혈전증은 총체적인 용어로서, 인체의 지혈 장애로 혈전증, 즉 혈전 형성 및 혈관 막힘을 특징으로하며, 특징적인 임상 증상을 동반합니다. 현재 유전성 성분은 혈소판 발생에 중요하다고 생각됩니다. 이 질병은 특정 유전자를 보유하고있는 사람들에게 가장 흔하게 나타나는 것으로 밝혀졌습니다. 이제는 혈전증을 분석 할 기회가 있습니다. 즉, 일련의 유전자로 인한 혈전 형성에 대한 소인을 결정하는 것입니다. 분석의 세부 사항은 아래에서 논의 될 것이다.
누구에게 할당되어 있는가
연구 결과가 간단히 수행되고 금기 사항이 없으므로 유전성 혈전증의 분석은 모든 사람을 통과시킬 수 있습니다. 그러나 의사들에 따르면, 모든 사람을 연속적으로 진단하는 것은 의미가 없습니다. 그러므로 다음 범주의 환자에서 혈전 성 마커를 확인하는 것이 좋습니다.
- 거의 모든 남자들.
- 60 세 이상의 사람들.
- 혈종이 애매한 사람의 혈족.
- 임신 중 여성은 혈전증의 위험뿐만 아니라 임신 계획 및 환자에게 경구 피임약 복용.
- 암 병리,자가 면역 과정 및 대사성 질환이있는 사람들.
- 수술 후 환자, 심각한 부상, 감염.
유전자 다형성, 혈액 응고 과정을 프로그램하는 혈전증의 분석을위한 특별한 적응증은 자발적인 중단, 사산, 조기 출산 등 여성이 전에 가지고 있었던 임신의 병리학입니다. 또한이 범주에는 임신 중에 혈전증이 있었던 여성들이 있습니다. 먼저 검사해야 할 환자 그룹입니다. 이 테스트는 코딩 유전자의 다형성과 관련된 변화를 밝혀 내고 필요한 치료를 처방합니다. 치료는 산모의 태아 사망, 산후 초기 및 후기 산모의 혈전증, 다음 임신 기간의 태아 병리학을 예방하는 데 도움이됩니다.
혈액 응고의 형성에 책임있는 일련의 유전자.
연구의 본질
유전학에서는 유전자 다형성과 같은 것이 있습니다. 다형성 (polymorphism)은 동일한 유전자의 다른 변이체가 동일한 형질의 발생을 담당 할 수있는 상황을 포함한다. 다형성에 관여하고 혈전증의 "선동자"인 유전자는 다음과 같습니다 :
- 혈액 응고 시스템의 유전자.
- 프로트롬빈을 암호화하는 유전자.
- 피브리노겐을 암호화하는 유전자.
- 당 단백질 유전자 Ia.
- 혈관의 색조 등을 담당하는 유전자
즉, 다형성에 관여하는 많은 유전자가 있습니다. 이것은 특정 병리의 원인에 대한 수색 그 자체의 어려움뿐만 아니라 상태의 발생 빈도, 진단의 어려움을 설명합니다. 다형성과 유전성 또는 선천적 인 혈전증에 관해서는 원칙적으로 혈전증을 유발하는 다른 모든 원인이 배제되는 경우를 반영합니다. 실제로 유전자 다형성은 인구의 1-4 %에서 발생합니다.
어떻게일까요?
시험은 물질의 무균 수집을 위해 필요한 조건이 만들어지는 종래의 실험실에 기초하여 수행된다. 의료기관의 자원에 따라 다음과 같은 분석이 필요할 수 있습니다.
- 협측 상피 (협측 상피).
- 정맥혈.
분석을 위해 특별히 준비 할 필요는 없습니다. 유일하게 가능한 조건은 공복시의 헌혈입니다. 시험에 당신을 추천 한 전문가와 미리 모든 복잡한 내용을 대화 할 필요가 있습니다. 의사가 검사를받는 방법과 검사가 제대로 호출되는 방법을 알려줍니다.
결과
디코딩 분석에는 자체 특성이 있습니다. 사실은 이전의 질병에 대한 정보, 일반적인 상태 및 검사가 처방 된 이유를 고려하여 여러 환자에 대해 다양한 지표에 대한 연구가 처방 될 수 있습니다. 가장 자주 추천되는 것들의 목록이 아래에 제시 될 것입니다.
플라스 미노 겐 활성제 억제제. 이 분석 과정에서 섬유소 용해 과정의 활성화, 즉 혈액 응고의 절단을 담당하는 유전자의 "작용"이 결정됩니다. 분석 결과, 심근 경색, 죽상 동맥 경화증, 비만, 관상 동맥 심장 질환의 발병에 대한 유전성 혈전증 환자의 감수성이 밝혀졌습니다. 디코딩 분석 :
- 5G 5G - 정상 범위의 수준.
- 5G 4G - 중간 값.
- 4G 4G - 증가 된 가치.
이 표시기에는 정상 값이 없습니다. 따라서, 유전자의 다형성 만이 결정된다.
혈전 형성 과정에 관여하는 가장 중요한 물질 인 피브리노겐 수준은 베타 폴리 펩타이드 인 마커 피브리노겐에 의해 결정됩니다. Diagnostics를 사용하면 이전의 임신 병리 (유산, 태반의 병리)에서 중요한 피의 피브리노겐 수준을 담당하는 유전자의 다형성을 확인할 수 있습니다. 또한, 혈전증의 분석 결과는 뇌졸중, 혈전증의 위험을 암시합니다. 암호 해독 :
- G G - 물질의 농도는 표준에 해당합니다.
- G A - 약간 증가.
- A A - 값을 상당히 초과합니다.
응고 시스템의 작동과 유전성 혈전증의 존재 여부도 응고 인자 13의 수준에 따라 평가됩니다. 분석을 디코딩하면 혈전증에 대한 감수성과 심근 경색 발생을 확인할 수 있습니다. 진단은 유전자 다형성의 가능한 변이 형을 밝혀줍니다 :
- G G - 요인 활동은 정상입니다.
- G T는 활동이 보통 수준으로 감소한 것입니다.
- T T - 상당한 감소. 연구에 따르면, T T 유전자형을 가진 사람들의 집단에서, 혈전증과 합병증은 훨씬 덜 일반적입니다.
혈전 색전증, 혈전증, 자간전증, 임신의 배경에서 발생하는 혈전 색전증 합병증, 허혈성 뇌졸중의 조기 발달을 담당하는 Leiden 돌연변이를 진단하면 F5 유전자에 의해 코드 된 응고 인자 5의 수준을 결정할 수 있습니다. 응고 인자는 혈액의 응고를 담당하는 인체 혈액에 함유 된 특별한 단백질입니다. 유전자의 병리학 적 대립 유전자의 발생 빈도는 개체군에서 최대 5 %이다. 진단 결과 :
- G G - 물질의 농도는 표준에 해당합니다. 유전성 혈전증은 없습니다.
- G A - 약간 증가. 혈전증의 소질이 있습니다.
- A A - 값을 상당히 초과합니다. 진단은 혈액 응고를 증가시키는 경향이 있음을 보여주었습니다.
향후 여성 호르몬 요법이 필요한 여성이나 경구 피임약을 사용해야하는 환자의 경우 혈액 응고 계통의 2 단계 진단이 권장됩니다. 그 정의는 임신 중 및 치료 중 혈전 색전증, 혈전증, 심근 경색의 위험을 식별 할 수있게합니다. 혈액 응고 계의 제 2 인자는 특정 다형성을 갖는 F2 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 인자는 항상 비활성 상태의 혈액에 존재하며 응고 과정에 관여하는 물질 인 트롬빈의 전구체입니다. 진단이 끝나면 다음 결과가 표시 될 수 있습니다.
- G G - 유전 적 혈전증 및 혈액 응고의 상승은 아닙니다.
- G A - 혈전증의 소질이 있습니다. 이가성 형태의 혈전증.
- A - 혈전증의 위험이 높습니다.
의사는 혈전증의 유전 적 표지자 외에 혈전증의 표지자 인 D-dimer의 정의와 같은 관련 연구에 배정 될 수 있습니다. D- 이량 체는 절단 된 섬유소의 단편이며 혈병이 용해되는 과정에서 나타납니다. 임산부를 제외하고, 0 ~ 0.55 μg / ml의 기준치가 참고 값 이내이면 분석 결과는 정상으로 간주됩니다. 임신 기간이 길어지면 지표 값이 증가합니다. 이 수치의 증가는 혈전증뿐만 아니라 상해 및 최근 수술 후 수많은 종양학 질환, 심장 혈관계 및 간장 병리학에서도 관찰 될 수 있습니다. 이 경우 혈전증의 진단은 정보가 될 수 없습니다.
APTT 분석은 혈액 응고 캐스케이드의 전반적인 작동을 보여주기 위해 수행됩니다.
거의 일상적인 분석은 APTT라는 이름의 분석, 즉 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간의 결정, 즉 혈병 형성이 일어나는 시간 간격입니다. 분석의 가치는 혈액 응고 계통의 일반적인 작업과 같이 유전성 혈전증의 존재가 그리 많지 않음을 보여줍니다.
선천적 인 혈전증의 다른 마커들 : 인테그린 베타 -3, 인테그린 알파 -2, 혈액 응고 인자 7과 2, 엽산 환원 효소 (methylene folate reductase)의 정의. 또한 응고 시스템의 작업 진단을 위해 피브리노겐, 트리글리 세라이드, 호모 시스테인, 콜레스테롤, 안티 트롬빈 3 및 트롬빈 시간이 결정됩니다. 어떤 종류의 검사가 수행되어야하는지, 의사는 진단을위한 즉각적인 징후를 고려할 때 지시합니다.
평균 요금
유전자 다형성과 선천성 혈소판의 존재에 대한 분석은 일상적인 연구가 아니므로 평균적인 의료기관을 기반으로 한 진단은 거의 불가능합니다. 대규모 의료 센터 및 상업 클리닉에서는 특수 검사 시스템 "Cardiogenetics Thrombophilia"를 사용하여 검사를 수행합니다. 그러한 연구의 비용은 크게 다를 수 있습니다. 연구가 얼마나되는지, 병원에서 직접 열릴 수 있습니다.
혈우병 테스트
환자의 혈전증에 대한 유전 적 소인 (HP)을 검출하기 위해 혈전증 검사가 처방됩니다. 실험실 방법의 실제적 중요성은 매우 중요합니다. 즉, 혈액 응고 장애의 원인을 파악하고 혈전 합병증의 발생을 예측하여 혈전증, 혈전 정맥염, 폐색전증 등과 같은 가장 흔한 질병의 빈도를 줄일 수 있습니다. 임신 중에 혈전증을 적시에 파악하는 것이 특히 중요합니다. 환자의 진단을 알면 의사는 출생시까지 유능한 의료 지원을 제공 할 수 있습니다.
원인과 증상
이 질병의 주요 원인은 혈전 형성을 제한하는 규제 메커니즘이 부족하기 때문입니다.
혈액 응고 동안 특수한 세포 (혈소판)와 단백질 (응고 인자) 사이의 생화학 반응으로 손상된 혈관을 복원하기 위해 혈액 응고 과정에서 혈액 응고가 형성되며, 이는 혈뇨 및 지혈의 조절을 담당합니다. 이러한 과정의 붕괴와 함께, 뚜렷한 이유없이 혈액 응고가 형성되기 시작하여 주위 조직으로의 혈액 흐름을 차단합니다. 혈전 증가 경향은 혈전 성 혈전증이라고합니다.
환자가 혈전증이있는 경우 임상 증상은 혈전의 위치, 순환기 질환의 정도, 동반 질환, 연령 및 성별에 따라 달라집니다. 주요 증상은 빈번한 혈전 형성, 국소화의 염증, 부종 증가입니다. 질병의 발달은 유전 적 요인과 환경 적 요인에 의해 유발 될 수 있으며, 따라서 혈전 성 이상은 유전 적 요인과 유전 적 요인으로 구분됩니다.
질병의 종류
유전성 혈전증
주요 증상은 분명한 이유없이 상대적으로 젊은 사람들에게서 다중 혈전증이 발생하는 것입니다. 유전성 혈전증은 출생시 나타나는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 선천적 형태에 가장 큰 소인은 양쪽 부모가 결함이있는 유전자의 운반체 일 때 나타난다. 다음과 같은 예외가 가장 일반적입니다.
- 혈전 생성의 증가를 초래하는 안티 트롬빈 Ⅲ 및 단백질 C 및 S의 결핍;
- factor V Leiden, 자유로운 혈류를 방해합니다.
Thrombophilia 인수
그것은 노년기에 발생하며자가 면역 질환, 호르몬 불균형 및 혈관 및 동맥을 통한 혈류 감소로 이어지는 질병의 결과로 발생합니다. 심각한 수술, 혈관 도관 검사, 장기간의 고정화, 임신 중 호르몬 경구 피임약 사용 후 비정상적인 응고가 발생할 수 있습니다.
검사는 언제 필요합니까?
유전성 혈전증의 검사와 분석은 다음과 같은 상황에서 이루어져야합니다.
임신이 합병증으로 진행되면 여성은 추가 검사가 필요합니다.
- 반복 된 혈전증;
- 상대적으로 어린 나이에 단일 또는 다중 혈전증;
- 임신 계획;
- 아이를 낳을 때 발생하는 합병증;
- 종양 및 전신 질환;
- 복잡한 수술, 심각한 부상, 감염의 결과.
어떤 검사가 수행됩니까?
이 연구는 정맥혈 (thrombophilia)의 유전 적 마커, 구성, 점도, 응고에 대한 정보를 담고있는 정맥혈에 사용됩니다. 이를 위해 환자는 응고 조영술 (혈전증)에 대한 기본 혈액 검사로서 지혈 및 혈종학 문제를 진단 할 수 있습니다. 여기에는 다음과 같은 매개 변수의 정의가 포함됩니다.
- 혈액 응고 시간;
- APTTV;
- 프로트롬빈 지수;
- thrombosed time;
- 피브리노겐 농도;
- 섬유소 용해 활성;
- 활성화 된 재 - 석회화 시간;
- 유골로 (euglobulin) 혈전 용해 (용해) 기간;
- 안티 트롬빈 활성;
- 응고 인자;
- D-dimer 및 기타
유전형 돌연변이가 의심되면 유전자 다형성을 발견하고 질병에 대한 타고난 감수성을 확인하기 위해 별도의 검사가 처방됩니다. 이를 위해서는 구체적인 분석이 필요합니다. 유전 기능의 모양을 결정하면 유전자 변이가있는 환자의 치료 전략을 선택할 수 있습니다. 유전성 혈전증의 분석에는 가장 빈번하게 유전되는 다형성의 검출이 포함됩니다 :
- 혈액 응고 유전자 - F2, V-Leiden, F7, F13 및 기타;
- 안티 트롬빈 3 돌연변이;
- 단백질 C 및 S의 결핍;
- MTHFR 유전자;
- 플라스 미노 겐 활성제 억제제 유전자 PAI-1 4G / 5G 및 기타.
재료를 연구하기위한 모든 조건이있는 실험실에서 분석을 수행 할 수 있습니다. 대규모 의료 센터에서 병리학은 특별한 테스트 시스템 "혈흉증의 심장 혈관학 (Cardiogenetics of thrombophilia)"을 사용하여 진단됩니다. 임신을 계획 할 때 선별 검사를 시행하십시오. 준비를위한 주요 요구 사항은 분석하기 전에 8 시간 동안 음식을 절제하는 것입니다. 때때로 혈우병과 질병을 구별하기 위해 감별 진단이 필요합니다.
디코딩 분석, 규범 및 편차
유전자 다형성은 질병의 발달에 필수 불가결 한 기준은 아니지만, 특히 다양한 외부 요인에 노출되었을 때 발달 위험이 더 큽니다.
이 연구는 긍정적 인 결과를 줄 수 있습니다.
환자의 다형성의 유전자형은 다음과 같은 옵션으로 나타낼 수 있습니다.
- GG - 규범;
- A / A - 호모 접합체;
- G / A - 이형 접합체.
혈전증 결과는 돌연변이의 존재 또는 부재를 나타냅니다. 혈액 검사 결과는 다음과 같습니다.
- 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
- Homozygous - 변형 된 구조를 가진 두 개의 유전자가 있음을 나타내므로 질병 발현 가능성이 높습니다.
- 이종 접합. 그것은 환자가 하나의 변형 된 유전자의 운반체이며, 질병의 확률이 낮다는 것을 의미합니다.
유전자 다형성의 분석에 대한 디코딩은 표에 나와 있습니다 :
혈우병의 유전 적 위험 (고급)
포괄적 인 유전 분석을 통해 혈전증의 위험을 파악할 수 있습니다. 이것은 혈액 응고 인자, 혈소판 수용체, 섬유소 용해, 엽산 대사에 대한 유전자의 분자 유전 연구로, 직접 또는 간접적으로 혈전증이 증가하는 경향이있는 활동의 변화입니다.
어떤 생체 재료를 연구에 사용할 수 있습니까?
협측 (협측) 상피, 정맥혈.
연구 준비 방법?
교육이 필요하지 않습니다.
연구에 대한 추가 정보
혈관에서 다양한 병리학 적 과정의 결과로 혈액 응고가 형성되어 혈액 흐름을 차단할 수 있습니다. 이것은 유전 적 혈전증의 가장 빈번하고 바람직하지 않은 징후로서 특정 유전 적 결함과 관련된 혈전증의 증가 경향입니다. 이것은 종종 심근 경색증, 관상 동맥 심장 질환, 뇌졸중, 폐색전증 등의 원인이되는 동맥 및 정맥 혈전증의 발병으로 이어질 수 있습니다.
지혈 시스템은 혈액 응고 및 항 응고 시스템의 인자를 포함한다. 정상 상태에서는 균형을 이루고 혈액의 생리 학적 특성을 제공하여 혈전증을 방지하거나 반대로 출혈을 예방합니다. 그러나 외부 또는 내부 요인에 노출 될 때이 균형이 방해 될 수 있습니다.
원칙적으로, 응고 인자 및 섬유소 용해의 유전자뿐만 아니라 엽산 대사를 제어하는 효소 유전자가 유전성 혈소판 증가에 참여합니다. 이 대사 과정에서의 위반은 혈전 및 동맥 경화 혈관 병변을 유발할 수 있습니다 (혈중 호모시스테인 수준 증가).
혈전증에 이르는 가장 중대한 장애는 응고 인자 5 (F5)에 대한 유전자의 돌연변이이며 Leiden이라고도합니다. 이것은 인자 5가 활성화 된 단백질 C에 저항하고 트롬빈 형성 속도가 증가하여 혈액 응고 과정이 향상되는 것으로 나타납니다. 또한 혈전증의 발병에서 중요한 역할은 프로트롬빈 유전자 (F2)의 돌연변이이며,이 응고 인자의 합성 수준의 증가와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 특히 경구 피임약, 과체중, 신체 활동 부족 등의 자극 요인으로 인해 혈전증 위험이 크게 증가합니다.
그러한 돌연변이의 운반자에는 유산, 자궁 내 성장 지연과 같은 바람직하지 못한 임신 경로가있을 확률이 높습니다.
혈전증에 대한 경향은 (유전 FGB (-455GA) 마커 피브리노겐의 베타 - 서브 유닛을 암호화하는 돌연변이 FGB 유전자에 의해 야기 될 수있다. 결과는 피브리노겐의 합성이 증가하고, 이에 임신과 출산시 주연 관상 혈전증, 혈전 합병증의 위험의 위험을 증가시키는 산후 기간.
혈전증의 위험을 증가시키는 요인 중 혈소판 수용체 유전자는 매우 중요합니다. 이 연구는 콜라겐 (ITGA2 807 C> T)과 섬유소원 (ITGB3 1565T> C)에 대한 혈소판 수용체의 유전 적 표지를 분석합니다. 콜레스테롤에 대한 수용체 유전자 결함이 증가하면 혈소판이 혈관 내피 및 서로에 부착되어 혈전증이 증가합니다. 유전 적 표지 인 ITGB3 1565T> C를 분석 할 때 아스피린을 이용한 항 혈소판 치료의 효과 또는 비효율을 결정할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이로 인한 위반의 경우, 혈전증, 심근 경색 및 허혈성 뇌졸중의 위험이 증가합니다.
혈전증은 응고 장애뿐만 아니라 섬유소 용해 계통 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 유전 적 마커 SERPINE1 (-675 5G> 4G)은 혈액의 항응고제의 주요 구성 성분 인 플라스 미노 겐 활성제의 억제제입니다. 이 마커의 불리한 변형은 혈액의 섬유소 용해 활성을 약화시키고 결과적으로 혈관 합병증, 다양한 혈전 색전증의 위험을 증가시킵니다. SERPINE1 유전자 돌연변이는 임신의 일부 합병증 (유산, 유산 된 태아 발달)으로도 유명합니다.
응고 및 항 응고 인자의 돌연변이 외에도 호모시스테인의 증가는 혈전증의 중요한 원인으로 간주됩니다. 과도한 축적으로 혈관 내피에 독성 영향을 미치고 혈관벽에 영향을줍니다. 혈액 응고가 손상 부위에 형성되고 과도한 콜레스테롤도 거기에서 발견 될 수 있습니다. 이러한 과정으로 인해 혈관이 막히게됩니다. 과도한 호모시스테인 (hyperhomocysteinemia)은 혈관에서 혈전증의 가능성을 증가시킵니다 (동맥과 정맥 모두에서). 호모시스테인의 수준이 증가한 이유 중 하나는 효소의 교환을 보장하는 효소 활성의 감소입니다 (MTHFR 유전자가 연구에 포함됨). 연관된 고 호모시스테인 혈증과 질병의 유전 적 위험 외에도,이 유전자의 변화의 존재는 (태아 태반 부족, 갈라진 신경 튜브 및 기타 합병증) 임신의 부작용 과정에 대한 경향을 결정합니다. 엽산주기의 변화로 엽산 및 비타민 B6, B12가 예방 조치로 처방됩니다. 치료 및 약물의 복용량의 기간은 환자의 유전자형, 호모시스테인 및 기능 승무원 위험에 기초하여 결정될 수있다.
혈전증에 대한 의심되는 유전 적 소인은 혈전증 (심부 정맥 혈전증, 정맥류 등)의 가족력 및 / 또는 개인 병력과 산후 실습 (산후 여성에서 임신 중에 혈전 색전증 합병증이있는 경우)에서 가능합니다.
포괄적 인 분자 유전학 연구를 통해 혈청 천식의 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다. 유전 적 소인을 알면 심장 혈관 질환의 적시 개발을 예방할 수 있습니다.
혈우병 위험 요인 :
- 침대 휴식 (3 일 이상), 연장 된 고정, 긴 정적 부하 (업무 관련, 앉아있는 생활 방식 포함);
- 에스트로겐을 함유 한 경구 피임약의 사용;
- 과체중;
- 정맥 혈전 색전증 합병증의 병력;
- 중심 정맥의 도뇨관;
- 탈수;
- 외과 개입;
- 외상;
- 흡연;
- 종양학 질병;
- 임신;
- 수반되는 심혈관 질환, 악성 신 생물.
연구 일정은 언제 정해 집니까?
- 가족력에 혈전 색전증이있는 경우.
- 역사상 혈전증이있는 경우.
- 50 세의 혈전증으로 반복되는 혈전증.
- 혈소판이 다른 연령대 (뇌 혈관, 문맥)의 혈전증을 포함하여 혈전 색전증 (폐동맥 혈전 색전증)의 가족력이있는 모든 연령대의 혈전증의 경우.
- 50 세 이상의 명백한 위험 인자가없는 혈전증.
- 여성에서 호르몬 피임약 또는 호르몬 대체 요법을 사용하는 경우 : 1) 혈전증의 병력이있는 사람, 2) 혈전증 또는 유전성 혈전증이 있었던 1 급 친척의 친척.
- 복잡한 산과 적 병력 (유산, 태반 기능 부전, 임신 중 혈전증 및 산후 초기 등).
- 혈전증을 앓고있는 여성 (또는 친척 1 번 혈통 혈전증의 경우) 임신을 계획 할 때.
- 복부 수술, 장기 고정, 영구적 인 정적 하중, 앉아있는 생활 방식 등과 같은 위험이 높은 상황에서.
- 심혈관 질환의 가족력이 있습니다 (초기 심장 발작 및 뇌졸중의 경우).
- 악성 신 생물 환자에서 혈전 합병증의 위험성 평가.
결과는 무엇을 의미합니까?
10 개의 중요한 유전자 마커에 대한 포괄적 인 연구 결과에 따르면 혈전증의 위험성을 평가하고, 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비 또는 임신 중 지혈 장애와 관련된 합병증의 발생 가능성을 예측하고, 최적 예방의 방향을 선택하는 유전 학자의 의견이 발표됩니다. 그 원인을 이해할 수있는 기존의 임상 양상을 자세하게 설명합니다.
유전 적 마커
추천
문학
- 정맥 혈전 색전증, 혈전증, 항 혈전 치료 및 임신. American College of Chest Physicians 증거 기반 임상 실무 지침 제 8 판. 아메리칸 컬리지 흉부 의사 - 의료 전문 학회. 2001 년 1 월.
- Gohil R. 외., 정맥 thromboembolism의 유전학. 관련된 메타 분석
120,000 건 및 180,000 건의 통제., Thromb Haemost 2009. [PMID : 19652888]
디코딩 지표 및 가격으로 혈전증에 대한 Osbennosti 분석
과학적 및 기술적 진보가 진행됨에 따라 DNA 분자를 상세하게 연구하고 올바른 유전자 서열을 확인하고 돌연변이를 결정하는 것이 가능 해졌다. 이 단계를 통해 우리는 많은 인간 질병과 다양한 병리의 원인을 찾고 유전병의 진단을 단순화 할 수있었습니다. 이러한 문제 중 하나는 혈전증이며, 특별한 검사, 즉 혈전증의 분석을 통해 혈행 성향을 결정할 수 있습니다.
병리학 그 자체에 대해 조금
부상이나 수술로 인해 혈관벽이 손상되면 혈액 응고 시스템이 신체에서 활성화됩니다. 응고 인자라고 불리는 특수 물질은 혈액 응고, 혈전 형성을 보장하여 혈관 손상을 막습니다. 출혈을 멈 추면 항응고제가 활성화되어 과도한 응괴를 없애고 혈관벽을 정상화합니다.
두 과정 모두 부드럽고 상호 연결되어 혈액의 일정한 액체 상태를 유지하고 지혈이라고합니다. 따라서 지혈 시스템이 제대로 작동하면 혈관 내부의 혈액이 굳어지지 않습니다. 그러나 이것이 항상 그런 경우가 아닌 이유는 무엇입니까? 혈관 내부에 혈전 형성 경향은 혈전증 (thrombophilia)이라고합니다. 이 병리의 원인은 인수 된 혈액 세포 결함 및 기타 응고 시스템의 파괴뿐만 아니라 지혈 시스템의 요인 및 구성 요소의 유전자의 유전성 (선천성) 유전자 돌연변이 (다형성) 일 수 있습니다. 그러한 상태를 확인함으로써 혈전증을 분석 할 수 있습니다.
병리학 경향을 확인하는 방법
그렇다면이 분석을하는 이유는 무엇입니까? 혈전증 경향은 많은 질병을 일으킬 수 있으며 때로는 심지어 환자의 죽음으로 이어질 수도 있습니다. 그래서 혈액 응고 시스템에 장애를 일으키는 유전 적 다형성의시기 적절한 진단이 중요한 이유입니다. 혈전증의 진단은 여러 단계에서 수행됩니다 : 병력 검사, 신체 검사 및 가장 기본적인 실험실 검사 - 혈액 검사.
thrombophilia에 대한 경향 수준을 결정하기 위해 분석을 통과 할 수 있습니다.
유전성 혈전증의 분석은 지혈을 담당하는 유전자의 다형성의 확인을 기반으로합니다. thrombophilia 마커는 PCR (Polymerase Chain Reaction) 방법으로 Cardio-Genetic Thrombophilia 테스트 시스템을 사용하여 결정됩니다. 이 방법은 시간이 지남에 따라 검사되었으며 바이러스, 감염 및 유전 질환을 진단하는 가장 효과적인 방법으로 높은 감도로 확립되었습니다.
지혈제 시스템의 주요 구성 요소를 열거합니다. 혈소판 검사를 통해 유전자의 다형성을 확인할 수 있습니다.
혈액에서 프로트롬빈 농도를 크게 변화 시키면 첫 임신 3 개월 동안 태아 사망, 정맥 혈전증, 허혈성 뇌졸중, 혈전 색전증이 발생하여 유산 위험이 있습니다.
F5 유전자의 다형성은 2 또는 3 삼 분기의 태아 사망으로 인한 정맥 혈전증, 허혈성 뇌졸중 및 유산을 유발할 수 있습니다.
- Proconvertin 또는 Convertin (인자 VII, F7)
F7 유전자의 다형성 때문에 프로 convertin의 활동과 특성이 변하여 다양한 출혈 (위장, 점막 등)을 일으 킵니다.
- 섬유소 분해 효소 (인자 XIII, F13A1)
F13A1 유전자의 다형성은 섬유소 분해 효소 활성의 변화를 일으키며, 출혈 증후군 및 관절염을 유발합니다.
FGB 유전자 다형성은 피브리노겐 혈중 농도에 영향을 미친다. 그것의 증가로 혈병의 가능성을 증가시킵니다.
- 인테그린 ITGA2-a2 (콜라겐 용 혈소판 수용체)
유전자 돌연변이로 인해이 수용체의 특성이 변하면 허혈성 뇌졸중, 혈전 색전증 및 수술 후 혈전증의 위험이 있습니다.
- 인테그린 ITGB3-b (혈소판 피브리노겐 수용체)
이 유전자 영역의 돌연변이는 심혈 관계 질환, 심근 경색의 위험 증가, 혈전 색전증으로 이어집니다.
혈중 serpine 함량이 높아지면 유산이나 태아 저산소증, 발달 지연으로 이어질 수 있습니다.
시기 적절한 진단, 즉 검사 PCR을 통한 혈우병에 대한 분석 결과로서의 유전자 다형성의 검출은 가능한 병리학의 발병 위험을 평가하고 예방할 수있게한다.
누가 그것을 필요로하고 당신은 무엇을 알아야합니까?
thrombophilia 분석을 위해서는 정맥에서 혈액을 기증해야합니다. 분석을위한 특별한 준비는 필요하지 않습니다. 공복 혈석증에 대한 혈액은 공복시에 투여됩니다. 즉, 마지막 식사에서 최소 8 시간이 경과해야하며, 섭취가 허용됩니다.
시기 적절한 진단을 통해 위험 그룹을 사전에 결정할 수 있으므로 환자 관리에 올바른 전략을 수립 할 수 있습니다. 따라서 모든 외과 의사, 일반의, 산부인과 의사 등이 분석을 위해 보낼 수 있습니다. 진단의 이유는 다음과 같습니다.
- 친척들 사이의 유전성 혈전 색전증.
- 다른 병인의 혈전증.
- 호르몬 요법 (호르몬 피임약의 사용 포함).
- 임신 계획 또는 유산.
- 대규모 외과 중재를위한 수술 전 준비.
- 위험도가 높은 상황.
호르몬 피임약을 사용하는 것도 시험을 치르는 이유입니다.
분석의 지시를받은 후 질문이 발생합니다 : 비용은 얼마입니까? 많은 실험실과 의료 센터에서 혈전증에 대한 검사 분석을 수행하고 있으며이 검사의 가격은 4,500 ~ 8,000 루블에 이릅니다. 분석 비용은 종종 결과가 디코딩되는 방식에 달려 있습니다. 예를 들어 이미 오래 동안 잘 권해온 Invitro 실험실에서이 연구는 7620 루블을 소비하지만 유전자 검사의 결과에 대한 자세한 설명이 포함되어 있기 때문에이 가격은 완전히 정당화됩니다.
결과는 무엇을 의미합니까?
thrombophilia의 성향을 결정하는 데 PCR 방법을 사용하면 유전자의 다형성의 존재뿐만 아니라 그 형태를 확인할 수 있습니다. 유전자 변이에는 두 가지 유형이 있습니다 : 더 위험 - 동형 접합 다형성, 혈전증의 위험이 매우 높고 덜 위험합니다 - 이형 접합체.
따라서, 분석 결과의 해석은 다형성의 변형을 얻는 것에 기초한다 :
- 지혈 시스템의 구성 요소를 암호화하는 유전자가 변경되지 않은 경우 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
- Heterozygous mutation - 병리학을 일으키는 형질의 운반체를 나타냅니다.
- 동형 접합 형태의 돌연변이는 변형 된 구조를 갖는 2 개의 유전자가 있음을 의미하며, 즉 질병의 확률이 높다.
이 경우 독립적으로 얻은 데이터의 해석에 관여 할 필요는 없습니다. 분석 결과를 해독하는 것은 관련 전문가, 유전학 및 혈액 학자의 기능입니다. 그들은 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비, 임신 합병증 등과 같은 병리학의 발생 가능성을 적절히 평가할 수 있으며 예방 조치의 최적 프로그램을 선택할 것입니다. 그러므로 유전자 다형성의 적시 진단이 얼마나 많은 이점을 제공하는지 과대 평가하는 것은 어렵습니다.
임신 중 혈액 검사에서 혈전증의 가치,이 상태의 위험과 합병증
의료 통계에 따르면 2006 년부터 2010 년까지 313 명의 여성이 폐색전증으로 사망했습니다. 그리고 같은 이유로 임신 중 여성의 9.3 %가 사망했습니다.
혈전증은 어떻게 정맥 혈전 색전증과 관련이 있습니까?
VTE를 겪고있는 여성의 가장 중요한 위험 요소는 유전 적 소인입니다. 두 번째로 흔한 위험 인자는 임신 여성의 8-15 %에 나타나는 혈전증입니다. thrombophilia 환자의 대다수가 VTE를 가질 수는 없지만,이 진단을받은 사람들의 50 % 이상이 지혈 장애를 앓고 있습니다.
혈전증은 지혈 시스템의 다양한 장애로 혈관이 막히는 결과입니다. 이 질환으로 출혈이 빨리 멈추고 혈액이 두꺼워집니다.
혈전증은 임신 중 VTE의 가장 흔한 위험 요소이므로 산부인과 의사는 이러한 장애에 대한 적절한 검사에 익숙해야합니다. 혈전증이 유산, 사산 또는 전자 간증과 같은 다른 불리한 임신 결과의 추가적인 위험을 일으키는 지에 대한 증거는 모순입니다.
혈전증은 어떻게 진단됩니까?
혈전증은 혈액 검사로 진단됩니다. 연구는 폐색 전후 몇 주 또는 몇 달 후에 시행됩니다. 왜냐하면 이러한 증상이 결과에 영향을 줄 수 있기 때문입니다. 절차를 시작하기 전에 약물을 제외해야합니다.
일반적으로 hemotest는 두 단계로 수행됩니다. 첫 단계는 혈액 응고의 주요 검사 중 하나 인 혈전 성 스크린입니다. 이 분석의 결과가 혈전증을 나타내면 다른 혈액 샘플을 더 자세한 검사를 위해 취합니다.
혈전증 및 임신 합병증
유산, 자간전증, 유산 낙태 및 태아 사망과 같은 유전성 혈전증과 불리한 산과 적 결과 사이의 관계는 논란의 여지가 있습니다. 수많은 연구에서 혈전증과 임신 합병증과의 관련성이 상반되는 결과를 보였습니다. 혈전증은 이러한 불리한 결과의 발병 위험 요소가 아닐 수 있으며, 이러한 상태를 예방하는 효과적인 치료 방법을 결정하는 근거는 없습니다.
유전성 혈전증과 불리한 임신 결과 사이의 관계는 작은 질병 샘플을 이용한 연구를 기반으로합니다. Robertson이 2005 년에 발표 한 79 개의 연구 및 메타 분석 결과를 보면 이형 접합자 인 V Leiden과 프로트롬빈 돌연변이가 약 2 배의 유산 위험과 관련이 있다고 결론 내렸다.
그러나 대부분의 전향 적 연구에서 유전성 혈전증과 불리한 임신 결과간에 상관 관계가 발견되지 않았습니다. 무작위로 위약을 투여 한 임상 시험에서 불리한 임신 결과를 감소시키는 측면에서 혈소판 감소증 (항 인지질 증후군 제외)을 치료할 때 어떤 이점도 확인되지 않았습니다.
반대로, 항 인지질 증후군 (APS)과 부정적인 임신 결과 사이의 관계가 확립되었다. 의학적 증거는 전신성 홍 반성 루푸스와 항 인지질 항체가있는 여성의 임신 위험을 줄이기 위해 아스피린과 헤파린을 사용하는 것이 효과적임을 입증합니다.
임신은 Virchow triad가 특징으로하는 증상으로과 응고, 정맥 울혈 및 내피 손상이 차례로 포함되어 혈전증에 기여합니다.
이 고 응고 상태는 응고 단백질의 변화로 인해 발생합니다. 임신 중 혈액의 I, II, VII, VIII, IX 및 X 인자의 수는 증가합니다. 항응고제 단백질 C에 대한 내성이 증가하고 단백질 S 및 C의 수준이 감소합니다. PAI-1 (플라스 미노 겐 활성제 억제제 1의 수준)이 5 배 증가하여 섬유소 용해 활성을 감소시킨다.
혈전 성 질환은 이러한 변화가 응고 단백질에 미치는 영향을 악화시킬 수 있으며 응고 촉진 효과를 증가시킬 수 있습니다 (예 : 프로트롬빈 돌연변이 G20210A와 관련된 II 인자). 또한 항응고제 (예 : 단백질 V 또는 라이덴 요소 돌연변이의 결핍)의 영향을 줄여 VTE 발생 위험을 높일 수 있습니다.
유전성 혈전증의 분석
분석에 의해 발견 된 유전성 혈전증은 VTE에 대한 감수성을 증가시키는 질병의 그룹입니다. 다른 혈전증은 VTE 발생의 여러 위험과 관련이 있습니다. 그들은 특정 혈전증과 관련된 VTE의 상대적 증가 위험을 근거로 낮거나 높은 것으로 분류 할 수 있습니다.
APS는 후천성 혈전증으로 간주되며 임상 병력 및 검사실 검사를 기준으로 진단됩니다.
VTE 발생 위험이 낮은 유전성 혈전증에는 다음 질환이 포함됩니다.
- 이형 접합 유전자 인자 V 라이덴;
- 이가 접합 형 프로트롬빈 돌연변이 G20210A;
- 단백질 S 결핍;
- 단백질 결핍증 C.
그것은 중요합니다! 유전 적 소인은 위에서 언급 한 바와 같이 VTE의 위험을 유의하게 증가시킵니다. 혈우병이있는 경우, 소인이있는 환자는 VTE를 접종하는 것보다 훨씬 더 큰 위험을 가지고 있습니다.
VTE 발생 위험이 높은 유전성 혈전증에는 다음 질환이 포함됩니다.
- 동형 접합 인자 V 라이덴;
- homozygous prothrombin G20210A의 돌연변이;
- 프로트롬빈 돌연변이를 가진 인자 V 라이덴의 이형 접합 유전자;
- 안티 트롬빈 결핍.
혈전증에 대한 혈액 검사는 특수 유전 실험실에서 수행됩니다. 유전 학자는 혈액 샘플을 채취하여 선천성 질환의 발생률을 평가합니다. 그러나 주치의 만이 최종 검사를 해독 할 수 있습니다.
혈전증 : VTE에 대한 혈액 검사 및 저 위험 요인 평가
혈액 학적 검사를위한 준비는 일반적인 혈액 검사와 같은 방법으로 수행됩니다. 준비의 기본 조건은 아침에 공복에 올 것입니다. 심전도는 연구를 위해 생체 재료를 취할 것이고 혈전증에 대한 분석을 해독하는 것은 주치의에 의해 수행 될 것입니다.
이가 접합 인자 V 라이덴
Factor V는 procoagulant이며 보통 단백질 C에 의해 불 활성화되지만 Leiden의 Factor V 돌연변이는이 물질의 정상적인 분해를 방해합니다. 이 돌연변이는 유럽인의 5 %와 아프리카 계 미국인의 3 %에서 나타납니다. 아시아와 아프리카 사람들에게는 매우 드뭅니다.
VTE의 개인 또는 가족력이있는 환자의 경우 임신 중에이 질환을 발병 할 위험은 약 10 %입니다. V 형 간염의 병력이없는 라이덴 (Leiden) V 형 돌연변이의 동형 접합체는 임신 중에 약 1.5 %의 발병 위험이 있습니다.
요인 V 라이덴의 돌연변이는 흔히 나타나며 임신 중 많은 수의 VTE 사례와 관련이 있습니다. 그러나, 후 향적 연구는 임신 중 정맥 혈전 색전증이있는 여성의 40 %까지가 V 인자 Leiden 돌연변이의 이형 접합체임을 보여줍니다.
이형 접합성 프로트롬빈 G20210A 돌연변이
프로트롬빈 돌연변이 G20210A는 프로트롬빈 (제 2 인자)의 수치를 높여 VTE 발생 위험을 증가시킵니다. 유럽인 출신의 2 ~ 3 %는이 돌연변이의 이형 접합체이며,이 조건은 비 유럽계 인구 중 매우 드문 경우입니다.
연구에 따르면 프로트롬빈 돌연변이가 임신의 배경 위험과 비교하여 VTE의 가능성을 3 ~ 15 배 증가시킵니다. 프로트롬빈 돌연변이는 VTE의 17 %에서 발견되었다.
개인이나 가족력이없는 프로트롬빈 돌연변이의 이형 접합체 운반자는 위험이 낮다 (안티 트롬빈
팁! 안티 트롬빈 결핍은 희귀 한 혈전증 (일반 인구의 2500 명 중 1 명)입니다. Antithrombin 결핍증은 극도로 위험한 혈전증으로 간주되어 VTE 발생 위험을 50 % 증가시킵니다. Homozygous antithrombin 결핍증은 치명적입니다. 그러한 질병이 의사를 만나는 것이 시급합니다.
획득 된 혈전증 : 항 인지질 증후군
APS는 임상 적 및 실험실의 변화를 특징으로하는 질환입니다.
임상의에게 경고해야하는 임상 기준 :
- 10 주 후에 형태 학적으로 정상적인 태아의 하나 이상의 원인 불명의 태아 손실;
- 34 주전에 조기 출생이 적어도 한 명이나 태반 기능이 부족한 징조;
- 어머니에서 해부학 적 또는 호르몬 적 이상이없는 경우 설명 할 수없는 유산이 3 주까지 10 주까지 지속됩니다.
- 혈관 (동맥 또는 정맥) 혈전증의 병력
검사실 기준에는 다음 중 하나가 포함됩니다.
- 99 백분위 수를 초과하는 항 카디오 리핀 면역 글로불린 G (IgG) 또는 면역 글로불린 M (IgM);
- 99 백분위 수 이상의 Antibeta-2 당단백 I IgG 또는 IgM 항체;
- 루푸스 항 응고 인자의 존재.
APS에서 대부분의 혈전증은 정맥혈 (65-70 %)입니다. 50 세 미만의 건강한 환자에서 심장 발작의 4 ~ 6 퍼센트는 APS에 기인합니다. 염증성 항응고제 및 항 인지질 항체는 전신성 홍 반성 루푸스 환자에서 종종 발견됩니다.
VTE에 유전성 소인이없는 항 인지질 항체가있는 임신하지 않은 환자에서 혈전 색전증의 위험은 1 % 미만입니다. 전향 적 연구는 APS 환자에서 임신과 관련된 혈전 색전증이 5 ~ 12 % 발병 할 위험이 있음을 보여줍니다.
혈전증 검사가 처방되는시기는 언제입니까?
혈우병은 혈관 구조에서 혈전 형성의 위험이 높은 인간의 순환계의 병리학 적 상태입니다. 이것은 지혈의 자연 과정을 침해하고 혈액 응고가 현저하게 증가하기 때문에 발생합니다. 결과적으로, 혈액은 혈액 응고의 출현을 촉발시키는 장소와시기가 응고되지 않습니다. 후자는 인체의 모든 혈관에서 발달하여 가장 위험한 병리를 일으킬 수 있습니다.
종종 혈전증으로 인해 조직 괴사 또는 만성 정맥 부전이 발생합니다. 이 질병의 더 심각한 결과는 뇌졸중과 뇌 손상입니다. 이 점을 고려할 때, 심장 혈관 시스템의 문제는 적절한 수준의 책임으로 다루어야합니다. 오늘 우리는 혈전증의 분석, 그것이 수행되는 방법과 그 표준이 무엇인지에 대해 이야기 할 것입니다.
분석은 언제 할당됩니까?
혈전증은 혈액 응고 계통을 침범 한 병리학 적 증상입니다.
혈전증은 매우 위험한 병리학이며, 앞에서 제시 한 자료에서 이해할 수 있습니다. 이 과정의 본질에 의해 질병은 눈에 띄지 않으며 드물게 발음됩니다. 일반적으로 혈전증이있는 환자는 혈전증이 악화되거나 합병증이 나타날 때까지 그 경과를 알 수 없습니다.
이 상태를 고려할 때,이 병리에 대한 경향에 대한 신체의 예방 시험의 필요성을 진술하는 것이 중요합니다.
현대 의학에서는 혈전증에 대한 전문적인 진료가 거의 없습니다. 주요 징후는 다음과 같습니다 :
- 가까운 친척들에서의 병리학의 존재
- 그러한 혈전증 및 그 합병증의 발생
- 혈전증이나 위험을 개발에 옮겼다.
- 혈전증을 유발할 수있는 수술의 필요성
- 특정 약물 (호르몬, 경구 피임약 등)의 장기적인 사용
- 임신 사실 또는 그 과정에서의 문제
원칙적으로 진단을위한 할당은 거의 없습니다. 그럼에도 불구하고 그 시행의 필요성은 전문의와 그 사람 자신이 결정할 수 있습니다. 다시 한번, 예방 진단은 사람들의 길고 양질의 삶을 위해서 중요합니다.
나는 그 공부를 준비해야합니까?
분석을위한 혈액은 빈속에 아침에 양수 정맥에서 가져와야합니다.
혈전증 검사는 응고 과정이 진단사에 의해 유발되는 혈액 검사입니다. 그러한 진단에는 많은 종류가 있지만, 그러한 진단의 본질은 인간 생체 물질에 대한 철저한 검사에 있습니다.
프로파일 분석에는 분석이 필요하지 않습니다. 종종 충분하다.
- 아침에 피를 기부하십시오.
- 공복시에해라.
- 연구 시작 몇 시간 전에 금연
- 생체 물질 채취 전 1-2 일 동안 알코올 및 지방 음식을 거부하십시오.
- 진단 전날 신체적, 정신적 정서적 스트레스를 배제한다.
또한, 복용하는 약에 대해 진단사에게 경고하는 것이 중요합니다. 일부 약물은 증가하거나 반대로 혈액 응고를 감소 시킨다는 것을 기억해야합니다. 결과의 정확한 해독을 위해 진단 전문가는 질병의 병력을 제공합니다. 따라서, 혈전증 및 유사한 병리의 존재는 간접적으로 혈전증을 나타낼 수 있습니다.
위에서 언급 한 준비는 혈액 병리를 확인하기위한 검사에만 해당됩니다. 심장이나 혈관에 장애를 일으키는 신체의 다른 질병의 과정에서 종종 thrombophilia를 확인하는 추가 진단을 처방합니다. 당연히, 그러한 연구를위한 준비 절차는 특정한 형태를 가질 수 있습니다. 전문 교육의 필요성을 진단하기 전에 며칠 동안 진단사에게 직접 알려야합니다.
Thrombophilia Screening의 유형
혈전증의 진단에는 여러 가지 검사가 포함됩니다.
앞서 언급했듯이 기본적인 혈전증 검사는 혈액 검사를 통해 수행됩니다.
대부분의 경우,이 병리를 확인하기 위해 두 가지 유형의 검사가 수행됩니다.
- 생체 물질의 상태에 대한 기본 지표 (적혈구, 혈소판 수준 등)를 확인하기위한 목적으로 전체 혈액 수를 계산합니다.
- 응고를 결정하는 고급 혈액 검사.
종종 생체 재료는 손가락의 지골과 정맥에서 가져옵니다. 혈전증 검출의 포괄적 인 진단은 다음과 같은 절차를 포함합니다 :
- Coagulogram - 인간의 정맥혈에 대한 포괄적 인 연구.
- APTTV - 생체 재료의 응고를위한 인공 조건의 생성.
- 프로트롬빈 지수의 측정은 응고 장애의 정확한 진단에 필요한 측정입니다.
- 특정 단백질 (D-dimer, fibrinogen, protein S 등)의 분해에 대한 혈액 물질의 반응에 대한 조사 - 생체 재료 응집제의 문제점의 근본 원인을 파악할 수있는 방법.
원칙적으로 혈전증 검사는 항상 특정 연구의 복합체입니다. 그것의 초점은 지혈과 관련된 문제를 확인하는 것입니다. 현대 의학은 아주 멀리 나아 갔고 따라서 혈액 물질의 병리학 적 과정을 확인하는 것은 매우 쉽습니다.
공공 의료기관에서 혈전증의 진단은 거의 없습니다. 일반적으로 유사한 분석을 제공하기 위해 사람들은 유료 실험실 및 진단 센터를 다루어야합니다. 그러한 조직의 연구 비용은 얼마나 복잡한 지에 달려 있습니다.
유전병 진단
유전자 thrombophilia 검사는 유전자 다형성을 확인하는 것을 목표로합니다.
유전성 혈전증이 의심되는 경우 철저하고 매우 구체적인 혈액 검사가 필요합니다. 이러한 유형의 병리학의 특이성은 혈액 물질의 돌연변이가 유전자 수준에서 발생하고 유전적인 방식으로 환자에게 전달된다는 사실로 축소됩니다. 위의 혈전증 검사는 혈액 질환이 후천적이지만, 선천성 병변은 없습니다.
유전자 thrombophilia를 정확하게 진단하기 위해서는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 기반 연구가 필요합니다. 그러한 진단은 혈액 응고의 특정 지표와 유전자 수준에서의 그 과정을 모두 조사하기 때문에 본질적으로보다 세계적이다.
이 형성의 분석은 필연적으로 다음과 같은 시험을 동반한다 :
- 라이덴 (Leiden) 돌연변이의 정의;
- 혈전 성 돌연변이의 검증;
- MTHFR 유전자 및 일부 플라스 미노 겐의 돌연변이 검출.
혈액의 유전자 구조에 대한 누적 연구는 다형성을 드러낸다. 이 상태는 부정확하고 혈액 생성 과정에서 교란을 일으키는 유전자의 다른 변이를 일으킨다. 유전 적 혈전증을 나타내는 다형성이므로이 질병을 확인하는 데 매우 중요합니다.
고려 된 종의 구체적인 분석은 혈액 물질에서 돌연변이 과정의 존재 또는 부재를 결정하는 하나의 목표를 가지고있다.
일반적으로 손상된 응고의 사실은 사전에 감지되고 확인을 요구하지 않습니다. 불행히도 유전자 돌연변이를 제거하는 것은 불가능하므로 환자는 시정 과정을 시정해야합니다. 이것의 핵심은 혈액 응고 문제의 근본 원인을 제거하는 것이 아니라 혈전의 위험을 제거하는 것입니다. 적절한 치료법을 사용하면 유전성 혈전증 환자는 심각한 불편을 느끼지 않고 수년 동안 살 수 있습니다.
가능한 결과
혈액 분석가와 관련된 분석 디코딩
혈우병에 대한 검사의 임명 및 이들의 구체적인 형성은 외과 의사, 일반 치료사, 정맥 학자 및 기타 전문가들에 의해 수행됩니다. 그러나 그러한 진단 결과를 해독하는 것은 혈액 학자의 특권입니다. 이 의사 만이 정확한 진단을 내리는 데 필요한 지식을 갖추고 있습니다. 또한 혈액 학자는 종종 환자의 치료 과정과 병의 심각성을 결정합니다.
혈우병에 대한 분석 결과는 엄청난 수의 특정 지표를 충족시킬 수 있습니다. 최종 목록은 진단의 유형과 과정에서 구현 된 실험실 절차에 따라 다릅니다.
설문 조사 결과를 해독하는 것은 쉬운 절차가 아니며 약간의 지식이 필요하므로 항상 전문 의사가 수행해야합니다. 진단을 내릴 때 최소한 다음을 고려하는 것이 중요합니다.
- 환자 병력
- 연구 당시 그의 상태
- 특정 사례의 특징 (검사 약물에 의해 취해진 것, 분석의 유형 등)
해독 후, 혈액 학자는 결과의 근거가있는 환자를 정확하게 진단합니다. 진단 결과에 따라 검사 대상자에 대한 추가 약속이 결정됩니다. 종종 혈전증 치료 과정에는식이 요법, 약물 치료 및 생활 습관 조정이 포함됩니다. 때로는 처방 목록에 다른 내용이 보완됩니다.
혈우병 위험
혈전증은 혈전증을 일으킬 수 있습니다.
오늘 기사의 끝에서 우리는 다시 thrombophilia의 현상에주의를 기울일 것입니다. 위의 병태는 혈액 물질의 지혈을 위반하여 부적절한 혈액 응고를 일으키는 것으로 이미 지적되었습니다.
순환계의 이러한 상태의 결과는 가장 위험한 합병증을 유발할 수있는 생체 재료의 응고에 의한 혈관 구조물의 막힘입니다.
혈전증의 상대적으로 무해한 영향은 다음과 같은 것으로 간주됩니다.
- 다양한 정도의 혈전증
- 혈관 구조물의 구조 문제
- 다양한 유형의 혈액 결핍, 조직 괴사 유발
이러한 상태의 결과는 더욱 위험한 질병이 될 수 있습니다. 종종 적절하고 적절하게 치료되지 않으면 thrombophilia가 뇌졸중이나 심장 마비로 이어집니다.
임산부에게 혈액 응고 문제가 특히 중요합니다. 임신 중 여성의 몸은 엄청난 압력을 받고 있기 때문에 언제든지 주어진 시간 동안 혈전증이 발생할 수 있습니다. 당연히 혈전증의 존재는 여러 번 위험을 증가시킵니다.
대부분의 임상 사례에서 임산부가 혈전증을 앓았을 때 유산이나 조산이 발생했습니다.
유사한 통계를 감안할 때, 질병으로 고통받는 임산부는 위험을 감수하지 않고 클리닉에서 주기적으로 검사하는 것이 좋습니다. 또한 잠재적 인 합병증의 최소화뿐만 아니라 혈전증 치료에 대한 중요하고 포괄적 인 접근 방법이 중요합니다. 연습이 보여 주듯이 병적 상태를 추적하면 임신 한 소녀의 최악의 결과를 피할 수 있습니다.
혈전증에 대한 자세한 내용은 비디오에서 찾을 수 있습니다 :
아마도 이것은 오늘날의 기사 주제에 관한 가장 중요한 조항이 끝났을 수도 있습니다. 혈전증은 위험한 현상이므로, 그 존재는 받아 들일 수 없습니다. 시의 적절한 테스트, 잘 조직 된 치료 및 질병을 없애기위한 통합 된 접근법만으로는 합병증이 없다는 점에서 최대한의 보장을 할 수 있습니다.
그렇지 않으면 병리학의 결과는 시간 문제이며 자발적으로 발전 할 수 있습니다. 바라건대, 제시된 자료는 우리의 자원의 모든 독자가 혈전증의 위험 및 진단 방법을 다루는 데 도움이 되었기를 바랍니다. 모든 질병에 대한 건강과 성공적인 치료를 기원합니다.