우리는 유전성 혈전증을 구성하는 것이 무엇인지를 이해합니다.

혈전증 (thrombophilia)은 혈액 응고 과정이 방해되어 혈전 형성 (혈전 형성) 위험을 초래하는 순환계 질환입니다. 유전성 또는 선천성 thrombophilia는 유전자 변이의 배경에서 유전되거나 독립적으로 발생합니다. 유전 적 돌연변이를 배경으로 혈전증이있는 환자는 유전체에 영원히 머물러 유전병으로 변할 것입니다.

원인과 위험 요인

혈전병, 직접 친척의 혈전증 및 유전자 돌연변이와 같은 유전성 혈소판 증가의 주요 원인이 두 가지 있습니다. 위험 요인에는 다음 질병 및 상태가 포함됩니다.

• Thrombocytosis.
• Etitremia.
• 죽상 경화증.
• 정맥류.
• 동맥 고혈압.
• 임신
• 심장 마비와 뇌졸중이 옮겨졌습니다.
• 외과 적 중재 및 부상.
• 과체중.
• 담배 흡연.

도움말! 유전 적 어원학의 혈우병은 후천성 혈전증의 위험을 증가시킵니다.

유형과 차이점

유전성 외에도 세 가지 유형의 혈전증 (thrombophilia)이 있습니다.

• 혈행 : 혈전 형성의 재발을 유발하기 때문에 모든 유형 중에서 가장 위험합니다.
• 획득 : 수술 중재 및 기타 부상의 결과로 혈관 손상시 발생합니다.
• 임신 중에 발생합니다 : 임산부에서 추가 부하가 순환계에 떨어지면 태반의 혈액 순환이 추가됩니다. 결과적으로 여성의 혈액 응고 가능성이 증가하여 출산 및 기타 이상에서의 출혈을 줄이는 데 도움이됩니다. 그러나이 메커니즘은 건강한 환자에서만 정상적으로 기능합니다. 여성이 이전에 혈관이나 혈전에 문제가 있었다면 혈액 응고가 두 배 증가하여 유산이나 조기 출산을하게됩니다.

유전자 돌연변이

사람들이 세상에 태어난 유전자 세트는 일정하지 않습니다. 다양한 요인들이 유전자 화합물을 파괴하고 인간의 건강에 부정적인 반응을 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 유전성 질병의 가능성이 증가 할 수 있습니다. 유전자는 다음과 같은 상황에서 돌연변이를 일으킬 수있다.

• 원자 물체 근처에서 방사선이나 생명체와 접촉하십시오.
• 화학 물질 및 유해 물질. GMOs, 발암 물질 섭취. 살충제와의 지속적인 접촉, 유해한 화학 물질.
• 원자탄, 수소 폭탄 및 화학 무기 분야에서 공격하십시오.

도움말! 현대의 실험실에서는 적절한 분석을 통과함으로써 손상된 유전자의 존재와 유형을 알 수 있습니다.

유전자 다형성

임신에 문제가 있거나 임신 계획을 세울 때 유전자 다형성 (변화)의 검출을 위해 분석을 통과 할 필요가 있습니다. 임신은 모든 신체 시스템에 압력을 가하고 순환계를 우회하지 않습니다. 이미 초기 단계에서 생리 학적 과정 인 혈액 응고가 증가합니다. 그러나 임신과 출산 과정을 복잡하게 만들 수있는 유전자 변이가 있습니다. 산과 적 치료 (임신 및 출산 중)에는 혈전증에 기여하는 4 가지 유형의 유전자 장애가 있습니다.

• 프로트롬빈 인자 FII 유전자의 다형성. 불임에 위험 해 임신 중 태아의 생명을 위협하고 출산 중 태아에게 저산소증을 일으킬 수 있습니다. 혈병 형성, 심장 근육 및 동맥 질환으로 이어집니다.
• V 인자 유전자의 다형성 여성이 임신 2 주 이상 연속적으로 임신을 중단하면 V. 유전자 돌연변이의 위험이 높습니다.
• PAI-1 유전자의 돌연변이.
• 유전자의 돌연변이 ITGA2, ITGB3. 활성 혈소판 생성을 일으켜 혈액의 농축 및 혈병의 위험을 초래합니다.

도움말! 위의 모든 유전자는 혈전증의 표지자이며이 질병의 진단에 적극적으로 사용됩니다.

양식 및 그룹

두 그룹이 있습니다. Thrombophilia 원인 :

• (혈소판 혈증, 적혈구 증가증, 적혈구 증가증), 적혈구의 병리학 적 변형, 혈장의 증식 (골수종, 저온 글로블린 혈증) 등이 있습니다.
• 일반적인 혈액 흐름의 침해, 혈액 응고 (paraproteinemia, hyperfibrinogenemia)의 악화. 다음 성분의 결핍 또는 초과 : 안티 트롬빈 Ⅲ, 단백질 C 및 S, 섬유소 용해 시스템의 성분.

증상 및 임상 양상

혈전증은 드물게 만져서 알 수있는 증상을 유발합니다. 의사와 상담하는 이유는 이미 형성된 혈전으로 작용할 수 있으며, 이는 다음과 같은 증상이 특징입니다.

안나 포니 예바. Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) 및 임상 실험실 진단 프로그램 (2014-2016) 수료생을 졸업했습니다. >>

• 팔다리 부종.
• Hyperymia.
• 정맥류, 정맥류.

혈전증의 임상 양상은 다음을 포함한다 :

• 영구 유산.
• 불임
• 심장 마비가 최대 25 년.
• 어려운 출산.
• 폐 색전증.

진단 및 분석

진단은 모든 의료 실험실에서 수행됩니다. 보다 정확한 진단을 위해서는 지혈과 혈전증에 기여하는 유전자 돌연변이의 확인에 대한 상세한 연구가 필요합니다. 확장 된 연구는 다음과 같은 분석을 포함합니다 :

• 피브리노겐 및 섬유소 용해.
• 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT).
• 프로트롬빈 시간 (PV).
• 프로트롬빈 비율 (PO).
• 프로트롬빈 지수 (PI).
• D- 이량 체.
• 단백질 C.
• 루푸스 항응고제.
• 활동 요소 VIII, ix.
• 완전한 혈구 수 (중요한 지표 - 혈중 혈소판 수).

혈우병 테스트

환자의 혈전증에 대한 유전 적 소인 (HP)을 검출하기 위해 혈전증 검사가 처방됩니다. 실험실 방법의 실제적 중요성은 매우 중요합니다. 즉, 혈액 응고 장애의 원인을 파악하고 혈전 합병증의 발생을 예측하여 혈전증, 혈전 정맥염, 폐색전증 등과 같은 가장 흔한 질병의 빈도를 줄일 수 있습니다. 임신 중에 혈전증을 적시에 파악하는 것이 특히 중요합니다. 환자의 진단을 알면 의사는 출생시까지 유능한 의료 지원을 제공 할 수 있습니다.

원인과 증상

이 질병의 주요 원인은 혈전 형성을 제한하는 규제 메커니즘이 부족하기 때문입니다.

혈액 응고 동안 특수한 세포 (혈소판)와 단백질 (응고 인자) 사이의 생화학 반응으로 손상된 혈관을 복원하기 위해 혈액 응고 과정에서 혈액 응고가 형성되며, 이는 혈뇨 및 지혈의 조절을 담당합니다. 이러한 과정의 붕괴와 함께, 뚜렷한 이유없이 혈액 응고가 형성되기 시작하여 주위 조직으로의 혈액 흐름을 차단합니다. 혈전 증가 경향은 혈전 성 혈전증이라고합니다.

환자가 혈전증이있는 경우 임상 증상은 혈전의 위치, 순환기 질환의 정도, 동반 질환, 연령 및 성별에 따라 달라집니다. 주요 증상은 빈번한 혈전 형성, 국소화의 염증, 부종 증가입니다. 질병의 발달은 유전 적 요인과 환경 적 요인에 의해 유발 될 수 있으며, 따라서 혈전 성 이상은 유전 적 요인과 유전 적 요인으로 구분됩니다.

질병의 종류

유전성 혈전증

주요 증상은 분명한 이유없이 상대적으로 젊은 사람들에게서 다중 혈전증이 발생하는 것입니다. 유전성 혈전증은 출생시 나타나는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 선천적 형태에 가장 큰 소인은 양쪽 부모가 결함이있는 유전자의 운반체 일 때 나타난다. 다음과 같은 예외가 가장 일반적입니다.

• 혈전 생성의 증가를 초래하는 안티 트롬빈 Ⅲ 및 단백질 C 및 S의 결핍;
• factor V Leiden, 자유로운 혈류를 방해합니다.

목차로 돌아 가기

Thrombophilia 인수

그것은 노년기에 발생하며자가 면역 질환, 호르몬 불균형 및 혈관 및 동맥을 통한 혈류 감소로 이어지는 질병의 결과로 발생합니다. 심각한 수술, 혈관 도관 검사, 장기간의 고정화, 임신 중 호르몬 경구 피임약 사용 후 비정상적인 응고가 발생할 수 있습니다.

검사는 언제 필요합니까?

유전성 혈전증의 검사와 분석은 다음과 같은 상황에서 이루어져야합니다.

임신이 합병증으로 진행되면 여성은 추가 검사가 필요합니다.

• 반복 된 혈전증;
• 상대적으로 어린 나이에 단일 또는 다중 혈전증;
• 임신 계획;
• 아이를 낳을 때 발생하는 합병증;
• 종양 및 전신 질환;
• 복잡한 수술, 심각한 부상, 감염의 결과.

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어떤 검사가 수행됩니까?

이 연구는 정맥혈 (thrombophilia)의 유전 적 마커, 구성, 점도, 응고에 대한 정보를 담고있는 정맥혈에 사용됩니다. 이를 위해 환자는 응고 조영술 (혈전증)에 대한 기본 혈액 검사로서 지혈 및 혈종학 문제를 진단 할 수 있습니다. 여기에는 다음과 같은 매개 변수의 정의가 포함됩니다.

• 혈액 응고 시간;
• APTTV;
• 프로트롬빈 지수;
• thrombosed time;
• 피브리노겐 농도;
• 섬유소 용해 활성;
• 활성화 된 재 - 석회화 시간;
• 유골로 (euglobulin) 혈전 용해 (용해) 기간;
• 안티 트롬빈 활성;
• 응고 인자;
• D-dimer 및 기타

유전자 돌연변이를 확인하기 위해서는 추가 검사가 필요합니다.

유전형 돌연변이가 의심되면 유전자 다형성을 발견하고 질병에 대한 타고난 감수성을 확인하기 위해 별도의 검사가 처방됩니다. 이를 위해서는 구체적인 분석이 필요합니다. 유전 기능의 모양을 결정하면 유전자 변이가있는 환자의 치료 전략을 선택할 수 있습니다. 유전성 혈전증의 분석에는 가장 빈번하게 유전되는 다형성의 검출이 포함됩니다 :

• 혈액 응고 유전자 - F2, V-Leiden, F7, F13 및 기타;
• 안티 트롬빈 3 돌연변이;
• 단백질 C 및 S의 결핍;
• MTHFR 유전자;
• 플라스 미노 겐 활성제 억제제 유전자 PAI-1 4G / 5G 및 기타.

재료를 연구하기위한 모든 조건이있는 실험실에서 분석을 수행 할 수 있습니다. 대규모 의료 센터에서 병리학은 특별한 테스트 시스템 "혈흉증의 심장 혈관학 (Cardiogenetics of thrombophilia)"을 사용하여 진단됩니다. 임신을 계획 할 때 선별 검사를 시행하십시오. 준비를위한 주요 요구 사항은 분석하기 전에 8 시간 동안 음식을 절제하는 것입니다. 때때로 혈우병과 질병을 구별하기 위해 감별 진단이 필요합니다.

디코딩 분석, 규범 및 편차

유전자 다형성은 질병의 발달에 필수 불가결 한 기준은 아니지만, 특히 다양한 외부 요인에 노출되었을 때 발달 위험이 더 큽니다.

이 연구는 긍정적 인 결과를 줄 수 있습니다.

환자의 다형성의 유전자형은 다음과 같은 옵션으로 나타낼 수 있습니다.

• GG - 규범;
• A / A - 호모 접합체;
• G / A - 이형 접합체.

혈전증 결과는 돌연변이의 존재 또는 부재를 나타냅니다. 혈액 검사 결과는 다음과 같습니다.

• 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
• Homozygous - 변형 된 구조를 가진 두 개의 유전자가 있음을 나타내므로 질병 발현 가능성이 높습니다.
• 이종 접합. 그것은 환자가 하나의 변형 된 유전자의 운반체이며, 질병의 확률이 낮다는 것을 의미합니다.

유전자 다형성의 분석에 대한 디코딩은 표에 나와 있습니다 :

친척으로부터의 불쾌한 놀라움 - 유전성 혈전증

유전자 결손과 관련된 혈전증 (종종 정맥) 경향은 유전성 혈전증 (thrombophilia)이라고합니다. 그것은 혈액 세포와 응고 인자의 병리학 적 형성에 의해 나타납니다. 환자들은 다른 국소화 된 혈관의 혈전 막힘에주의했다. 임신 기간 중, 조기 출생과 같은 합병증으로 질병의 첫 증상이 나타날 수 있습니다.

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혈전증의 위험 인자

유전성으로 혈액 응고가 증가하는 경향이있는 경우 단백질 S, C 및 안티 트롬빈 3의 결핍이 가장 흔히 나타나 혈전 형성을 감소 시키므로 결핍되면 혈전 형성이 가속화됩니다. 또한, 환자는 피브리노겐의 구조, 다른 응고 인자에 이상이있을 수 있습니다.

이러한 장애의 대부분은 진단되지 않으며 자극 요인이 발생할 때까지 임상 증상을 나타내지 않습니다.

• 정적 인 자세에서의 장기간 체류 (휴식, 부상 후 고정, 수술);
• 장기간 앉아 있거나 다리에 서있는 것과 관련된 전문적인 활동, 체중 이동;
• 앉아있는 생활 양식;
• 비만;
• 임신;
• 외과 적 개입, 손상시 광범위한 조직 손상, 정맥 카테터를 중심 정맥에 연결하는 것;
• 이뇨제, 설사 또는 구토 치료시 유체 손실;
• 흡연;
• 알코올 남용;
• 악성 종양;
• 심장 및 혈관 질환;
• 호르몬 피임.

그리고 여기에 더 낮은 말단 혈전 정맥염의 진단에 관한 것입니다.

유전 양식의 기본 요소 인 유전자

유 전적으로 결정된 형태의 질병은 응고 인자 5의 형성 장애와 관련이 있습니다. 라이덴 (Leiden) 돌연변이라고합니다. 이 변칙적 요인이 효소의 파괴에 둔감 해지고 활동 상태로 유지되면 혈전 형성 속도가 빨라집니다. 두 번째 응고 인자 (프로트롬빈)는 과도한 양의 염색체 결함이있는 상태에서 생산되어 균형을 혈전 형성으로 이동시킵니다.

아미노산 호모시스테인의 합성 증가는 또한 가족 성 형태의 혈소판 증가의 하나이다. 혈액에서이 화합물의 농도가 높으면 혈관벽에 외상성 영향을 미치므로 혈전이 생깁니다. 호모시스테인 농도의 증가는 질병의 지표 중 하나로 간주됩니다.

• 죽상 동맥 경화증;
• 심근 및 대뇌 허혈;
• endarteritis를 말소;
• 정맥 혈전증.

유전자 장애는 유전성 혈전증 에서뿐만 아니라 돌연변이가 외부 요인으로 인해 염색체 장치에도 영향을 미칠 수 있습니다.

• 전리 방사선;
• 화학 중독;
• 살충제에 의한 음식과 물의 오염;
• 석유 제품과의 접촉;
• 약물 사용;
• 방부제와 염료, 유전자 변형 식품으로 음식을 먹는다.

유전성 혈소판 검사

다음과 같은 경우에 응고 인자 및 생화학 적 매개 변수의 동반 혈소판 농도의 결정에 대한 적응증이 필요할 수 있습니다.

• 가까운 친척 (혈관의 빈번한 혈전 또는 혈전 색전증, 중년의 뇌졸중 또는 심장 마비)에서 심장 및 혈관 질환;
• 정맥 혈전증, 특히 반복; 지혈 유전자 돌연변이
• 정맥 혈전증이나 유전성 혈소판 증을 앓은 여성에서 피임약이나 호르몬 제제로 환약 사용
• 이전의 자발적인 낙태, 태반 순환 부족, 임신 중 또는 출산 직후의 정맥 혈전증;
• 혈우병에 대한 부담감있는 유전이있는 임신 계획;
• 광범위한 작업을하기 전에;
• hypodynamia와;
• 전문적인 정적 하중 (사무실 작업, 오래 서 있거나 들어 올리는 무게에 대한 필요성);
• 악성 신 생물.

혈액 검사

혈액 응고 위험 증가를 측정하기 위해 환자에게 다음과 같은 정의가 포함 된 포괄적 인 혈액 검사가 지정됩니다.

• 프로트롬빈 및 국제 표준화 처리 (항응고제 치료에 중요);
• D-dimer의 수준 (응고 상태와 항응고제 활성을 반영); 생화학 적 혈액 검사
• 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (실험실에서 혈병 형성을 모방하며, 혈전 형성 인자를 억제하는 혈장 인자 및 물질의 존재에 달려 있음);
• 피브리노겐 (fibrinogen) (혈병의 강도를 위해 메쉬로 짜여진 피브린 실로 변한다);
• 안티 트롬빈 3 (혈액을 액체 상태로 유지);
• 트롬빈 시간 (피브리노겐으로부터의 피브린 형성 속도를 반영);
• 혈중 지질 - 트리글리세리드, 총 콜레스테롤 및 그 분획물 (항 인지질 증후군을 검출하기 위해);
• 호모 시스테인.

마커

혈전증에 대한 유전 적 감수성을 연구하기 위해 정맥혈 분석과 구강 점막의 상피 박리가 수행됩니다. 얻어진 데이터는 확인 된 돌연변이와 유전자 다양성 (다형성)을 반영한다. 이러한 이상은 불리한 조건에서 혈병의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 여러 유전자를 탐색하십시오.

• 응고 인자 - 프로트롬빈 (F2), 다섯 번째, 일곱 번째, 열 여섯 번째 (F13A1), 피브리노겐 (FGB);
• 플라스 미노 겐 활성제 길항제 PAI-1 (세르 핀);
• ITGA2 또는 ITGB3 콜라겐 (알파 및 베타 인테그린)에 대한 혈소판 수용체.

유전성 혈전증 및 임신

임신 중에 유전자에서 돌연변이가 발견되면 혈전증 위험이 증가합니다. 이 기간 동안 여성은 출산 중 출혈로부터 신체를 보호하기 위해 응고 시스템에서 생리적으로 증가하기 때문에 이것은 아이를 운반하는 데 위험합니다. 그러므로, 유전 적 이상이 종종 태반 혈관을 막을 때, 이로 인해 부작용이 발생합니다 :

• 초기 단계의 유산;
• 조기 납품;
• 태아로의 혈류 부족;
• 아동기 장기의 발달 지연;
• 태반의 각질 제거;
• 임산부의 정맥 혈전증 및 뇌 순환 장애;
• 습관성 유산.

유전성 혈소판 감소증 치료

질병이 발견되면 먼저 다음 규칙을 준수하는 것이 좋습니다.

• 고정 된 위치에서 장기간 머무르는 것을 없애고 (쉬운 예열을 위해 일시 ​​중지), 역도 올림;
• 치료 운동에 참여, 수영;
• 압축 스타킹, 스타킹 착용 (특히 임신 및 출산 중);
• venotonic 젤 (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin)의 응용 프로그램과 자기 마사지를 수행;
• 다이어트를 만들기 위해.

thrombophilia 사용의 약물 치료를 위해 :

• 항응고제 - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• 항 혈소판 제 (Tiklid, acetylsalicylic acid, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

혈전증 경향이있는 다이어트

식품은 혈액 점도를 증가시키는 완전히 배제 된 제품이어야합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 지방질 고기, 겨, 라드, 국물, 젤리 고기;
• 커피, 홍차, 초콜릿;
• 단단한 치즈, 전유;
• 시금치와 셀러리 잎;
• 모든 매운 지방 음식;
• 반제품, 통조림 식품.

메뉴에서 혈액을 얇게하려면 다음이 있어야합니다.

• 크랜베리, 크랜베리 ​​또는 viburnum 주스;
• aronia, 자두, 말린 살구와 compotes;
• 바다 케일, 홍합, 새우;
• 생강;
• 석류 주스;
• 메밀, 보리 및 오트밀에서 채취 한 술;
• 날짜들

혈액 희석제

유전성 혈전증은 응고 인자 또는 항 응고 인자 물질 형성에 관여하는 유전자에 신체가 결함이있는 경우에 나타납니다. 질병의 징후는 정맥 혈관의 재발 성 폐색입니다. 이 병리는 조기 출산 위험 증가 및 태아 발달 장애 때문에 임산부에게 특히 위험합니다.

그리고 아래쪽 정맥과 혈관의 혈전증 예방에 대해 자세히 설명합니다.

리스크 그룹의 사람들은 리피드 그램과 응고를 비롯하여 유전성 혈전증의 표지자에 대한 검사를 포함하여 선별 검사를받는 것이 좋습니다. 합병증의 치료와 예방을 위해 투여 된 신체 활동, 약물 치료 및 항 혈전 성 식사가 권장됩니다.

유용한 비디오

혈전증과 임신에 관한 비디오를보십시오.

오히려 중요한 혈액 지표는 헤마토크릿 (hematocrit)이며, 어린이와 성인, 정상 상태의 여성, 임신중인 여성, 남성의 비율이 다릅니다. 분석을하는 방법? 당신이 알아야 할 것은 무엇입니까?

분리 된 혈전은 사람에게 치명적인 위협을줍니다. 정맥 및 혈관의 혈전 예방은 치명적인 위협의 위험을 줄일 수 있습니다. 혈전증을 예방하는 방법은? 그것에 대해 가장 효과적인 치료법은 무엇입니까?

혈관의 장미 빛을 마시면 심장 강화가 매우 유용합니다. 또한 적극적으로 뇌 혈관을 돕기 때문에 많은 위험한 병이 발생할 위험이 줄어 듭니다.

많은 경우, 예를 들어 혈전증이있는 경우 집에서 산소 요법이 필요합니다. 집에서는 특수 장치로 장기 치료를 할 수 있습니다. 그러나 적응증, 금기증 및 가능한 치료법의 합병증을 알기에 앞서

혈액 응고 약 Sincumar의 형성을 방지하기 위해 처방, 응용 프로그램은 의사의 감독하에 있어야합니다. 알약에 대한 금기는 임신을 포함합니다. Warfarin 또는 Sincumar 중 어느 것이 더 나은지를 선택하면 장점이 첫 번째로 부여됩니다.

모든 의사가 혈전증과 혈전 정맥염, 혈전증을 구별하는 방법을 쉽게 대답하지는 않습니다. 근본적인 차이점은 무엇입니까? 어떤 의사에게 연락해야합니까?

매우 위험한 떠있는 혈전은 벽에 접하지 않지만 심장에있는 하대 정맥의 정맥을 통해 자유롭게 부유한다는 점에서 다릅니다. Recanalization은 치료를 위해 사용될 수 있습니다.

단백질은 종양학을 비롯한 많은 병리가 의심 될 때 혈액에서 결정됩니다. 분석은 반응 속도와 단백질의 증가 속도를 결정하는 데 도움이됩니다. 호산 구성 양이온 성 단백질의 경우 총 혈액 수치를 이해해야합니다. 피가 두껍게 되었습니까? 아닙니다.

프로트롬빈 시간은 혈장 응고 시스템의 분석을 위해 결정됩니다. 이것은 혈전의 가능성을 확인하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, Kvik 분석은 임신 중에 여성에게서 취해집니다. 요율 표시 란 무엇입니까? 자라면, 낮추어 진거야?

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유산의 원인 중 하나 인 유전성 (유전성) 혈전증

유산의 원인 중 하나 인 유전성 (유전성) 혈전증

CIR의 산부인과 의사와 산부인과 의사는 자신의 연구에서 끊임없이 질문합니다 : 혈전증은 무엇입니까? 유전성 혈전증이란 무엇입니까? 유전 적 요인을 제거하기 위해 혈전증의 어떤 분석을 실시해야합니까? 혈전증, 임신 및 다형성은 어떻게 관련이 있습니까? 그리고 많은 다른 사람들.

혈전증이란 무엇입니까?
혈전 (혈전) + 필리아 (사랑) = 혈전증. 이것은 혈전증의 사랑, 또는 혈전증에 대한 증가 된 경향, 즉 다른 직경과 국소화 된 혈관에서의 혈전 생성입니다. 혈전증은 지혈 시스템의 장애입니다.
지혈은 외부 및 내부 요인에 대한 올바른 혈액 반응을 보장하는 메커니즘입니다. 혈액은 느리게는 아니지만 혈관을 신속하게 통과해야합니다. 그러나 현재의 속도를 줄이거 나 응고를 형성해야하는 경우, 예를 들어 손상된 혈관을 "치료"하는 경우 "올바른"혈액이이를 수행해야합니다. 다음으로 혈전이 제대로 작동하고 더 이상 필요가 없도록 확인한 후 혈전 용해를하십시오. 그리고 더 멀리 달리십시오)
물론 모든 것이 그렇게 단순하지는 않으며 응고 시스템은 여러 수준의 규제가있는 가장 복잡한 다중 구성 요소 메커니즘입니다.

약간의 역사.
1856 - 독일의 과학자 Rudolf Virkhov는 혈전 형성의 병인에 대해 궁금해했고, 이와 관련하여 많은 연구와 실험을 수행했으며 혈전 형성의 기본 메커니즘을 만들었습니다. "Virchow Triad"에 언급 된대로, 의대생은 혈관 내벽 손상, 혈류 속도 감소, 혈액 응고 증가 등의보고 의무가 있습니다. 사실, 위대한 Virkhov는 "같은 혈액이 자유롭게 흐를 수있는 이유는 무엇인지, 아니면 그것이 혈관을 막히게 할 수 있는지에 대한 수수께끼를 해결 한 최초의 사람이었습니다."
1990 - 영국 혈액 학회위원회 (British Hematological Standards Committee)는 "혈전증 (thrombophilia)"개념을 선천성 또는 후천성 지혈 결손으로 정의하여 혈전증에 대한 민감성을 높였습니다.
1997 - 뛰어난 혈액 학자, A. Vorobyov. "고 응고 증후군", 즉 응고 욕구가 증가한 혈액의 특정 상태.

혈전이 위험합니까?
대답은 '예'입니다. 생리적 인 필요를 제외하고, 혈전증은 확실히 나쁜 것입니다. 모든 용기를 막는 것은 위험하기 때문입니다. 혈관이 클수록 혈관이 클수록 합병증이 더 위험합니다. 혈관이 혈류를 막지 않아야합니다. 이것은 즉각적으로 또는 점차적으로 조직으로의 산소 전달의 감소 (저산소증)를 수반하고 일련의 병리학 적 변화를 야기한다. 그것은 내가 묘사 한 것처럼 무의미하고 무섭지 않을 수도 있지만 매우 고통스럽고 때로는 치명적일 수 있습니다. 혈전증은 기관의 기능에 중대한 손상을 수반하며 때로는 전체로서의 유기체의 기능에도 영향을 미칩니다. 혈전증은 폐색전증, 심부전 (급성 관상 동맥 포함), 다리 손상 (심부 정맥 혈전증), 내장 (장간막) 등입니다.

혈전증은 임신과 어떻게 관련이 있습니까?
임신은 유전성 혈전증의 매개체를 밝혀주는 특별한 "시험"기간이며, 대부분의 여성들은 임신 중에 처음으로 지혈 유전자의 다형성에 대해 배우게됩니다.
산과 적 합병증과 관련하여 증가 된 혈전증의 문제는 주로 혈관으로 만 구성된 장기에 관한 것입니다. 이것은 태반입니다. 매우 상세한 그림과 함께 - 여기 : 지혈 (계속) : 혈액 응고 및 임신 시스템 - 연결은 무엇입니까?
임신 중 모든 여성, 생리계의 고 응고가 발생합니다. 즉 혈액은 정상적으로 혈액 응고를 약간 증가시킵니다. 이것은 임신 완료 후 출혈이나 출산 (임신 초기 조기 퇴화, 태반 조기 퇴행 등)이있을 때 출혈을 막는 것을 목표로하는 일반적인 생리 학적 메커니즘입니다.
그러나 여성이 지혈 유전자의 결함이있는 운반체 (또는 여러 개)를 가지고 있다면 수학적 규칙과 달리 마이너스에서 빼기가 훨씬 더 큰 마이너스를 줄 것이며 태반 혈관의 위험이 증가하여 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.

어떤 유형의 혈전증이 있습니까?
Thrombophilia는 유전으로 나누어 져 있으며, 혼합 된 종도 있습니다.

유전성 유전성 혈전증
유전성 (유전성) 혈전증은 유전 적 결함으로 인한 혈액 및 혈관 구조의 특성을 침해합니다. 유전성 혈소판은 한쪽 또는 양쪽에서 부모로부터 유전됩니다. 유전자는 하나 이상일 수 있습니다. 캐리지는 어린 시절, 임신 중, 생애 중 또는 절대로 나타나지 않습니다.
유전 적 혈소판 감소의 범위는 매우 넓습니다 ( "아무것도"에서 "모든 것"까지). 많은 변이 형 유전자의 특징은 오랜 기간 자신을 드러내지 않을 수 있다는 것입니다. 얼마나 많은 유전자가 돌연변이가 있는지에 달려 있습니다. 예를 들어, 최악의 상황은 두 부모로부터 한 옵션의 상속입니다.이 경우 우리는 동형 접합 돌연변이에 대해 이야기하고 있습니다. 이상적으로는 유전자, 변이 및 돌연변이에 관한 것입니다. - 지혈 시스템의 유전자 다형성 : 분석 해석.

후천성 (비 유전성) 혈전증
획득 된 형태의 혈전증은 특정 "특수"조건 하에서 실현됩니다. 이것은 시체가 힘든 시간을 통과 할 때 발생합니다; 매우 심각한 병리학 적 변화는 응고 시스템의 반응 인 "이상"을 수반합니다. 예를 들어 항암 화학 요법을 동반하는 종양학 질환, 전염성,자가 면역성, 알레르기 성 질환, 간 질환, 신장 질환, 심장 혈관 병리, 결합 조직 질환 - 전신성 홍 반성 루푸스, 각종 혈관염 등이 있습니다. 그러한 경우, 혈전증 계단은 결함있는 지혈 유전자의 운반체없이 시작될 수 있습니다. 예측 요인은 장기간 지속되는 탈수, 신체 활동이없는 상태, 비만, 임신, 호르몬 요법 등이 될 수 있습니다.

유전성 혈전증 : 임신 중 진단, 치료 및 위험

유전 적 혈장 인성 혈전증은 장기간 (한 달, 한 해 또는 일생 동안) 혈전을 형성하거나 혈액 응고를 손상의 범위를 훨씬 넘어서게하는 경향이있는 신체의 유전적인 만성 상태입니다.

"혈전증"의 개념은 일반적으로 유 전적으로 결정된 상태를 의미하지만, 혈전 형성 경향이 증가하는 획득 조건의 존재는 종종 사람들을 오도합니다.

그러한 주들은이 개념에 적용되지 않습니다. 혈전증의 유전 적 소인이 혈전증의 형태로 반드시 실현되는 것은 아니므로 혈전증과 혈전증 사이에 등호를 두는 것은 불가능합니다.

혈액 응고 형성과 관련된 혈전증의 증상. 이것은 순환계의 응고와 항응고제 비율의 변화 때문에 발생합니다.

출혈을 멈추는 데 필요한 혈액 응고의 정상적인 과정에서 혈액 응고가 형성되어 부상 부위에서 혈관을 막습니다. 특정 활성 물질, 소위 응고 인자 (coagulation factors)가 응고 형성 과정의 실행을 담당합니다.

과다한 혈액 응고를 예방하기 위해 항응고제가 존재합니다.

즉, 항 응고 인자의 수 감소 또는 응고 인자의 증가가 있습니다. 이것은 조직과 기관에 혈액 공급을 위반하는 혈전 형성의 원인입니다.

혈우병의 유전 적 요인

유전성 혈전증은 사람의 유전 적 소인에 기인합니다.

따라서이 상태를 야기시키는 특별한 이유는 없습니다. 이 상태의 발달을 유발할 수있는 몇 가지 위험 요소가 있습니다.

혈전증은 더 자주 발생한다고 알려져 있습니다.

• 수컷;
• 60 세 이상;
• 친척이 혈전증에 시달린 사람;
• 임산부, 경구 피임약을 사용하는 여성;
• 암 병리학 자,자가 면역 및 대사성 질환 환자;
• 최근에 심한 감염, 상해 및 수술을받은 사람들.

질병 분류

혈전증에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

1. 선천성 (유전성, 일차 성) 혈전증.
2. 획득 혈전증.

첫 번째 유형의 혈전증은 혈액 응고와 관련된 단백질에 대한 정보를 전달하는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다.

그 중에서도 가장 일반적인 것이 있습니다 :

• 단백질 C 및 S의 결핍;
• 안티 트롬빈 Ⅲ 결핍증;
• V 응고 인자의 이상 (Leiden 돌연변이);
• 프로트롬빈 G 202110A의 이상.

이러한 모든 선천적 장애로 인해 혈액 응고가 어려워집니다.

당신은 당신이하지 말아야 할 징후와 금기 사항, 장단점을 결과물을 해독하기 전에 알 필요가 있습니다.

치질의 경화 요법에 대한 의학적 정당화가이 주제에 대한 우리의 연구를 조사한 후에 가능한지 알아낼 수 있습니다.

두 번째 유형의 혈전증은 다른 질병이나 약물로 인해 발생합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

1. 항 인지질 증후군. 인지질을 파괴하는 과량의 항체를 형성하는 것이 특징입니다. 인지질은 신경 세포, 혈관벽 세포 및 혈소판의 막 구성 요소입니다. 이 세포가 파괴되면 활성 물질이 방출되어 응고와 혈액 응고 방지 시스템 사이의 정상적인 상호 작용을 방해합니다. 그 결과, 응고가 증가하고, 혈전증 경향이 증가합니다.
2. 골수 증식 성 질환. 이 질병은 골수 과잉 혈액 세포의 생성을 특징으로합니다. 이와 관련하여, 혈액의 점도가 증가하고 혈류가 혈관에서 교란된다. 또한 증가 된 혈전증에 기여합니다.
3. 안티 트롬빈 III 결핍증 획득. 이것은이 요소의 합성 또는 과도한 파괴를 특징으로합니다.
4. 혈관 손상과 함께 발생하는 질병. 예를 들어, 당뇨병에서는 글루코스를 사용하는 호르몬 인슐린의 양이 감소하고, 그 결과 혈중 글루코스 수준이 증가하는 것으로 알려져있다. 그리고 포도당은 혈관 벽의 세포에 독성 영향을 미칩니다. 혈관 벽 세포의 손상은 응고 인자의 방출, 혈류 장애 및 과도한 혈전 형성을 유발합니다.

임상 발현

종종 혈전증이있는 사람들은 아무런 불만을 나타내지 않고 건강 상태의 변화를 느끼지 못합니다.

이것은이 병리학이 임상 양상의 긴 과정과 원활한 성장으로 특징 지어진다는 사실에 기인합니다.

때때로 유전성 혈전증은 혈전증의 유전 적 표지자가 확인 된 지 수년 후에 그 증상을 나타냅니다.

환자의 혈액 응고 형성만으로 임상 증상이 나타납니다. 증상의 중증도는 혈전의 국소화와 혈관 내강의 폐색 정도에 따라 결정됩니다.

1. 동맥 층의 혈관에 혈병이 나타나면 동맥 혈전증이 발생할 수 있습니다. 이러한 배경에서 허혈성 뇌졸중의 발병과 젊은 사람들의 급성 관상 동맥 부전증의 공격이 가능합니다. 태반 혈관 형성의 경우 자궁 내 유산 및 태아 사망이 가능합니다.
2. 하지의 정맥 혈전증은 광범위한 임상 양상을 나타냅니다. 다리에 무거움이 있고 아랫 다리 부위에 통증이 가해지며 다리의 붓기가 뚜렷하고 피부의 영양 상태 변화가 있습니다.
3. 장간막 혈관에 혈전이 국한됨에 따라 급 대거 통증, 메스꺼움, 구토 및 대변 약화가 발생합니다.
4. 간 정맥 혈전증은 상복부 부위의 심한 통증, 통제 할 수없는 구토,하지의 부종 및 복부의 증가로 특징 지어집니다.

진단하기

유전성 혈전증에 대한 혈액 검사가 주요 진단 방법입니다.

혈전증에 대한 혈액 검사는 두 단계로 진행됩니다.

• 제 1 단계에서 비특이적 혈액 검사를 사용하여 혈액 응고 시스템의 특정 링크에서 병리가 검출된다;
• 두 번째 단계에서 병리학은 특정 분석을 사용하여 차별화되고 구체화됩니다.

혈우병의 일반적인 혈액 분석에서 적혈구와 혈소판의 수가 증가하면 총 혈액량에 대한 적혈구의 비율이 증가합니다.

혈액에서 D- 다이머의 수준을 결정하십시오. 이 물질은 혈전 파괴의 산물입니다. thrombophilia가 그것의 양에있는 증가 일 때.

활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT)을 결정하는 분석은 자연 혈액 응고를 모방하고 응고 인자의 활성도를 평가할 수있게합니다.

혈전증은 APTTV가 감소하는 특징이 있습니다. 혈액 항응고제를 활성화시키는 물질 인 안티 트롬빈 Ⅲ의 농도가 감소합니다. thrombophilia가 또한 혈장에서 응고 형성 시간을 결정할 때 - thrombin time. 그것은 쇠퇴하고있다.

피브리노겐은 혈액 응고 시스템의 주요 요소 중 하나입니다.

혈우병으로 인해 혈중 농도가 증가합니다. 혈액 응고 속도의 측정은 프로트롬빈 지수의 측정을 사용하여 수행된다. 그의 수준이 올라갈 것입니다.

혈전증과 다른 질병을 구별하는 특정 연구는 다음과 같습니다 :

1. 루푸스 항 응고 인자 (lupus anticoagulant)의 수준 결정. 혈관 세포 멤브레인의 요소를 파괴하는 특정 단백질. 그것의 수준은 자기 면역 질병에서 증가 될 수있다.
2. 세포막을 파괴하는 항 인지질 항체의 측정. 그들의 수준의 증가는 항 인지질 증후군의 지표가 될 수 있습니다.
3. 호모시스테인 수준의 결정. 그것의 수준에있는 증가는 B 비타민 결핍, 연기가 나는, 및 앉는 생활 양식을 나타낼지도 모른다.
4. 유전 연구. 혈액 응고 인자 및 프로트롬빈 유전자의 이상을 확인할 수 있습니다.

이 모든 연구는 함께 혈전증에 대한 유전 적 여권을 제공합니다.

유전성 혈소판 및 임신

혈전이 증가하는 경향이있는 많은 여성들은 문제없이 건강한 아이를 만들 수 있습니다.

그러나 임신 중에는 여러 가지 합병증의 위험이 있습니다.

이것은 임신 기간 동안 심각한 보상 적 변화가 엄마의 몸에서 발생한다는 사실에 기인합니다. 그 중 하나는 혈액 응고 시스템의 변화로 출산 중 출혈을 줄입니다.

치료 절차

다양한 의학 분야의 전문가가 혈전증 환자의 치료에 참여합니다.

따라서 혈액 학자는 혈액 성분의 변화를 연구하고 교정하며, 정맥 전문의는 정맥 혈전증 및 혈전 정맥염 치료를 제공하고 보존 치료가 실패하면 혈관 외과 의사가이를 처리합니다.

혈우병 환자 치료는 반드시 포괄적이고 개인적이어야합니다. 모든 환자는 치료 적 및 예방 적 투여 량을 사용하여 통상적 인 혈전증 치료 요법을 받는다.

혈전증은 특별한 치료법이 없으며 혈전증과 유사하게 치료됩니다.

예방 조치

혈전증의 구체적인 예방은 존재하지 않습니다. 매우 중요한 측면은 혈전증이있는 환자의 혈전증 예방에 있습니다.

심부 정맥 혈전증, 폐 혈전 색전증과 같은 혈전증의 발현을 예방하는 것이이 질병 예방의 주요 포인트입니다.

유전성 혈전증의 분석 : 질병에 관한 사실이 얼마나 중요한가

요즘에는 정맥 학자와 혈관 외과 의사가 유전성 혈소판 감소증에 대한 실험실 검사를 처방하는 경우가 많습니다. 모든 연구가 비용이 많이 들고 모든 사람이 감당할 수있는 것은 아닙니다. 이와 관련하여 질문이 제기됩니다. 의사의 설득에 저항하고 유전 질환에 대한 검사를 실제로 받아야합니다.

일반 조항

혈전증은 혈관 내에 혈병을 형성하는 혈액의 능력과 관련된 질병입니다. 유전자의 돌연변이는 혈액 응고 시스템의 위반을 유발하여 혈전증을 일으킬 수 있습니다.

본질적으로 혈류 시스템의 장애는 섬유소의 증가 된 효과, 항 응고 인자 기능의 손상, 응고 방지제의 손상으로 인해 발생할 수 있습니다. 세 가지 질병 그룹 모두에서 심각한 병력이 특징 인 병리학이있을 수 있으며 그 반대의 경우도 있습니다.

수천 가지의 유전 적 돌연변이가 있고 각 사람의 생활 방식이 다른 것과 크게 다르므로 질병 관리를위한 표준 지침이 존재하지 않으므로 질병의 증상이 달라집니다. 정맥 내시경을 포함한 심 혈관의 혈전증은 어린 나이에 환자의 신중한 모니터링과 신중한 질병 진단이 필요합니다.

도움을 요청해야하는 사람

thrombophilia에 대한 가장 일반적인 검사는 유전 질환의 의심이 나중의 삶에서 결정적인 역할을 할 수있는 정맥 학자 또는 혈액 학자에 의해 처방됩니다.

가능성이 가장 높을 때 :

1. 임신 중에는 엄마의 정맥 혈전증이 동반됩니다. 질병이 상속되기 때문에 그러한 조치는 필수적입니다. 혈전증을 가진 아이를 갖는 것은 종종 응급 의료를 필요로합니다.
2. 깊은 정맥 혈전증을 앓고있는 젊은 사람들과 혈전이 비정상적으로 나타나는 곳. 혈전증의 첫 발생은 어린 시절이나 청소년기에 자주 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 "두꺼운 피"의 징후는 40-50 세 이상의 사람들에게서 발견됩니다.
3. thrombophilia 진단을받은 환자의 어린이. 이 질병은 수세기에 걸쳐 대대로 유전되어 왔기 때문에 차세대에서 유전자 변이를 확인하는 것이 삶의 중요한 측면입니다. 유전 병리학자는 혈전증을 유발하지 않도록 예방 조치를 취해야합니다.
4. 부상 또는 광범위한 수술 중재로 인해 혈전증이 발생하기 시작한 환자. 선천성 혈전증에 대한 분석을 필요로하는 의사 결정은 외과의에 의해 행해지 나 응고의 데이터를 고려하는 것이 중요합니다. 의사가 우려하지 않으면 검사 할 필요가 없습니다.
5. 재발 성 혈전증 환자 및 그 자녀. 혈전증은 재발 성 혈전증의 원인이 될 수 있으므로 환자의 삶의 질을 저해하는 요소가됩니다.
6. 항응고제 내성을 가진 환자. 많은 항응고제의 약물에 대한 반응 감소는 환자의 진단을위한 직접적인 지시이며 그렇지 않으면 유전으로 인한 혈전증의 치료에는 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.

어떻게 된거 야?

분석은 상당히 표준적인 절차입니다. 모두는 직업을 찾고, 학교에, 유치원에 가기위한 표준 테스트 세트를 통과했을 것입니다. 일반적으로 유전자 돌연변이에 대한 실험실 테스트는 실험실 내에서만 다르며 보통 환자의 경우 절차가 매우 익숙합니다.

정맥혈

정맥혈에는 유전 정보뿐만 아니라 구성, 점도 및 질병 마커의 존재에 대한 자세한 정보도 들어 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 유전자의 돌연변이 분석 만하지는 않습니다. 혈액에 포함 된 정보는 환자의 치료를 더 잘 교정하는 데 도움이됩니다.

그래서해야 할 일은 무엇입니까?

1. 클리닉이나 실험실을 선택하십시오. 클리닉을 신뢰한다면, 여러 번 서비스를 사용했기 때문에 진료소가 신뢰할 수있는 정보를 제공한다는 것을 알고 있다면, 진료소로 향하는 것이 낫습니다. 그러한 클리닉이 없다면 의사에게 그러한 실험실을 권유하십시오.
2. 적절한 영양 섭취로 이동하십시오. 지방질 음식은 유의하게 다양한 지표에 영향을 미치므로 유전성 혈전증의 분석에는 특별한 제한이 필요하지 않지만 적어도 수술 24 시간 전에 지방이 많은 음식을 삼가하는 것이 좋습니다.
3. 나쁜 습관을 버려라. 알코올과 담배는 검사 전에 1 주일에 제거해야하지만, 무거운 흡연자의 경우에는이 상태가 거의 불가능하므로 헌혈과 마지막 흡연 시간 사이의 간격은 최소 2 시간이되어야합니다.
4. 배고프 죠. 모든 실험실 혈액 검사는 공복시에해야합니다. 일반적으로 밤에는 잠을 자지 못하고 빈 복부에 먹기 힘든 것을 발견하면 저녁을 먹고 아침 식사를 포기하고 병원에 가기 전에 6-8 시간을 먹지 마십시오.
5. 간호사를 신뢰하십시오. 평소보다 나은 조작은 없습니다. 정맥에서 혈액을 기증 한 적이 있다면 그 절차는 비슷할 것입니다. 명확성을 위해 혈액 샘플링 과정이 사진에 표시됩니다.

진단을위한 구강 상피

때때로 연구는 상피를 복용하여 수행됩니다. 이 방법은 고통스럽지 않으며 모든 연령대의 어린이에게 적합합니다.

이 방법에 대해 알아야 할 사항 :

1. 정맥혈과 마찬가지로 병원을 결정할 필요가 있습니다.
2. 구강 위생을 준수하십시오.
3. 유전성 혈전증을 분석하기 전에 입안을 끓인 물로 헹구십시오.
4. 긁는 것은 면봉을 사용합니다. 즉, 불편 함이 없어지지는 않습니다.

참고! 일반적으로 어떤 클리닉에도 물 한 잔이 있지만, 사전에 끓인 물 한병을 가져가는 것이 좋습니다.

그럴 가치가 있니?

대부분의 경우 환자는 수술에 대한 두려움이나 가격에 의해 중단됩니다.

물론, 약 15,000의 가격을 가진 포괄적 인 검사는 모든 사람에게 해당되는 것은 아니지만 질병에 대한 자료를 아는 것이 중요한 이유는 무엇입니까?

1. 선천적 인 혈전증의 존재는 환자가 그들의 생활 방식에주의를 기울일 것을 요구합니다. 혈전 색전증을 피하려면 특정 규칙을 따르고 어떤 경우에는 약물 치료를 받아야합니다.
2. 결합 된 혈전증. 한 병리학의 존재가 다른 유전체의 존재를 배제하지 않고 유전 적 돌연변이는 다른 유형의 혈전증이있는 두 부모로부터 물려받을 수 있습니다.
3. 사산과 유산. 두 부모로부터 같은 유전자를 물려받은 아이들은 태어날 때부터 죽습니다. 따라서 임신 계획 중에 혈전증에 대한 혈액의 유전 적 분석은 완전히 정당화됩니다. 하나뿐 아니라 두 부모의 돌연변이에 대한 데이터를 얻는 것이 진단 적입니다.
4. 잔잔한 부모가 혈전증을 앓게되면 아이가 그런 돌연변이를 가지고 태어날 필요가 없기 때문에 자신의 평온함을 위해서 연구에 동의 할 수 있습니다.

의심의 여지없이, 특정 유형의 돌연변이에 대해 별도의 연구를 수행 할 수 있습니다. 즉, 특정 유형의 혈전증이있는 부모가 확인되면이 유형의 장애를 진단 할 수 있습니다.

또한 흔한 혈전증이 그렇게 많지 않다는 것을 고려하면 가장 일반적인 병리학 만 분석 할 수 있습니다.

• 질병 인자 V-Leiden;
• 프로트롬빈의 돌연변이;
• 안티 트롬빈 3 유전자의 돌연변이;
• 단백질 C 또는 S의 결함;
• 고 호모시스테인 혈증.

이러한 유형의 혈전증에 대해 더 알고 싶다면이 기사의 비디오를 참조하십시오. 이러한 돌연변이는 모두 나타나지 않을 수도 있고, 그 반대의 경우도 명백한 임상 적 증상을 나타낼 수도 있습니다. 그들 중 일부는 삶의 과정에서 습득 될 수 있는데, 이는 선천적 병리학에 대한 분석이 돌연변이의 존재를 나타내지 않음을 의미합니다.

불행히도 포괄적 인 검사에는 모든 유형의 혈전증이 포함되지는 않지만 가장 흔하고 임상 적으로 유의미한 사항 만 포함됩니다. 포괄적 인 설문 조사에 대한 데이터는 아래 표에 나와 있습니다.

유전 적 혈전증 : 혈액의 돌연변이

유전성 혈전증은 인체의 만성적 인 상태를 말하며, 다양한 기원과 지방화의 혈전증 경향이 증가하는 것을 결정합니다. 국가는 유전 적으로 결정된 게놈 돌연변이에 속하며 자발적으로 자발적이며 자궁 내 발달 단계에서 자발적으로 형성되며 유전됩니다.

혈전증과 혈전증은 종종 환자를 오도하는 용어를 분리하는 것이 중요합니다. 첫 번째 경우는 후천적 증상이며 혈전증은 항상 만성적 인 경과를 보이는 유전성 질환이지만 모든 경우에 혈전증을 유발하지는 않습니다. 혈전증의 주된 위험은 혈류의 혈전 형성에 대한 위험 요소의 증가와 일부 predisposing factor들입니다. 어쨌든 유전성 혈소판 검사를받는 것이 좋습니다.

병리학 특징

혈액 응고의 출현의 본질, 즉 병리학 적 상태의 출현의 유전 적 및 선천적 유형을 결정하기 위해, 그것은 특징적인 특징에 의해서만 가능하다 :

• 혈전증의 초기 에피소드;
• 폐동맥 막 또는 장간막의 경우;
• 임신 중 혈전증이 옮겨졌고 최대 30 년;
• 혈전 합병증.

유전성 혈전증의 증상이 의심되면 혈액 검사를 포함한 다양한 연구가 진행됩니다. 모든 형태의 혈전증은 유전 수준에서 정의되지만 다음과 같은 특징을 분리하는 것이 중요합니다.

• 유전 적 소인의 요인. 혈전증은 다양한 원인으로 영향을받을 수 있지만 환자의 삶 전체에는 전혀 나타나지 않을 수 있습니다.
• 1 차 핵 생성 인자. 임신 초기의 게놈 돌연변이의 결과로 유전되며 유전됩니다.
• 유전의 요인. 이러한 상태는 게놈 구조의 균열, 태아 발달 중 자발적인 돌연변이의 배경에 대해 발생합니다. 병리학 적 상태의 예후와 발달은 유전자 변형 정도에 달려있다. 지배적 인 위치 (이형 접합체)에서는 혈전 유발 메커니즘에 영향을받지 않고 혈전증이 명확하게 나타납니다. 유전자의 상태가 열성이면, 동형 접합 반응이 일어난다.

비정상적인 유전자와 정상 유전자의 동시 존재는 여전히 임상 유전학에서 논의되고있다. 게놈 장애의 증상은 항상 다르므로 의사가 환자의 건강 위험도를 결정하는 데 도움이됩니다. 아마도 혈전증의 유전 적 위험에 대한 분석 일 것입니다.

진단 기준

검사실 진단의 주된 방법은 유전성 혈소판 검사를위한 혈액 검사입니다. 생물학적 물질에 대한 연구는 몇 가지 수준에서 이루어집니다 :

• 비특이적 분석을 사용하여 응고 능력을 담당하는 특정 혈액 링크에서의 병리학 결정;
• 특정 분석을 사용하여 병리학 적 상태의 분화.

유전성 혈전증 테스트는 필연적으로 연구의 두 단계에 대한 연구를 의미합니다.

기본 단계에서 다음 지표를 결정하는 것이 중요합니다.

• 혈액의 일반적인 분석에서 적혈구와 혈소판의 혈중 농도가 현저하게 증가하며 정량적 인 적혈구의 양이 크게 증가합니다.
• D-dimer (혈전 용해 성분의 분해 생성물)의 수준을 확인하십시오. 혈전증이 있으면 지시약이 정상보다 크게 상회합니다.
• 활성화 된 부분 혈전 형성 시간 (APTT로 약칭 함)을 결정하는 것이 중요합니다. 이 분석은 자연 조건에서 혈액의 응고 능력을 시뮬레이션하고 응고 인자의 활성을 평가할 수있게합니다. 혈전증에서는 APTT 인자가 현저하게 감소합니다.
• 조혈 시스템의 항응고제 특징을 결정하는 항 트롬빈 III의 부피가 결정됩니다. 혈전증의 위험이 있다면 지표의 수준은 과소 평가됩니다. 또한 중요한 것은 트롬빈 시간 - 혈장에 혈병이 형성되는 시간을 줄이는 것이 중요합니다.
• 피브리노겐 지수는 혈액 응고 시스템의 요소 중 가장 중요한 지표로 간주됩니다. 혈전증으로 피브리노겐 지수가 상승합니다.

↑ 내용

두 번째 단계에서 :

두 번째 단계에서 유전성 혈전증의 분석은 무엇을 보여줍니까? 두 번째 단계에서 특정 연구는 다음과 같은 임상 및 실험실 측면을 결정합니다.

• 루푸스 항 응고 인자의 결정 - 혈관 세포막의 파괴에 기여하는 특수 단백질 화합물. 자가 면역 유전 기형과 질병이있을 때, 그 수준은 정상보다 약간 높습니다.
• 세포의 구조를 파괴하는 항 인지질 항체의 수준. 지표의 수준이 증가함에 따라 항 인지질 증후군이 발생할 수 있습니다.
• 호모 시스테인. 호모시스테인의 증가는 비타민 B 결핍과 관련된 결핍 상태를 특징으로합니다. 이는 담배를 피우는 것과 활동적이지 않은 생활에서 가능합니다.
• 유전 패널의 분석. 이 연구는 혈액의 응고 특징 인 프로트롬빈의 양을 담당하는 유전자의 이상을 신뢰할 수있게 결정합니다. 유전 연구는 유전 적 혈전증의 가능성을 객관적으로 평가하는 데 도움이됩니다.

유전 적 혈액 검사와 혈전 형성을위한 확장 된 패널은 진단을 결정하는 데 도움이됩니다. 유전성 혈전증의 진단 적 정의에는 환자의 유전 적 여권에 대한 필수 연구가 포함됩니다. 혈전증의 유전 적 마커에 대한 혈액 검사는 모든 조건을 파악하는 데 도움이됩니다.

• 혈액에서 증가 된 피브리노겐 (피브린의 과도한 합성을 유발하는 돌연변이);
• 증가 된 혈액 호모시스테인;
• 플라스 미노 겐 억제 돌연변이 및 섬유소 용해의 억제;
• 혈소판 구조가 바뀐다.

이들은 혈전증의 전체 론적 인 그림의 정의에 영향을 미치는 가장 일반적인 마커입니다. 유전 연구의 가장 큰 단점은 비용이 높기 때문에 드문 환자가 완전한 검사를받을 여력이 있다는 것입니다.

연구 규칙

알 수없는 출처의 혈액 응고를 위반 한 경우 진단 테스트에 대한 소개 패턴을 ​​결정하는 것이 좋습니다. 우선, 다음 사람에 대한 분석이 필요합니다.

• 45 세까지의 혈전증이있는 여성;
• 유산 된 여성;
• 신뢰할 수있는 혈우병으로 진단 된 가족.

혈청 중의 호모시스테인의 양은 아미노산 분석기를 사용하여 형광, 분광법, 기체 크로마토 그래피, 효소 면역법 법을 사용하여 측정한다.

방대한 돌연변이를 감안할 때 질병 관리의 특별한 전술은 존재하지 않습니다. 또한 혈전증으로 고생하는 사람의 생활 방식이 다릅니다.

분석의 특징

유전성 혈전증에 대한 분석을 통과시키는 곳은 어디입니까? 유전자 검사의 모든 센터에서. 유전 적 이상이 의심되면 정자 또는 혈액 학자가 분석을 실시합니다. 분석을 위해 다음을 준비해야합니다.

• 실험실 또는 오른쪽 클리닉 선택
• 분석 24 시간 전 적절한 영양 섭취;
• 나쁜 습관 (알코올, 니코틴)의 거부;
• 마지막 식사는 수술 전날 저녁 20시 이후이어야합니다.

샘플링은 정맥혈 채취와 같은 일반적인 방법으로 수행됩니다. 조사의 또 다른 방법은 협측 상피의 수집입니다. 이 방법은 어린 아이들의 혈전증을 진단하는 데 자주 사용됩니다.

구강 상피는 인두에서 연구를 위해 상피를 가져가는 것을 포함합니다. 분석을하기 전에 끓인 물로 구강 위생을 실시하고 수술 전 3 시간 이내에 위생적인 ​​치아 세척을 실시해야합니다. 점액 상피의 조각을 긁는 것은 살균 된 면봉으로 수행됩니다.

예방 및 예후

혈우병 환자 관리를위한 전술이 없기 때문에 특별한 예방책은 없습니다. 그것이 유전적인 것이라면, 아이를 낳은 후에 유전 분석을 준비 할 수 있습니다. 혈전증은 질병이 아닙니다. 이것은 심박동의 혈전증 위험이 증가하는 임상 적 상태입니다. 건강한 생활 방식을 준수하고 건강상의 문제에 대해 의사와 상담하면 도발적인 요인의 영향을 크게 줄일 수 있습니다.

예후 기준은 환자의 삶의 질에 완전히 좌우됩니다. 혈액 응고의 선천적 기형과 함께, 혈전증의 위험은 항상 존재합니다. 의학 권고에 따라 의사의 예후에 대한 적절한 접근이 유리합니다.