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혈우병 테스트

환자의 혈전증에 대한 유전 적 소인 (HP)을 검출하기 위해 혈전증 검사가 처방됩니다. 실험실 방법의 실제적 중요성은 매우 중요합니다. 즉, 혈액 응고 장애의 원인을 파악하고 혈전 합병증의 발생을 예측하여 혈전증, 혈전 정맥염, 폐색전증 등과 같은 가장 흔한 질병의 빈도를 줄일 수 있습니다. 임신 중에 혈전증을 적시에 파악하는 것이 특히 중요합니다. 환자의 진단을 알면 의사는 출생시까지 유능한 의료 지원을 제공 할 수 있습니다.

원인과 증상

이 질병의 주요 원인은 혈전 형성을 제한하는 규제 메커니즘이 부족하기 때문입니다.

혈액 응고 동안 특수한 세포 (혈소판)와 단백질 (응고 인자) 사이의 생화학 반응으로 손상된 혈관을 복원하기 위해 혈액 응고 과정에서 혈액 응고가 형성되며, 이는 혈뇨 및 지혈의 조절을 담당합니다. 이러한 과정의 붕괴와 함께, 뚜렷한 이유없이 혈액 응고가 형성되기 시작하여 주위 조직으로의 혈액 흐름을 차단합니다. 혈전 증가 경향은 혈전 성 혈전증이라고합니다.

환자가 혈전증이있는 경우 임상 증상은 혈전의 위치, 순환기 질환의 정도, 동반 질환, 연령 및 성별에 따라 달라집니다. 주요 증상은 빈번한 혈전 형성, 국소화의 염증, 부종 증가입니다. 질병의 발달은 유전 적 요인과 환경 적 요인에 의해 유발 될 수 있으며, 따라서 혈전 성 이상은 유전 적 요인과 유전 적 요인으로 구분됩니다.

질병의 종류

유전성 혈전증

주요 증상은 분명한 이유없이 상대적으로 젊은 사람들에게서 다중 혈전증이 발생하는 것입니다. 유전성 혈전증은 출생시 나타나는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 선천적 형태에 가장 큰 소인은 양쪽 부모가 결함이있는 유전자의 운반체 일 때 나타난다. 다음과 같은 예외가 가장 일반적입니다.

  • 혈전 생성의 증가를 초래하는 안티 트롬빈 Ⅲ 및 단백질 C 및 S의 결핍;
  • factor V Leiden, 자유로운 혈류를 방해합니다.
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Thrombophilia 인수

그것은 노년기에 발생하며자가 면역 질환, 호르몬 불균형 및 혈관 및 동맥을 통한 혈류 감소로 이어지는 질병의 결과로 발생합니다. 심각한 수술, 혈관 도관 검사, 장기간의 고정화, 임신 중 호르몬 경구 피임약 사용 후 비정상적인 응고가 발생할 수 있습니다.

검사는 언제 필요합니까?

유전성 혈전증의 검사와 분석은 다음과 같은 상황에서 이루어져야합니다.

임신이 합병증으로 진행되면 여성은 추가 검사가 필요합니다.

  • 반복 된 혈전증;
  • 상대적으로 어린 나이에 단일 또는 다중 혈전증;
  • 임신 계획;
  • 아이를 낳을 때 발생하는 합병증;
  • 종양 및 전신 질환;
  • 복잡한 수술, 심각한 부상, 감염의 결과.
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어떤 검사가 수행됩니까?

이 연구는 정맥혈 (thrombophilia)의 유전 적 마커, 구성, 점도, 응고에 대한 정보를 담고있는 정맥혈에 사용됩니다. 이를 위해 환자는 응고 조영술 (혈전증)에 대한 기본 혈액 검사로서 지혈 및 혈종학 문제를 진단 할 수 있습니다. 여기에는 다음과 같은 매개 변수의 정의가 포함됩니다.

  • 혈액 응고 시간;
  • APTTV;
  • 프로트롬빈 지수;
  • thrombosed time;
  • 피브리노겐 농도;
  • 섬유소 용해 활성;
  • 활성화 된 재 - 석회화 시간;
  • 유골로 (euglobulin) 혈전 용해 (용해) 기간;
  • 안티 트롬빈 활성;
  • 응고 인자;
  • D-dimer 및 기타
유전자 돌연변이를 확인하기 위해서는 추가 검사가 필요합니다.

유전형 돌연변이가 의심되면 유전자 다형성을 발견하고 질병에 대한 타고난 감수성을 확인하기 위해 별도의 검사가 처방됩니다. 이를 위해서는 구체적인 분석이 필요합니다. 유전 기능의 모양을 결정하면 유전자 변이가있는 환자의 치료 전략을 선택할 수 있습니다. 유전성 혈전증의 분석에는 가장 빈번하게 유전되는 다형성의 검출이 포함됩니다 :

  • 혈액 응고 유전자 - F2, V-Leiden, F7, F13 및 기타;
  • 안티 트롬빈 3 돌연변이;
  • 단백질 C 및 S의 결핍;
  • MTHFR 유전자;
  • 플라스 미노 겐 활성제 억제제 유전자 PAI-1 4G / 5G 및 기타.

재료를 연구하기위한 모든 조건이있는 실험실에서 분석을 수행 할 수 있습니다. 대규모 의료 센터에서 병리학은 특별한 테스트 시스템 "혈흉증의 심장 혈관학 (Cardiogenetics of thrombophilia)"을 사용하여 진단됩니다. 임신을 계획 할 때 선별 검사를 시행하십시오. 준비를위한 주요 요구 사항은 분석하기 전에 8 시간 동안 음식을 절제하는 것입니다. 때때로 혈우병과 질병을 구별하기 위해 감별 진단이 필요합니다.

디코딩 분석, 규범 및 편차

유전자 다형성은 질병의 발달에 필수 불가결 한 기준은 아니지만, 특히 다양한 외부 요인에 노출되었을 때 발달 위험이 더 큽니다.

이 연구는 긍정적 인 결과를 줄 수 있습니다.

환자의 다형성의 유전자형은 다음과 같은 옵션으로 나타낼 수 있습니다.

  • GG - 규범;
  • A / A - 호모 접합체;
  • G / A - 이형 접합체.

혈전증 결과는 돌연변이의 존재 또는 부재를 나타냅니다. 혈액 검사 결과는 다음과 같습니다.

  • 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
  • Homozygous - 변형 된 구조를 가진 두 개의 유전자가 있음을 나타내므로 질병 발현 가능성이 높습니다.
  • 이종 접합. 그것은 환자가 하나의 변형 된 유전자의 운반체이며, 질병의 확률이 낮다는 것을 의미합니다.

유전자 다형성의 분석에 대한 디코딩은 표에 나와 있습니다 :

유전성 혈전증의 분석 : 질병에 관한 사실이 얼마나 중요한가

요즘에는 정맥 학자와 혈관 외과 의사가 유전성 혈소판 감소증에 대한 실험실 검사를 처방하는 경우가 많습니다. 모든 연구가 비용이 많이 들고 모든 사람이 감당할 수있는 것은 아닙니다. 이와 관련하여 질문이 제기됩니다. 의사의 설득에 저항하고 유전 질환에 대한 검사를 실제로 받아야합니다.

일반 조항

혈전증은 혈관 내에 혈병을 형성하는 혈액의 능력과 관련된 질병입니다. 유전자의 돌연변이는 혈액 응고 시스템의 위반을 유발하여 혈전증을 일으킬 수 있습니다.

본질적으로 혈류 시스템의 장애는 섬유소의 증가 된 효과, 항 응고 인자 기능의 손상, 응고 방지제의 손상으로 인해 발생할 수 있습니다. 세 가지 질병 그룹 모두에서 심각한 병력이 특징 인 병리학이있을 수 있으며 그 반대의 경우도 있습니다.

수천 가지의 유전 적 돌연변이가 있고 각 사람의 생활 방식이 다른 것과 크게 다르므로 질병 관리를위한 표준 지침이 존재하지 않으므로 질병의 증상이 달라집니다. 정맥 내시경을 포함한 심 혈관의 혈전증은 어린 나이에 환자의 신중한 모니터링과 신중한 질병 진단이 필요합니다.

도움을 요청해야하는 사람

thrombophilia에 대한 가장 일반적인 검사는 유전 질환의 의심이 나중의 삶에서 결정적인 역할을 할 수있는 정맥 학자 또는 혈액 학자에 의해 처방됩니다.

가능성이 가장 높을 때 :

  1. 임신 중에는 엄마의 정맥 혈전증이 동반됩니다. 질병이 상속되기 때문에 그러한 조치는 필수적입니다. 혈전증을 가진 아이를 갖는 것은 종종 응급 의료를 필요로합니다.
  2. 깊은 정맥 혈전증을 앓고있는 젊은 사람들과 혈전이 비정상적으로 나타나는 곳. 혈전증의 첫 발생은 어린 시절이나 청소년기에 자주 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 "두꺼운 피"의 징후는 40-50 세 이상의 사람들에게서 발견됩니다.
  3. thrombophilia 진단을받은 환자의 어린이. 이 질병은 수세기에 걸쳐 대대로 유전되어 왔기 때문에 차세대에서 유전자 변이를 확인하는 것이 삶의 중요한 측면입니다. 유전 병리학자는 혈전증을 유발하지 않도록 예방 조치를 취해야합니다.
  4. 부상 또는 광범위한 수술 중재로 인해 혈전증이 발생하기 시작한 환자. 선천성 혈전증에 대한 분석을 필요로하는 의사 결정은 외과의에 의해 행해지 나 응고의 데이터를 고려하는 것이 중요합니다. 의사가 우려하지 않으면 검사 할 필요가 없습니다.
  5. 재발 성 혈전증 환자 및 그 자녀. 혈전증은 재발 성 혈전증의 원인이 될 수 있으므로 환자의 삶의 질을 저해하는 요소가됩니다.
  6. 항응고제 내성을 가진 환자. 많은 항응고제의 약물에 대한 반응 감소는 환자의 진단을위한 직접적인 지시이며 그렇지 않으면 유전으로 인한 혈전증의 치료에는 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.

어떻게 된거 야?

분석은 상당히 표준적인 절차입니다. 모두는 직업을 찾고, 학교에, 유치원에 가기위한 표준 테스트 세트를 통과했을 것입니다. 일반적으로 유전자 돌연변이에 대한 실험실 테스트는 실험실 내에서만 다르며 보통 환자의 경우 절차가 매우 익숙합니다.

정맥혈

정맥혈에는 유전 정보뿐만 아니라 구성, 점도 및 질병 마커의 존재에 대한 자세한 정보도 들어 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 유전자의 돌연변이 분석 만하지는 않습니다. 혈액에 포함 된 정보는 환자의 치료를 더 잘 교정하는 데 도움이됩니다.

그래서해야 할 일은 무엇입니까?

  1. 클리닉이나 실험실을 선택하십시오. 클리닉을 신뢰한다면, 여러 번 서비스를 사용했기 때문에 진료소가 신뢰할 수있는 정보를 제공한다는 것을 알고 있다면, 진료소로 향하는 것이 낫습니다. 그러한 클리닉이 없다면 의사에게 그러한 실험실을 권유하십시오.
  2. 적절한 영양 섭취로 이동하십시오. 지방질 음식은 유의하게 다양한 지표에 영향을 미치므로 유전성 혈전증의 분석에는 특별한 제한이 필요하지 않지만 적어도 수술 24 시간 전에 지방이 많은 음식을 삼가하는 것이 좋습니다.
  3. 나쁜 습관을 버려라. 알코올과 담배는 검사 전에 1 주일에 제거해야하지만, 무거운 흡연자의 경우에는이 상태가 거의 불가능하므로 헌혈과 마지막 흡연 시간 사이의 간격은 최소 2 시간이되어야합니다.
  4. 배고프 죠. 모든 실험실 혈액 검사는 공복시에해야합니다. 일반적으로 밤에는 잠을 자지 못하고 빈 복부에 먹기 힘든 것을 발견하면 저녁을 먹고 아침 식사를 포기하고 병원에 가기 전에 6-8 시간을 먹지 마십시오.
  5. 간호사를 신뢰하십시오. 평소보다 나은 조작은 없습니다. 정맥에서 혈액을 기증 한 적이 있다면 그 절차는 비슷할 것입니다. 명확성을 위해 혈액 샘플링 과정이 사진에 표시됩니다.

진단을위한 구강 상피

때때로 연구는 상피를 복용하여 수행됩니다. 이 방법은 고통스럽지 않으며 모든 연령대의 어린이에게 적합합니다.

이 방법에 대해 알아야 할 사항 :

  1. 정맥혈과 마찬가지로 병원을 결정할 필요가 있습니다.
  2. 구강 위생을 준수하십시오.
  3. 유전성 혈전증을 분석하기 전에 입안을 끓인 물로 헹구십시오.
  4. 긁는 것은 면봉을 사용합니다. 즉, 불편 함이 없어지지는 않습니다.

참고! 일반적으로 어떤 클리닉에도 물 한 잔이 있지만, 사전에 끓인 물 한병을 가져가는 것이 좋습니다.

그럴 가치가 있니?

대부분의 경우 환자는 수술에 대한 두려움이나 가격에 의해 중단됩니다.

물론, 약 15,000의 가격을 가진 포괄적 인 검사는 모든 사람에게 해당되는 것은 아니지만 질병에 대한 자료를 아는 것이 중요한 이유는 무엇입니까?

  1. 선천적 인 혈전증의 존재는 환자가 그들의 생활 방식에주의를 기울일 것을 요구합니다. 혈전 색전증을 피하려면 특정 규칙을 따르고 어떤 경우에는 약물 치료를 받아야합니다.
  2. 결합 된 혈전증. 한 병리학의 존재가 다른 유전체의 존재를 배제하지 않고 유전 적 돌연변이는 다른 유형의 혈전증이있는 두 부모로부터 물려받을 수 있습니다.
  3. 사산과 유산. 두 부모로부터 같은 유전자를 물려받은 아이들은 태어날 때부터 죽습니다. 따라서 임신 계획 중에 혈전증에 대한 혈액의 유전 적 분석은 완전히 정당화됩니다. 하나뿐 아니라 두 부모의 돌연변이에 대한 데이터를 얻는 것이 진단 적입니다.
  4. 잔잔한 부모가 혈전증을 앓게되면 아이가 그런 돌연변이를 가지고 태어날 필요가 없기 때문에 자신의 평온함을 위해서 연구에 동의 할 수 있습니다.

의심의 여지없이, 특정 유형의 돌연변이에 대해 별도의 연구를 수행 할 수 있습니다. 즉, 특정 유형의 혈전증이있는 부모가 확인되면이 유형의 장애를 진단 할 수 있습니다.

또한 흔한 혈전증이 그렇게 많지 않다는 것을 고려하면 가장 일반적인 병리학 만 분석 할 수 있습니다.

  • 질병 인자 V-Leiden;
  • 프로트롬빈의 돌연변이;
  • 안티 트롬빈 3 유전자의 돌연변이;
  • 단백질 C 또는 S의 결함;
  • 고 호모시스테인 혈증.

이러한 유형의 혈전증에 대해 더 알고 싶다면이 기사의 비디오를 참조하십시오. 이러한 돌연변이는 모두 나타나지 않을 수도 있고, 그 반대의 경우도 명백한 임상 적 증상을 나타낼 수도 있습니다. 그들 중 일부는 삶의 과정에서 습득 될 수 있는데, 이는 선천적 병리학에 대한 분석이 돌연변이의 존재를 나타내지 않음을 의미합니다.

불행히도 포괄적 인 검사에는 모든 유형의 혈전증이 포함되지는 않지만 가장 흔하고 임상 적으로 유의미한 사항 만 포함됩니다. 포괄적 인 설문 조사에 대한 데이터는 아래 표에 나와 있습니다.

혈전증 분석

자극 요인의 영향으로 혈전이 형성되는 지혈 시스템의 장애를 혈전증 (thrombophilia)이라고합니다.

이 질환의 발병에 도움이되는 유전자 운반자는 임신이 시작되기 전에 신체의 병리학 적 변화, 종양, 상해, 호르몬 섭취를 느낄 수 없습니다.

유전성 혈전증은 임신 중에 위험합니다.

여성의 혈관에 혈전이 생길 위험성은 혈액 응고가 증가하여 여러 번 증가합니다.

임신 중 혈전증에 대한 분석은이 병리학의 입장에서 의심되는 여성의 주요 진단입니다.

임신성 혈소판 증에 대한 적응증

낙태 및 합병증을 피하기 위해 다음과 같은 경우에 분석 결과가 표시됩니다.

  1. 이 연구의 결과로 확인 된 임신 한 친척의 존재 :
  • 심근 경색;
  • 다리 정맥 혈전증;
  • 폐동맥의 혈전.
  1. 낙태는 두 번 이상입니다.
  2. IVF 시도가 실패로 끝났습니다.
  3. 호르몬 수용.

유전성 혈전증이란 무엇입니까?

혈전증 분석

선천적 인 혈전증은 유전 인자에 의해 유발되는 만성 질환입니다.

인간의 병리학에서는 혈관 손상의 한계를 넘어 혈전 및 혈관 형성의 위험이 있습니다.

혈전 형성에 관여하는 유전학은 항상 혈전증의 형태로 구현되는 것은 아닙니다.

따라서 선천적 인 혈전증은 별도의 질병이 아닙니다. 인체의 상태로 출혈 장애로 인해 여러 번 혈전 위험이 증가합니다.

정상적인 혈액 응고 기능에서 응고가 형성되어 해당 부위의 혈관을 덮습니다.

이 장벽을 만들려면 혈액 속의 특수 물질이 필요합니다. 또한, 그 조성물은 혈액의 과도한 응고를 방지하는 성분을 함유하고있다.

그리고 이러한 활성 물질들의 균형이 깨지면 유전성 혈전증이 있습니다.

인기있는 기사 : 누가 가장 위험합니까?

유전자 돌연변이를 일으키는 인체의 상태를 변화시키는 전문가들이 통계를 보였다.

대부분의 경우 혈전증은 60 세 이상의 남성, 태아에 걸릴 위험이있는 임신 여성, 암 환자, 대사성 질환, 수술 및 외상을 침범합니다.

문제의 병리를 의심하는 경우이 범주의 환자를 반드시 조사해야합니다. 그들은 유전성 혈전증의 분석에 배정됩니다.

이 질환의 유전 인자는 환자에서 다음 병리의 동정과 관련이있다.

  • 안티 트롬빈 3 및 단백질 C, S의 부족;
  • 프로트롬빈 유전자 다형성;
  • V 인자 또는 라이덴 유전자의 재조합;
  • 혈소판 수용체 돌연변이 당 단백질 IIIa;
  • 분자 수준에서의 피브리노겐 이상.

Thrombophilia screening : 질병의 증상.

종종이 진단을받은 환자에게 치료가 시작됩니다. 이것은이 병리로 고통받는 많은 사람들이 병리 기간 때문에 처음에는 불만을 제기하지 않기 때문입니다.

환자에게 혈전이있을 때만 증상이 나타납니다. 동맥에 혈전이 나타나면 젊은 사람들에게 뇌졸중이나 관상 동맥 부전증이 발생할 수 있습니다.

태반의 혈관에 혈전이 형성되면 옵션으로 유산이 발생합니다.

정맥의 정맥 병변 후, 임상 증후가 발생합니다 :하지의 아픔과 무거움, 부종, 피부의 변화 (영양 궤양).

혈전증에 대한 검사 방법

먼저 실험실을 선택해야합니다. Invitro의 혈전증 -이 실험실은 환자와 의사들 사이에서 좋은 평판을 얻고 있습니다.

또한 Gemotest, KDL 등을 선택할 수 있습니다. 혈소판 (테스트)을 위해 헌혈 한 후에 만 ​​환자는 처방약으로 효과적인 치료를받을 수 있습니다.

환자는 Invitro에서 여권 만 필요합니다. 분석은 며칠 동안 수행됩니다. 그의 암호 해독은 의사입니다.

분석 thrombophilia 통과하는 방법? 대답은 간단합니다. 빈속에있는 정맥에서 혈액을 채취합니다.

혈전증에 대한 혈액 검사를 통해 다음을 확인할 수 있습니다.

유전성 혈전증에 대한 분석을 통해 의사는 치료를 처방 할 수 있습니다.

주요 진단 방법

혈우병의 분석은 중요한 진단 방법입니다.

선천성 혈소판 증가에 대한 분석은 두 단계로 진행됩니다.

  1. 혈액 응고 시스템에서 병리학의 탐지.
  2. 별도의 분석을 통한 병리학의 구체화 및 그 차별화.

혈우병에 대한 혈액 검사는 적혈구와 혈소판의 증가를 의미하며 적혈구가 혈액의 전체 구성으로 증가합니다. 혈액 응고를 파괴하는 혈액 내의 물질 수준이 결정됩니다. 이것은 D-dimer입니다.

혈액에 질병의 발달과 함께 그 수준의 증가가 있습니다.

혈전증 검사에는 여러 연구가 포함됩니다.

  • APTT - 혈액 응고를 담당하는 요인의 활동 수준을 결정합니다.
  • 트롬빈 시간은 혈장에서 혈병 형성 기간입니다.
  • protombin 지수의 결정.

특정 검사와 관련된 혈전증에 관한 연구 :

  • 루푸스 항 응고 인자의 측정;
  • 특정 단백질 수준의 결정;
  • 항 인지질 항체의 측정;
  • 호모시스테인 지수.

루푸스 항 응고 인자는 혈관 세포막의 파괴자 역할을하는 특정 유형의 단백질입니다. 그것의 수준은자가 면역 질환으로 상승합니다.

항 인지질 항체의 검출을위한 혈우병 검사. 세포막을 파괴합니다. 그 사람이 항 인지질 증후군을 가지고 있다면 그들의 비율이 증가합니다. 호모 시스테인.

이 지표의 증가는 비타민 B 결핍, 앉아있는 생활 방식 및 나쁜 습관의 남용을 나타낼 수 있습니다.

또한 혈소판 검사를하는 과정에서 유전 연구가 수행됩니다.

그들은 혈액 응고 및 프로트롬빈 유전자의 이상을 밝혀냅니다. 모든 분석을 통해 환자는 혈전증에 대한 유전 적 여권을 얻을 수 있습니다.

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혈전증 테스트 및 테스트 : 결과 및 결과 (가격 포함)

혈전증은 총체적인 용어로서, 인체의 지혈 장애로 혈전증, 즉 혈전 형성 및 혈관 막힘을 특징으로하며, 특징적인 임상 증상을 동반합니다. 현재 유전성 성분은 혈소판 발생에 중요하다고 생각됩니다. 이 질병은 특정 유전자를 보유하고있는 사람들에게 가장 흔하게 나타나는 것으로 밝혀졌습니다. 이제는 혈전증을 분석 할 기회가 있습니다. 즉, 일련의 유전자로 인한 혈전 형성에 대한 소인을 결정하는 것입니다. 분석의 세부 사항은 아래에서 논의 될 것이다.

누구에게 할당되어 있는가

연구 결과가 간단히 수행되고 금기 사항이 없으므로 유전성 혈전증의 분석은 모든 사람을 통과시킬 수 있습니다. 그러나 의사들에 따르면, 모든 사람을 연속적으로 진단하는 것은 의미가 없습니다. 그러므로 다음 범주의 환자에서 혈전 성 마커를 확인하는 것이 좋습니다.

  • 거의 모든 남자들.
  • 60 세 이상의 사람들.
  • 혈종이 애매한 사람의 혈족.
  • 임신 중 여성은 혈전증의 위험뿐만 아니라 임신 계획 및 환자에게 경구 피임약 복용.
  • 암 병리,자가 면역 과정 및 대사성 질환이있는 사람들.
  • 수술 후 환자, 심각한 부상, 감염.

유전자 다형성, 혈액 응고 과정을 프로그램하는 혈전증의 분석을위한 특별한 적응증은 자발적인 중단, 사산, 조기 출산 등 여성이 전에 가지고 있었던 임신의 병리학입니다. 또한이 범주에는 임신 중에 혈전증이 있었던 여성들이 있습니다. 먼저 검사해야 할 환자 그룹입니다. 이 테스트는 코딩 유전자의 다형성과 관련된 변화를 밝혀 내고 필요한 치료를 처방합니다. 치료는 산모의 태아 사망, 산후 초기 및 후기 산모의 혈전증, 다음 임신 기간의 태아 병리학을 예방하는 데 도움이됩니다.

혈액 응고의 형성에 책임있는 일련의 유전자.

연구의 본질

유전학에서는 유전자 다형성과 같은 것이 있습니다. 다형성 (polymorphism)은 동일한 유전자의 다른 변이체가 동일한 형질의 발생을 담당 할 수있는 상황을 포함한다. 다형성에 관여하고 혈전증의 "선동자"인 유전자는 다음과 같습니다 :

  1. 혈액 응고 시스템의 유전자.
  2. 프로트롬빈을 암호화하는 유전자.
  3. 피브리노겐을 암호화하는 유전자.
  4. 당 단백질 유전자 Ia.
  5. 혈관의 색조 등을 담당하는 유전자

즉, 다형성에 관여하는 많은 유전자가 있습니다. 이것은 특정 병리의 원인에 대한 수색 그 자체의 어려움뿐만 아니라 상태의 발생 빈도, 진단의 어려움을 설명합니다. 다형성과 유전성 또는 선천적 인 혈전증에 관해서는 원칙적으로 혈전증을 유발하는 다른 모든 원인이 배제되는 경우를 반영합니다. 실제로 유전자 다형성은 인구의 1-4 %에서 발생합니다.

어떻게일까요?

시험은 물질의 무균 수집을 위해 필요한 조건이 만들어지는 종래의 실험실에 기초하여 수행된다. 의료기관의 자원에 따라 다음과 같은 분석이 필요할 수 있습니다.

  • 협측 상피 (협측 상피).
  • 정맥혈.

분석을 위해 특별히 준비 할 필요는 없습니다. 유일하게 가능한 조건은 공복시의 헌혈입니다. 시험에 당신을 추천 한 전문가와 미리 모든 복잡한 내용을 대화 할 필요가 있습니다. 의사가 검사를받는 방법과 검사가 제대로 호출되는 방법을 알려줍니다.

결과

디코딩 분석에는 자체 특성이 있습니다. 사실은 이전의 질병에 대한 정보, 일반적인 상태 및 검사가 처방 된 이유를 고려하여 여러 환자에 대해 다양한 지표에 대한 연구가 처방 될 수 있습니다. 가장 자주 추천되는 것들의 목록이 아래에 제시 될 것입니다.

플라스 미노 겐 활성제 억제제. 이 분석 과정에서 섬유소 용해 과정의 활성화, 즉 혈액 응고의 절단을 담당하는 유전자의 "작용"이 결정됩니다. 분석 결과, 심근 경색, 죽상 동맥 경화증, 비만, 관상 동맥 심장 질환의 발병에 대한 유전성 혈전증 환자의 감수성이 밝혀졌습니다. 디코딩 분석 :

  • 5G 5G - 정상 범위의 수준.
  • 5G 4G - 중간 값.
  • 4G 4G - 증가 된 가치.

이 표시기에는 정상 값이 없습니다. 따라서, 유전자의 다형성 만이 결정된다.

혈전 형성 과정에 관여하는 가장 중요한 물질 인 피브리노겐 수준은 베타 폴리 펩타이드 인 마커 피브리노겐에 의해 결정됩니다. Diagnostics를 사용하면 이전의 임신 병리 (유산, 태반의 병리)에서 중요한 피의 피브리노겐 수준을 담당하는 유전자의 다형성을 확인할 수 있습니다. 또한, 혈전증의 분석 결과는 뇌졸중, 혈전증의 위험을 암시합니다. 암호 해독 :

  • G G - 물질의 농도는 표준에 해당합니다.
  • G A - 약간 증가.
  • A A - 값을 상당히 초과합니다.

응고 시스템의 작동과 유전성 혈전증의 존재 여부도 응고 인자 13의 수준에 따라 평가됩니다. 분석을 디코딩하면 혈전증에 대한 감수성과 심근 경색 발생을 확인할 수 있습니다. 진단은 유전자 다형성의 가능한 변이 형을 밝혀줍니다 :

  • G G - 요인 활동은 정상입니다.
  • G T는 활동이 보통 수준으로 감소한 것입니다.
  • T T - 상당한 감소. 연구에 따르면, T T 유전자형을 가진 사람들의 집단에서, 혈전증과 합병증은 훨씬 덜 일반적입니다.

혈전 색전증, 혈전증, 자간전증, 임신의 배경에서 발생하는 혈전 색전증 합병증, 허혈성 뇌졸중의 조기 발달을 담당하는 Leiden 돌연변이를 진단하면 F5 유전자에 의해 코드 된 응고 인자 5의 수준을 결정할 수 있습니다. 응고 인자는 혈액의 응고를 담당하는 인체 혈액에 함유 된 특별한 단백질입니다. 유전자의 병리학 적 대립 유전자의 발생 빈도는 개체군에서 최대 5 %이다. 진단 결과 :

  • G G - 물질의 농도는 표준에 해당합니다. 유전성 혈전증은 없습니다.
  • G A - 약간 증가. 혈전증의 소질이 있습니다.
  • A A - 값을 상당히 초과합니다. 진단은 혈액 응고를 증가시키는 경향이 있음을 보여주었습니다.
라이덴 (Leiden) 돌연변이 진단으로 혈액 응고 인자가 결정됩니다.

향후 여성 호르몬 요법이 필요한 여성이나 경구 피임약을 사용해야하는 환자의 경우 혈액 응고 계통의 2 단계 진단이 권장됩니다. 그 정의는 임신 중 및 치료 중 혈전 색전증, 혈전증, 심근 경색의 위험을 식별 할 수있게합니다. 혈액 응고 계의 제 2 인자는 특정 다형성을 갖는 F2 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 인자는 항상 비활성 상태의 혈액에 존재하며 응고 과정에 관여하는 물질 인 트롬빈의 전구체입니다. 진단이 끝나면 다음 결과가 표시 될 수 있습니다.

  • G G - 유전 적 혈전증 및 혈액 응고의 상승은 아닙니다.
  • G A - 혈전증의 소질이 있습니다. 이가성 형태의 혈전증.
  • A - 혈전증의 위험이 높습니다.

의사는 혈전증의 유전 적 표지자 외에 혈전증의 표지자 인 D-dimer의 정의와 같은 관련 연구에 배정 될 수 있습니다. D- 이량 체는 절단 된 섬유소의 단편이며 혈병이 용해되는 과정에서 나타납니다. 임산부를 제외하고, 0 ~ 0.55 μg / ml의 기준치가 참고 값 이내이면 분석 결과는 정상으로 간주됩니다. 임신 기간이 길어지면 지표 값이 증가합니다. 이 수치의 증가는 혈전증뿐만 아니라 상해 및 최근 수술 후 수많은 종양학 질환, 심장 혈관계 및 간장 병리학에서도 관찰 될 수 있습니다. 이 경우 혈전증의 진단은 정보가 될 수 없습니다.

APTT 분석은 혈액 응고 캐스케이드의 전반적인 작동을 보여주기 위해 수행됩니다.

거의 일상적인 분석은 APTT라는 이름의 분석, 즉 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간의 결정, 즉 혈병 형성이 일어나는 시간 간격입니다. 분석의 가치는 혈액 응고 계통의 일반적인 작업과 같이 유전성 혈전증의 존재가 그리 많지 않음을 보여줍니다.

선천적 인 혈전증의 다른 마커들 : 인테그린 베타 -3, 인테그린 알파 -2, 혈액 응고 인자 7과 2, 엽산 환원 효소 (methylene folate reductase)의 정의. 또한 응고 시스템의 작업 진단을 위해 피브리노겐, 트리글리 세라이드, 호모 시스테인, 콜레스테롤, 안티 트롬빈 3 및 트롬빈 시간이 결정됩니다. 어떤 종류의 검사가 수행되어야하는지, 의사는 진단을위한 즉각적인 징후를 고려할 때 지시합니다.

평균 요금

유전자 다형성과 선천성 혈소판의 존재에 대한 분석은 일상적인 연구가 아니므로 평균적인 의료기관을 기반으로 한 진단은 거의 불가능합니다. 대규모 의료 센터 및 상업 클리닉에서는 특수 검사 시스템 "Cardiogenetics Thrombophilia"를 사용하여 검사를 수행합니다. 그러한 연구의 비용은 크게 다를 수 있습니다. 연구가 얼마나되는지, 병원에서 직접 열릴 수 있습니다.

친척으로부터의 불쾌한 놀라움 - 유전성 혈전증

유전자 결손과 관련된 혈전증 (종종 정맥) 경향은 유전성 혈전증 (thrombophilia)이라고합니다. 그것은 혈액 세포와 응고 인자의 병리학 적 형성에 의해 나타납니다. 환자들은 다른 국소화 된 혈관의 혈전 막힘에주의했다. 임신 기간 중, 조기 출생과 같은 합병증으로 질병의 첫 증상이 나타날 수 있습니다.

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혈전증의 위험 인자

유전성으로 혈액 응고가 증가하는 경향이있는 경우 단백질 S, C 및 안티 트롬빈 3의 결핍이 가장 흔히 나타나 혈전 형성을 감소 시키므로 결핍되면 혈전 형성이 가속화됩니다. 또한, 환자는 피브리노겐의 구조, 다른 응고 인자에 이상이있을 수 있습니다.

이러한 장애의 대부분은 진단되지 않으며 자극 요인이 발생할 때까지 임상 증상을 나타내지 않습니다.

  • 정적 인 자세에서의 장기간 체류 (휴식, 부상 후 고정, 수술);
  • 장기간 앉아 있거나 다리에 서있는 것과 관련된 전문적인 활동, 체중 이동;
  • 앉아있는 생활 양식;
  • 비만;
  • 임신;
  • 외과 적 개입, 손상시 광범위한 조직 손상, 정맥 카테터를 중심 정맥에 연결하는 것;
  • 이뇨제, 설사 또는 구토 치료시 유체 손실;
  • 흡연;
  • 알코올 남용;
  • 악성 종양;
  • 심장 및 혈관 질환;
  • 호르몬 피임.

그리고 여기에 더 낮은 말단 혈전 정맥염의 진단에 관한 것입니다.

유전 양식의 기본 요소 인 유전자

유 전적으로 결정된 형태의 질병은 응고 인자 5의 형성 장애와 관련이 있습니다. 라이덴 (Leiden) 돌연변이라고합니다. 이 변칙적 요인이 효소의 파괴에 둔감 해지고 활동 상태로 유지되면 혈전 형성 속도가 빨라집니다. 두 번째 응고 인자 (프로트롬빈)는 과도한 양의 염색체 결함이있는 상태에서 생산되어 균형을 혈전 형성으로 이동시킵니다.

아미노산 호모시스테인의 합성 증가는 또한 가족 성 형태의 혈소판 증가의 하나이다. 혈액에서이 화합물의 농도가 높으면 혈관벽에 외상성 영향을 미치므로 혈전이 생깁니다. 호모시스테인 농도의 증가는 질병의 지표 중 하나로 간주됩니다.

  • 죽상 동맥 경화증;
  • 심근 및 대뇌 허혈;
  • endarteritis를 말소;
  • 정맥 혈전증.

유전자 장애는 유전성 혈전증 에서뿐만 아니라 돌연변이가 외부 요인으로 인해 염색체 장치에도 영향을 미칠 수 있습니다.

  • 전리 방사선;
  • 화학 중독;
  • 살충제에 의한 음식과 물의 오염;
  • 석유 제품과의 접촉;
  • 약물 사용;
  • 방부제와 염료, 유전자 변형 식품으로 음식을 먹는다.

유전성 혈소판 검사

다음과 같은 경우에 응고 인자 및 생화학 적 매개 변수의 동반 혈소판 농도의 결정에 대한 적응증이 필요할 수 있습니다.

  • 가까운 친척 (혈관의 빈번한 혈전 또는 혈전 색전증, 중년의 뇌졸중 또는 심장 마비)에서 심장 및 혈관 질환;
  • 정맥 혈전증, 특히 반복; 지혈 유전자 돌연변이
  • 정맥 혈전증이나 유전성 혈소판 증을 앓은 여성에서 피임약이나 호르몬 제제로 환약 사용
  • 이전의 자발적인 낙태, 태반 순환 부족, 임신 중 또는 출산 직후의 정맥 혈전증;
  • 혈우병에 대한 부담감있는 유전이있는 임신 계획;
  • 광범위한 작업을하기 전에;
  • hypodynamia와;
  • 전문적인 정적 하중 (사무실 작업, 오래 서 있거나 들어 올리는 무게에 대한 필요성);
  • 악성 신 생물.

혈액 검사

혈액 응고 위험 증가를 측정하기 위해 환자에게 다음과 같은 정의가 포함 된 포괄적 인 혈액 검사가 지정됩니다.

  • 프로트롬빈 및 국제 표준화 처리 (항응고제 치료에 중요);
  • D-dimer의 수준 (응고 상태와 항응고제 활성을 반영); 생화학 적 혈액 검사
  • 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (실험실에서 혈병 형성을 모방하며, 혈전 형성 인자를 억제하는 혈장 인자 및 물질의 존재에 달려 있음);
  • 피브리노겐 (fibrinogen) (혈병의 강도를 위해 메쉬로 짜여진 피브린 실로 변한다);
  • 안티 트롬빈 3 (혈액을 액체 상태로 유지);
  • 트롬빈 시간 (피브리노겐으로부터의 피브린 형성 속도를 반영);
  • 혈중 지질 - 트리글리세리드, 총 콜레스테롤 및 그 분획물 (항 인지질 증후군을 검출하기 위해);
  • 호모 시스테인.

마커

혈전증에 대한 유전 적 감수성을 연구하기 위해 정맥혈 분석과 구강 점막의 상피 박리가 수행됩니다. 얻어진 데이터는 확인 된 돌연변이와 유전자 다양성 (다형성)을 반영한다. 이러한 이상은 불리한 조건에서 혈병의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 여러 유전자를 탐색하십시오.

  • 응고 인자 - 프로트롬빈 (F2), 다섯 번째, 일곱 번째, 열 여섯 번째 (F13A1), 피브리노겐 (FGB);
  • 플라스 미노 겐 활성제 길항제 PAI-1 (세르 핀);
  • ITGA2 또는 ITGB3 콜라겐 (알파 및 베타 인테그린)에 대한 혈소판 수용체.

유전성 혈전증 및 임신

임신 중에 유전자에서 돌연변이가 발견되면 혈전증 위험이 증가합니다. 이 기간 동안 여성은 출산 중 출혈로부터 신체를 보호하기 위해 응고 시스템에서 생리적으로 증가하기 때문에 이것은 아이를 운반하는 데 위험합니다. 그러므로, 유전 적 이상이 종종 태반 혈관을 막을 때, 이로 인해 부작용이 발생합니다 :

  • 초기 단계의 유산;
  • 조기 납품;
  • 태아로의 혈류 부족;
  • 아동기 장기의 발달 지연;
  • 태반의 각질 제거;
  • 임산부의 정맥 혈전증 및 뇌 순환 장애;
  • 습관성 유산.

유전성 혈소판 감소증 치료

질병이 발견되면 먼저 다음 규칙을 준수하는 것이 좋습니다.

  • 고정 된 위치에서 장기간 머무르는 것을 없애고 (쉬운 예열을 위해 일시 ​​중지), 역도 올림;
  • 치료 운동에 참여, 수영;
  • 압축 스타킹, 스타킹 착용 (특히 임신 및 출산 중);
  • venotonic 젤 (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin)의 응용 프로그램과 자기 마사지를 수행;
  • 다이어트를 만들기 위해.

thrombophilia 사용의 약물 치료를 위해 :

  • 항응고제 - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • 항 혈소판 제 (Tiklid, acetylsalicylic acid, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

혈전증 경향이있는 다이어트

식품은 혈액 점도를 증가시키는 완전히 배제 된 제품이어야합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 지방질 고기, 겨, 라드, 국물, 젤리 고기;
  • 커피, 홍차, 초콜릿;
  • 단단한 치즈, 전유;
  • 시금치와 셀러리 잎;
  • 모든 매운 지방 음식;
  • 반제품, 통조림 식품.

메뉴에서 혈액을 얇게하려면 다음이 있어야합니다.

  • 크랜베리, 크랜베리 ​​또는 viburnum 주스;
  • aronia, 자두, 말린 살구와 compotes;
  • 바다 케일, 홍합, 새우;
  • 생강;
  • 석류 주스;
  • 메밀, 보리 및 오트밀에서 채취 한 술;
  • 날짜들
혈액 희석제

유전성 혈전증은 응고 인자 또는 항 응고 인자 물질 형성에 관여하는 유전자에 신체가 결함이있는 경우에 나타납니다. 질병의 징후는 정맥 혈관의 재발 성 폐색입니다. 이 병리는 조기 출산 위험 증가 및 태아 발달 장애 때문에 임산부에게 특히 위험합니다.

그리고 아래쪽 정맥과 혈관의 혈전증 예방에 대해 자세히 설명합니다.

리스크 그룹의 사람들은 리피드 그램과 응고를 비롯하여 유전성 혈전증의 표지자에 대한 검사를 포함하여 선별 검사를받는 것이 좋습니다. 합병증의 치료와 예방을 위해 투여 된 신체 활동, 약물 치료 및 항 혈전 성 식사가 권장됩니다.

유용한 비디오

혈전증과 임신에 관한 비디오를보십시오.

오히려 중요한 혈액 지표는 헤마토크릿 (hematocrit)이며, 어린이와 성인, 정상 상태의 여성, 임신중인 여성, 남성의 비율이 다릅니다. 분석을하는 방법? 당신이 알아야 할 것은 무엇입니까?

분리 된 혈전은 사람에게 치명적인 위협을줍니다. 정맥 및 혈관의 혈전 예방은 치명적인 위협의 위험을 줄일 수 있습니다. 혈전증을 예방하는 방법은? 그것에 대해 가장 효과적인 치료법은 무엇입니까?

혈관의 장미 빛을 마시면 심장 강화가 매우 유용합니다. 또한 적극적으로 뇌 혈관을 돕기 때문에 많은 위험한 병이 발생할 위험이 줄어 듭니다.

많은 경우, 예를 들어 혈전증이있는 경우 집에서 산소 요법이 필요합니다. 집에서는 특수 장치로 장기 치료를 할 수 있습니다. 그러나 적응증, 금기증 및 가능한 치료법의 합병증을 알기에 앞서

혈액 응고 약 Sincumar의 형성을 방지하기 위해 처방, 응용 프로그램은 의사의 감독하에 있어야합니다. 알약에 대한 금기는 임신을 포함합니다. Warfarin 또는 Sincumar 중 어느 것이 더 나은지를 선택하면 장점이 첫 번째로 부여됩니다.

모든 의사가 혈전증과 혈전 정맥염, 혈전증을 구별하는 방법을 쉽게 대답하지는 않습니다. 근본적인 차이점은 무엇입니까? 어떤 의사에게 연락해야합니까?

매우 위험한 떠있는 혈전은 벽에 접하지 않지만 심장에있는 하대 정맥의 정맥을 통해 자유롭게 부유한다는 점에서 다릅니다. Recanalization은 치료를 위해 사용될 수 있습니다.

단백질은 종양학을 비롯한 많은 병리가 의심 될 때 혈액에서 결정됩니다. 분석은 반응 속도와 단백질의 증가 속도를 결정하는 데 도움이됩니다. 호산 구성 양이온 성 단백질의 경우 총 혈액 수치를 이해해야합니다. 피가 두껍게 되었습니까? 아닙니다.

프로트롬빈 시간은 혈장 응고 시스템의 분석을 위해 결정됩니다. 이것은 혈전의 가능성을 확인하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, Kvik 분석은 임신 중에 여성에게서 취해집니다. 요율 표시 란 무엇입니까? 자라면, 낮추어 진거야?

분석 : 유전자 thrombophilia 또는 유전자 다형성

독자들은 종종 혈전증이있는 경향이 있거나 혈전증이 가족에있을 때 어떤 종류의 "혈전증에 대한 분석"을 받아야하는지에 대해 질문합니다. Vlasenko Natalia Alexandrovna 박사는 "유전성 혈전증"과 "유전자 다형성"에 대한 분석을 자세히 알려줍니다.

선천성 또는 유전성 혈전증

간략하게, 유전성 혈소판 감소증에 대한 권장 검사 목록에는 나열된 표준 검사가 포함되어 있으며 특수 징후가 있으면 다른 유전 적 요인을 조사 할 수 있습니다. 자세한 내용은 www.pynny를 참조하십시오. 루

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유전성 혈전증을 어떻게 인식합니까?

비슷한 진단과 후속 치료는 의사가 결정합니다 - 6 년에서 7 년 동안 이것을 연구 한 사람이지 포럼에서 "전문가"가 아닙니다.
성병 모으기, 불만 사항 조사, 검사 실시 - 의사가 응급 처치에서 할 수있는 일입니다. 그러나 "유전성 혈전증"에 대한 진단은 충분하지 않습니다. 혈우병에 대한 검사를 통과해야합니다.

질병의 이름조차도 유전 상담이 필요하다는 것을 "알립니다". 어떤 유전자에서는 혈전증의 경향을 결정하는 예외가 있음을 암시합니다. 유전 학자의 임무는 이것이 정확하게 실험실 검사의 도움으로 어떤 유전자가 발견되었는지입니다.

유전성 흉골의 진단과 치료를 확인해야 할 필요성에 대한 의문을 피하려면 왜 이해해야합니까?
혈전증 자체는 건강에 위험하지 않지만 합병증 (심장 발작, 뇌졸중, 폐 색전증, 장간막 혈전증 등)은 위험합니다.

첫째, 우리는 유전자형을 바꿀 수 없기 때문에 유전성 혈전증의 존재를 받아 들여야합니다.

둘째, 내인성 및 외인성 인자가 혈전증의 "시작"에 기여할 수있다. 즉 유전 적 소인이 있으면 특정 요인이이 상태의 발달을 유발할 수 있습니다. 그러므로 위험하고 유용한 행동이 어떻게 될 수 있는지를 이해하기 위해서는 유전자 내에서 자신의 특징이 존재 하는지를 알아야합니다.

셋째 수술이나 침습적 인 검사로 유전성 혈전증의 존재에 대한 정보가 부족하면 사건의 결과에 큰 영향을 줄 수 있습니다.

넷째, 병을 예방하는 것이 치료하는 것보다 훨씬 쉽습니다. 따라서 합리적으로 운동을 교정하고 올바른식이 요법을 선택하여 혈전증의 합병증을 예방합니다.

다섯 번째, 혈전증의 각 원인에 대해 개별 치료가 선택됩니다. 따라서 의사와상의하고 검사를 받아야합니다.

유전성 혈소판 검사

첫째, 비특이적 혈액 검사가 수행되며 (1 단계) 혈전증뿐만 아니라 진단에 사용되는 검사입니다. 그들은 혈액 응고 시스템에 불규칙성이 있다고 판단합니다.

이것은 완전한 혈구 수, APTT, 안티 트롬빈 III, 피브리노겐의 정량적 연구 인 D-dimer의 정의입니다.

일반적인 분석에서 혈전증이 의심되면 적혈구와 혈소판의 수치가 높아질 것이라고 경고해야합니다.

APTT의 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간은 응고가 형성되는 시간 간격이다. 이 지표는 응고 인자의 활동 정도를 결정합니다. 이 혈흔 지수가 감소하면 혈전증이 나타날 수 있습니다.

D-dimer (D-dimer) - 혈액 응고를 파괴하는 동안 형성되는 물질로 섬유소가 분열 된 결과입니다.
피의 존재는 섬유소 용해 및 혈전증으로 가능합니다. 본질적으로, 이것은 이러한 프로세스의 표식입니다. 혈소판 증가로 인해 혈소판 수가 증가합니다.

안티 트롬빈 Ⅲ의 수준은 또한 혈액의 항응고제를 활성화시키는 사람이기 때문에 과소 평가 될 것입니다. 이름으로 볼 때이 단백질
혈류의 혈전을 막아줍니다.

피브리노겐은 간에서 생산되는 단백질입니다. 이것은 혈전 형성의 기초입니다. 그 과정은 다음과 같습니다 : fibrinogen-fibrin-thrombus.
thrombophilia rate가 증가했을 때.

두 번째 단계는 특정 연구 : 루푸스 응고제 수준, 항 인지질 항체, 호모시스테인 수준뿐만 아니라 유전 연구입니다.
그들은 혈전증과 다른 질병의 분화를 허용합니다.

루푸스 항 응고 인자는 혈관 세포막을 파괴하는 특정 단백질로 혈액 응고 과정에 참여하여 혈전증을 일으 킵니다. BA는 면역 글로불린이며 항 인지질 항체입니다. 그것의 외관은자가 면역 과정에서 가능합니다.

항 인지질 항체. 그 중 몇 가지 유형과 이름이 있습니다 (루푸스 항응고제 포함). 그들은 또한 세포막을 파괴 할 수 있습니다. 번호가 증가하면 항 인지질 증후군에 대해 생각할 수 있습니다.

높은 homocysteine은 또한 vitam hypovitaminosis에서 발견됩니다. 그룹 B, adynamia, 니코틴 남용.

Thrombophilia 유전자 다형성

혈전증에 대한 유전 테스트는 별도의 대화입니다.

"유전자 다형성"의 개념이 있습니다. 유전 적 혈전병의 분석을 위해 필요한 것이 무엇인지 이해하려면 우리가 조사하고있는 것을 정확히 알아야합니다.

유전자 다형성은 다양한 유전자입니다. 보다 정확하게는, 단일 유전자는 여러 변이 형 (대립 유전자)으로 나타낼 수 있습니다.

분자 수준에서는 열차가 유전자이고 자동차가 DNA 뉴클레오티드 인 "차가있는 기차"처럼 보입니다. '자동차'가 작곡을 중단하거나 서열을 변경하면 이는 유전자의 다형성입니다. 그리고 백만 가지의 변형이있을 수 있습니다.

유전성 혈전증에 대한 경향은 특정 ​​유전자,보다 정확하게는 돌연변이, 비정상적인 변화를 결정합니다. 진단을 확인하거나 제외하려면 포괄적 인 검사를 실시하십시오. 질병의 발달에 "관심을 가질 수있는 (영향을 미칠 수있는) 모든 유전자는 분자 수준에서 조사됩니다.

유전자의 다형성을 결정하기 위해 뺨에서 혈액이나 상피를 분석합니다. 대개 8 (최소) - 14 다형성이 조사됩니다.

가장 일반적인 돌연변이

  • 다섯 번째 응고 인자 (라이덴 인자)의 다형성;
    돌연변이 유전자에서 구아닌은 아데닌으로 대체되고 결과적으로 아미노산 변화의 특성을 나타낸다. 상 염색체 우성 유형에 의해 유전되는;
  • 두 번째 응고 인자 (프로트롬빈)의 돌연변이
    또한 아데닌 구아닌으로 대체되었지만 다른 위치에 있습니다.
    이 다형성은 호르몬 약물 복용 환자의 질병 예후에 중요 할 수 있습니다.
  • 혈액 응고 인자 I의 다형성 - 피브리노겐. 일반적으로 피브리노겐이 피브린으로 바뀌면 혈전이 생깁니다.
    이 변이로 인해, 피브리노겐의 비율이 높아져서 혈병의 위험이 증가합니다.
  • 일곱 번째 응고 인자의 다형성. 효소, IX 및 X 인자의 활성제입니다. 의 도움으로
    일곱 번째 요소는 혈전 형성입니다. X 인자가 활성화되면 동시에 프로트롬빈이 활성화되어 트롬빈으로 변합니다.
  • XII 응고 인자의 다형성은 효소 활성의 감소를 특징으로한다. 이 때문에 피브린 섬유와 혈전의 "품질"이 악화되고 섬유소 용해가 더 빨리 진행됩니다.
  • 콜라겐 및 피브리노겐에 대한 혈소판 수용체의 이상. 수용체의 성질이 변하면 혈소판 부착 비율이 증가하고 혈소판 과교정이 발생합니다. 그러한 다형성은 폐색전증, 심장 마비, 유산, 수술 후 혈전증의 위험이 있습니다.
  • 플라스 미노 겐 활성제 길항제는 플라스 미노 겐 활성화의 효율성을 변화시키고 섬유소 용해 과정을 억제합니다.
    구아닌 반복의 수는 다양합니다. guanine base repeat (5G)와 guanine base repeats (4G)의 5 시퀀스가 ​​있습니다. 두 번째 옵션은 바람직하지 못한 예후 가치를 가지고있다;
  • 단백질 결핍 다형성 C와 S가 있습니다.이 두 가지 "형제 단백질"은 혈전증의 저해제입니다. 즉, 혈전증을 저해합니다. 그들의 결핍으로 - 혈전이 더욱 활발하게 형성됩니다.
    단백질 C와 S는 팀에서 일합니다. 그들의 주요 목표는 V와 VIII를 파괴하는 것입니다.
    피브린이 빠지는 것을 막는 혈액 응고 인자. 단백질 S는 단백질 C의 보조 인자이다.

이제 유익한 유전자 검사가 각 환자에게 제공됩니다. 건강에 대한주의 깊고 세심한 태도는 나이와 상관없이 훌륭한 삶의 질을위한 열쇠입니다!