혈전증은 그것이 전혀 필요하지 않은 경우 증가 된 혈전증을 특징으로합니다. 이것은 환자의 죽음으로 이어질 수있는 상당히 심각한 상태로 이어질 수 있습니다. 예를 들어, 심근 경색, 폐 경색, 폐 색전증 (폐 색전증)은 혈전증으로 발생할 수 있습니다.
응고 및 항응고제 시스템이 정상적으로 작동하는 동안 우리의 혈액은 액체 상태로 유지되고 혈관을 통해 흐르고 모든 기관의 조직을 필요한 물질로 풍부하게하며 거기에서 대사 산물을 멀리 운반하는 것으로 알려져 있습니다. 체내에서 모든 것이 올바르다면 두 시스템 모두 조화롭게 작동하고 그 요인은 적절한 수준에 있으며 혈액의 응집 상태는 최적 모드로 유지되고 혈관 내 응고는 통제되지 않은 출혈과 함께 발생하지 않습니다.
부상, 수술 및 혈관 내벽의 손상뿐만 아니라 내피의 완전성없이 발생하지만 다른 이유로 혈액 응고가 증가하면 혈병 형성을 제공하는 응고 시스템이 포함됩니다. 그러나 출혈이있을 경우 응급 처치를받은 응고 시스템은 응고제를 사용하여 불필요한 응고를 제거하고 혈관 벽을 정상화합니다. 정상적인 상태에서 혈액은 혈관 내부에서 전혀 응고되어서는 안되지만, 어떤 이유로 이것이 항상 그런 것은 아닙니다. 왜? 혈전증 - 반복적 인 혈전증의 원인, 인간의 삶에 위험한 것을 기억해야 할 때입니다.
Thrombophilia는 프로그램 될 수있다
이 질병의 많은 형태가 선천적 인 것으로 알려져 있으며, 따라서 그들은 원래 사람의 출생 전에도 유전 코드에 의해 결정되었지만, 구별되어야합니다 :
- 질병의 발병 기전을 유발시키는 요인이 없다면 질병이 나타나지 않을 때의 유전 적 소인;
- 배아 발달의 초기 단계에서 유전자 돌연변이의 결과로 처음으로 발생하는 질병은 나중에 유전되며 자손에게 전염 될 수있다.
- 이전 세대의 염색체의 게놈 및 구조 돌연변이에 의해 유전되고 후손에 의해 유전되는 질병. 그러나, 그것은 질병 유전자가 어떤 상태에 있는지에 대한 역할을합니다 : 우성 또는 열성 (유전자 다형성). 지배적 인 방법으로 병리학은 호모 또는 이형 접합체가 될 수 있습니다. 유전자의 열성 상태는 동형 접합체를 형성하는 두 개의 약한 대립 형질이있을 때에 만 나타납니다.
열성 유전 상태의 병리학 적 유전자를 지닌 이형 접합체의 경우, 대부분의 경우 이들은 영향을받지 않을뿐만 아니라 때로는 정상 개체에 비해 더 안정적이고 생존하기도합니다. 그러나, 다양한 질병에서 유전자 다형성 (대안 적 유전자 변이 형, 병리학 적 및 정상적)은 각기 다른 방식으로 나타납니다. 각각의 경우에 대해 연구해야합니다. 혈우병과 관련하여 과학자들은 특정 유전자의 다형성에서 혈전증의 위험도를 계산할 수있는 연구를 수행하고 계속 수행했습니다.
독자가 선천성 혈소판 형성을위한 메커니즘을보다 명확하게 이해하기 위해서는 유전자 돌연변이라는 개념과 같은 일부 유전 적 측면을보다 자세히 고려해야합니다.
유전자 돌연변이
사실, 유전자는 그렇게 안정적이지 않았고, 한번만 주어졌습니다. 유전자는 다른 빈도 (평균 10-2에서 10-5)로 변하기 때문에 새로운 표지판이 생겨나 고 항상 유용한 것은 아닙니다. 이것은 돌연변이이며 혈전증의 경우에는 해로운 것으로 올바르게 간주됩니다.
최근에 그 농도가 현저하게 증가한 특정 요인은 유전자 돌연변이를 유발할 수 있으며 결과적으로 유전병의 발병률을 높일 수 있습니다. 신체의 건강에 악영향을주는 대립 유전자의 출현은 사람의 활동에 기여합니다.
- 인공 재해 :
- 환경 오염 (농약, 각종 연료, 가정용 화학 물질);
- 의약품, 식품 첨가물, 유전자 조작 식품의 사용;
- 방사선 방사선.
돌연변이 유발 과정은 불리한 (또는 호의적 인) 조건 하에서 어떤 유전자가 바뀔지 미리 예측하는 것이 불가능하기 때문에 무작위적인 과정입니다. 그리고 어떤 방향으로 - 또한 알려지지 않았습니다. 돌연변이 과정은 유전 적 성질을 변화시키면서 발생하며, 예를 들어 혈전증과 같은 경우에는 항상 좋은 것은 아니라고 주장 할 수 있습니다.
산과학에서의 유전자 다형성과 그 중요성
임신과 같은 질병으로 인해 특히 혈전 형성 질환이나 유전병이있는 경우 혈전 형성의 변화가 두드러지게 나타나기 때문에 가정에서 보충을 계획 할 때 혈통을 알아내는 것이 좋습니다. 현재 혈전증 유전자는 임신, 출산 및 산후 기간 중 혈전증의 발병에 중요한 역할을하는 것으로 밝혀 졌는데,
- 프로트롬빈 인자 FII 유전자 (G20210A)의 다형성은 불임, 자궁 내 발달 장애 및 태아 사망, 조혈증, 혈전 색전증 및 혈전증, 심근 경색증 및 관상 동맥성 심장병 (CHD)으로 이어진다.
- 임신 중 Leiden FV (G1691A) 인자의 유전자 다형성은 유산을 유발하고 태아에게 악영향을 미칠뿐만 아니라 MI를 유발할 수 있으므로 매우 중요합니다. 허혈성 뇌졸중, 혈전 색전증;
- PAI-1 유전자 (SERPINE1)의 돌연변이는 전체 항응고제 시스템의 활성을 감소 시키므로, 그것의 주요 구성 요소 중 하나로 간주됩니다;
- 혈전 형성에서 MTHFR C677T 유전자 돌연변이의 구체적인 역할은 10 년 이상이 문제를 다루고 있지만 완전히 밝혀지지는 않았지만, 혈관에 영향을 미치고 손상을 입히고 응고 형성에 기여한다는 사실은 이미 과학계에서 확인되었다.
이러한 요인들 (ITGA2, ITGB3 유전자, 돌연변이가 혈소판 응집을 증가 시키며 FGB 이상 - 피브리노겐, ATIII 결핍 - 안티 트롬빈 III, 단백질 C 및 S 결핍)은 유전 병리학으로 분류되어 혈전증의 표지 인자로 간주됩니다.
혈전증과 혈전 색전증은 임신 기간 중 매우 끔찍한 일로 모성 사망률과 태아 사망률이 높기 때문에 사전에 취해진 조치는 불필요합니다. 원칙적으로 혈전증이있는 출생은 항상 조기 (35-37 주)입니다.
- 임신 계획;
- 과거의 혈전증;
- 혈전증, 혈전 색전증, 가족에서의 사망 등.
- 유산, 불임.
심장병 발생은 병리학을 발전시키고, 극한 조건을 만들고, 긴급한 조치를 요구할 위험이 가장 높은 산부인과 외에도 수술 (외상, 수술), 종양학 (화학 요법) 및 심장학 자체 (허혈성 심장병, 심근 경색 및 두경부)에서 혈전 합병증을 예방합니다. 뇌, 동맥 고혈압)에 추가 위험 그룹이있을 수 있습니다 :
- 하지의 정맥류가있는 환자;
- 꽤 뚱뚱한 사람들;
- 호르몬 경구 피임약을 복용하는 여성;
- 무거운 육체 노동에 종사하는 사람들.
Cardiogenetics를 사용하면 일반적으로 PCR 진단 (중합 효소 연쇄 반응)을 사용하여 분자 유전 수준에서 복잡한 분석을 수행하여 지혈 시스템의 유전자의 유전 적 이상, 그 다형성 및 결과적으로 혈전증에 대한 감수성을 찾을 수 있습니다.
Thrombophilia 형태와 그룹
선천적 인 병리학 외에도, 동일한 불리한 환경 요인, 특정 약물의 사용,식이 보조제에 대한 열정, 개별 국가에서 가져온 정원 및 채소밭 (그리고 단순히 유전자 공학)의 매우 크고 아름다운 선물에 대한 원인이있는 선천적 인 병리학이 있음이 분명합니다. 멀리 해외, 그들이 금지되지 않습니다.
그러나 항응고제 시스템의 유전성 및 선천성 병변에는 하나의 본질, 즉 지혈을 침해하고 혈전증 및 혈전 색전증을 유발하는 혈액의 특성 변화가 있습니다. 이와 관련하여, 혈행 성 혈소판의 군에서는 형태가 구별되며, 그 원인은 응고제와 억제제의 비율 및 지혈 시스템에 영향을 미치는 다른 요인에있어서 다양한 변화이다.
혈액의 유변학 적 성질을 위반하는 것은 모세 혈관에서 혈류가 감소하고 적혈구가 5.5 x 1012 / l 이상 증가하고 적혈구의 병리학 적 상태가 특징입니다. 이 질병 그룹에는 다음이 포함됩니다.
- Erythremia (적혈구 증), 적혈구 증;
- 혈액 응고 및 다른 헤마토크리트 상승;
- Paraproteinemia (다발성 골수종 등), 증가 된 혈액 점도와 함께 또는 hyperfibrinogenemia, 이는 같은 이유로 발생하며 임산부와 태아에게 매우 위험합니다.
- 심장 마비 및 혈전 성 위기는 적혈구의 구조와 외양이 변경되어 혈액 순환 장애로 야기됩니다.
병리학 적 변화, 손상된 기능적 능력 및 증가 된 혈소판 수치는 생존 기간 동안 획득 된 유전성 고혈압증 및과 응집을 결합시킵니다. 그들은 배경에 나타납니다 :
- 악성 종양;
- 혈관벽에서 폰 빌레 브란트 인자의 과도한 생산;
- 혈소판 응집의 강력한 억제제 인 prostacyclin 각성제 생성의 감소;
- 혈장 자극 성분 과다 포화, 또는 반대로 그 결핍 (혈전 성 혈소판 감소 성 자반병).
천연 항응고제 (단백질 C 및 S, 안티 트롬빈 III, 섬유소 용해 시스템의 구성 요소) 또는 억제제의 함량이 높지 않은 것은 혈전 성 혈소판의 분리 된 형태이기도합니다.
또한, 인지질 (anticardiolipin, lupus)에 대한 항체의 농도가 높기 때문에 항 인지질 증후군 (APS)을 포함하는 면역 원성 기원의 피브리노겐 (dysfibrinogenemia)과 혈소판 증의 선천적 기형이 별도의 그룹에서 강조됩니다.
직접적으로 치료와 관련이있는 (통제되지 않거나 보상되지 않은) 의원 성 혈소판 증가증이 있습니다.
AT III 또는 Protein C와 S가 충분하지 않을 때
항 응고 인자 (안티 트롬빈) 활성의 약 80 %를 차지하는 안티 트롬빈 III의 불충분 한 양은 상 염색체에서 유전되거나 응고 과정 (또는 과도한 활성화) 중에 과도한 소비 또는 제품의 억제의 결과로 2 차적으로 획득됩니다. 이는 다음과 같은 경우에 볼 수 있습니다.
- DIC;
- AB0 - A (II) 체계에 따른 임신, 특히 독성 증 및 제 2 혈액형의 담체에서의 임신;
- 어떤 방식 으로든 외과 적 개입이 있지만 혈관 벽의 무결성이 손상된 경우;
- 신 생물의 일부 유형;
- 장기 항응고제;
- 베체트 병;
- 복합 경구 피임약 (COC) 접수.
AT III 결핍증의 주요 증상은 당연히 혈전증이며 다른 방식으로 나타납니다. 극심한 결핍은 사춘기를보기 위해 살지 않습니다. 그것은 특징입니다 :
- 말초 및 내장 정맥 침대, 심장 및 뇌 혈관에 혈전이 끊임없이 재발합니다.
- 혈전 색전증 (폐동맥).
그러나 15-25 세 사이에 나중에 발생하는 덜 심하지 만 여전히 바람직하지 않은 형태는 어떤 기관이나 심장 및 폐에서 심근 경색과 함께 발생합니다.
경계선 형태의 경우 자연스럽게 발생하는 혈전증은 특징이 없지만 특정 상황 (출산 직전, 출산 직후, 수술 후 기간, 외상)에 따라 폐색전증의 위험이 높습니다.
잠재적 인 형태는 실질적으로 자발적인 혈전증을 가지지 않으며, 그 증상은 항상 질병에 걸리기 쉬운 상태와 관련이 있습니다. 예를 들어,이 유형의 임신은 질병의 첫 번째 원인이됩니다.
이 혈소판 감소증의 주요 치료법은 대체 요법입니다. 이 용량에서는 헤파린이 매우 약한 효과를 나타 내기 때문에 AT III 농축액과 신선한 냉동 혈장이 가장 적합합니다. 또한, 호르몬, 혈전 용해제, IPT를 감소시키는 약물 (프로트롬빈 지수)이 처방됩니다.
비타민 K가 포함 된 간에서 생성되는 단백질 C와 S의 부족은 AT III 결핍과 그 특성이 매우 유사합니다. 그것은 유전성 또는 이차성 (간 질환, 폐쇄성 황달, 비타민 K 결핍, 다량의 항응고제의 장기간 사용) 일 수 있습니다. 다 혈전 증후군의 증상은이 병리학의 특징입니다 (혈전증은 정맥 및 동맥 혈관 모두에서 발생합니다).
단백질 결핍의 임상 증상은 다음과 같이 표현됩니다.
- 피부 괴사;
- 괴저 (어느 곳에서나 국한 됨), 때로는 서로 관련이 없습니다 (입술과 귀에서 음낭 및 유선에 이르기까지).
- 신생아의 악성 자반병, 선천성 단백질 결핍증에서 DIC가 시작된 것.
혈전증의 가시적 발현
병리학 진단은 해당 단백질 (C 및 S)의 혈장 농도를 결정하는 것입니다.
치료 전략 : 병리 원인의 제거, 신선한 냉동 혈장의 수혈, 헤파린 및 이러한 단백질의 농축 물의 도입.
프로트롬빈, 라이덴 인자 (Leiden factor, FV) 및 피브리노겐의 비정상적인 상태, 섬유소 용해의 이상
라이덴 요소의 유전 적 이상 (단백질 C에 대한 활성화 된 FV의 저항성)의 결과로 형성된 병리학은 흔히 발견되며 혈전증 (반복적 인) 경향으로 나타납니다.
분자 수준에서 발생하는 피브리노겐의 변이 또한 유전 적 병리에 속하며 증강 된 혈전증으로 나타나지만 두 가지가 혼합 된 형태로 나타납니다. 응고가 길어 지거나 섬유소 용해가 느려지는 혈전증 및 hypocoagulation이 있습니다.
섬유소 용해 장애는 혈전 용해제를 사용하여 치료하는 유전 적 (유전 적 (플라스 미노 겐 활성제 또는 그 자신의 생성 장애), 분자 이상) 및 파종 된 혈관 내 응고, 대규모 혈전증의 전형적 또는 후천성 결핍으로 나타낼 수 있습니다. 이 형태의 혈전증은 다음과 같을 수 있습니다.
- 상해 및 외과 적 개입의 결과로서 내피 손상;
- 소분이나 다른 이유로 출산하는 여성의 임신.
헤파린 및 플라스 미노 겐의 주입, 섬유소 용해의 활성화와 결합 된 혈장 대체물의 치료. 혈전증 예방을 위해 - 단백 동화 호르몬의 예약.
APS는 특별한주의를 요하는 증후군입니다.
비교적 최근에, 항 인지질 증후군 (APS)은 실제로 아무것도 알지 못했습니다. 비록 바이러스와 면역 과정이 수반 되기는하지만, 처음에는 아무런 전제 조건없이 처음부터 일어날 수 있습니다.
혈액에서 루푸스 항 응고 인자의 출현은 세포막 (혈관벽, 혈소판)의 인지질 막의 손상 및 응고 인자의 손상을 초래합니다. 또한, "루푸스"항응고제는 다음과 같은 능력에 속합니다 :
- 혈관 및 혈전 저항의 반 응집성에 영향을 주어 감소시킵니다.
- 트롬 보 모듈 린에 의한 트롬빈 불 활성화 억제;
- 섬유소 용해 및 프로 스타 사이클린 활성화 제의 혈관 벽에서의 생성을 감소시킵니다.
- 혈소판의 자발적인 응집을 강화하십시오.
이러한 변화 때문에 지혈 반응은 완전히 다른 증상의 동시 발생으로 나타납니다 : 출혈과 혈전 색전증은 DIC, 뇌 또는 다른 기관 (신장)의 순환 장애로 연결됩니다.
현재 산부인과 전문의는 항 인산염 증후군에 특히 중요성을 두었습니다. 밝혀 지 자마자 수년간 아이를 갖기 위해 애쓰는 여성들이 많이 발생하기 때문입니다. 그러나 태반 혈관의 혈전 때문에 유산이나 사산이 끝나는 경우가 종종 있습니다. 또한 APS는 종종 매독에 대한 긍정적 인 반응으로 나타납니다. 이는 사람을 상당히 걱정하게 만듭니다.
항 인지질 증후군의 주요 증상은 다음과 같이 나타낼 수 있습니다 :
- 장기 (폐, 신장, 간, 뇌)의 혈관과 주요 혈관에서 발생하는 반복적 인 혈전증;
- 출혈로 인한 미세 순환 위반;
- 혈소판 감소증으로 나타나거나 없어지는 혈소판의 자발적 응집 능력을 강화합니다.
- 뇌 및 신경 정신 질환 (빈번한 두통, 사지 운동 장애의 부분적 상실, 국소 뇌허혈, 신경 쇠약)으로 이끄는 뇌 혈관의 혈류 장애.
- 혈액의 변화 (증가 된 ESR 및 면역 학적 매개 변수).
현재 많은 여성들이 APS를 탐지하기위한 설문 조사를 받고 있으며, 산과 적 병력이있는 사람들에게는 더 많은 지적이 있습니다. APS의 진단은 특정 항체와 coagulogram 매개 변수의 titer를 결정하는 것을 기반으로합니다.
치료법은 항 인지질 증후군 (일차 또는 이차)의 형태에 따라 다르며 혈장 대체, 항 혈소판 제제 (아스피린, 차임), 항응고제 (헤파린), 호르몬 (프레드니솔론) 등을 포함합니다.
APS가있는 임산부는 산부인과 전문의의 치료를받으며 매 달마다 개발 된 계획을 준수합니다. 또한 혈액 응고에 영향을 줄 수있는 특수식이 요법이 처방됩니다.
미래의 엄마는 흰 양배추, 바나나, 로즈힙 열매, 크랜베리 및 애호박, 호두, 시금치, 딜 및 파슬리와 같은 다른 유용한 제품의 사용을 제한해야합니다. 지방이 많은 고기는 잊어 버리는 것이 낫습니다. 그리고 해산 식품, 사탕무, 석류, 레몬, 토마토, 체리, 라스베리는 혈액 응고를 감소 시킨다는 것을 기억해야합니다. 민속 요리법의 사용이 유용 할 것입니다. 해바라기 기름이 든 꿀 (1 티스푼 버터 + 1 큰술 꿀)은 또한 강화 된 혈전증을 예방한다고합니다.
신진 대사와 혈전 색전증
많은 질병에서 의사는 응고암을 처방하지만 일부 환자는 그러한 행동에 대해 완전히 이해할 수 없습니다. 한편, 만성 병리학 적 과정의 대부분은 유전성 또는 후천성 신진 대사 장애로 인한 것이며, 궁극적으로 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 왜 콜레스테롤과 지질 스펙트럼 (고 콜레스테롤 혈증)이 높은 지질 대사에 많은 관심을 기울이고 있습니까? 당뇨병이 다른 질병 중에서도 특별한 위치에있는 이유는 무엇입니까? 그리고 그 결과 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비, 동맥 폐색 증 등 심혈관 병리가 발생할 위험성이 높기 때문입니다.
이러한 지표 이외에도 호모시스테인과 메티오닌을 포함한 황 함유 아미노산의 대사 장애는 매우 위험한 것으로 간주됩니다. 이 단백질 빌더의 대사 장애는 hyperhomocysteinemia (HHC)라고 불리는데, 이는 유전 적으로 결정되거나 2 차적으로 (획득, 증후 성) 될 수 있습니다. 선천성 HHC는 어린 시절이나 청소년기에 나타 났으며, 획득 한 것은 노인들의 특징입니다.
hyperhomocysteinemia의 존재는 항상 동맥 질환 및 혈관 혈전증을 제거하는 발병 및 진행 과정의 유의 한 위험을 나타냄이 과학적으로 입증되었습니다.
대사성 혈전증을 진단하는 주요 방법은 환자의 혈액과 소변에서 호모시스테인 값을 결정하는 것입니다. 낙농 제품이 풍부한 메티오닌이 함유 된 상태에서 시험하면이 지표의 수준이 현저히 높아집니다. 또한 진단 조치에는 환자의 포괄적 인 검사 (질병의 임상상에 따라 ECG, 초음파, 혈액 화학 및 기타 연구)가 포함됩니다.
대사성 혈전증의 치료는 유황 함유 아미노산을 많이 함유 한 식품의 섭취를 제한하는식이 요법으로 시작해야하며, 우선 우유와 그로부터 고기, 생선, 콩과 식물, 콩 등을 만들 수있는 모든 것입니다. 이 모든 것을 가지고 환자는 B 군의 비타민, 장기간 복용하는 약물 (Magne-B6) 및 엽산.
치료가 혈전증을 유발합니까?
많은 약물의 부작용은 혈액 응고의 형성을 강화하는 혈액의 경향의 발달에 나타난다. 피임약 - 에스트로겐, 예를 들어 cytostatics의 별도 그룹은 비슷한 특성을 가지고 있습니다. 역설적으로,이 목록은 헤파린을 보충 할 수 있습니다. 헤파린은 혈액 혈소판 (헤파린 혈전증과 흉터 혈전증) 및 혈전 용해제 (대량 복용)의 자발적인 부착을 자극하여 플라스 민 시스템을 고갈시키고 응집으로 인한 혈전 형성을 촉진합니다.
헤파린 치료 2-3 일에 발생하는 혈소판 감소증은 일찍 부릅니다. 나중에 약 1-1,5 주에 나타납니다, 더 밝은 증상 (출혈과 동시에 혈전증), thrombotic thrombocytopenic 자반병을 상기시켜 다릅니다.
이러한 요법의 바람직하지 않은 결과를 피하기 위해 헤파린 및 혈전 용해제와 항 혈소판 제제 (아세틸 살리실산, 티클 리돔 등)의 병용 예방 및 사용에 대해 알고 있어야합니다. 이 약을 병용 할 때는 맹목적으로 행동 할 수 없으므로 응집도와 응고의 조절이 필수적이라는 것을 기억하는 것이 중요합니다.
유전 적으로 혈전증의 금기 사항에 취약합니다. 혈전증 - 그것은 무엇입니까? 혈전증 : 원인, 증상, 진단 및 치료 선천성 또는 유전성 혈전증
혈전증 - 혈액 응고 과정과 관련된 질환으로 혈전 형성은 혈관 특히 정맥혈에서 발생합니다.
혈액 응고의 형성은 혈관 벽의 상피 상태, 혈류의 이동성 및 지혈 요소에 따라 분명히 동적 인 과정입니다.
현재, thrombophilic 장애가 경험 한 인구의 상당한 확장을 권장하는 것은 불가능합니다. 진행중인 연구와 미래의 연구는보다 넓은 범위의 환자를 테스트하거나 테스트를 위해 선택된 환자에 대해보다 제한된 연구를 수행하는 것이 적절한 상황을 결정할 수 있습니다.
비슷한 유전형을 가진 환자들과 유전성 혈전증이 적은 환자들에서 표현형의 다양성이 존재한다는 것을 감안할 때, 병리학 적 이상은 아직 밝혀지지 않았을 수있다. 유전형이 아닌 표현형이 항 응고 요법의 지속 기간, 재발 성 혈전증 환자 또는 비정상적인 부위의 혈전증 또는 중증도는 혈전증 경향을 나타내었고 장기 항응고제 치료의 후보로 간주되어서는 안됩니다. 실험실 증거 혈전의 유무에 의존.
이러한 구성 요소들 사이의 균형이 흐트러지면 혈전의 증가 또는 감소의 위험이 증가합니다.
혈우병의 진단을받은 환자는 다른 국소화 된 혈전증을 가지기 쉽다는 것을 이해해야합니다. 이 질병은 뇌졸중, 폐 혈전 색전증, 심근 경색, 정맥 혈전증과 같은 합병증 위험합니다. 이 질병을 실행하면 그 결과는 매우 슬프고 심지어 치명적입니다.
유전성 혈소판 증가에 대한 우리의 이해는 지난 몇 년 동안 크게 향상되었습니다. Hyperhomocysteinemia는 유전 적 요인과 생활 양식의 조합으로 인해 독특합니다. 이러한 질환의 임상 적 발현에는 상당한 이질성이 있습니다. 많은 영향을받은 환자는 결코 혈전증의 삽화를 가지지 않을 것이고, 혈전증이 가장 많이 나타나는 환자는 종종 하나 이상의 이상이 있습니다. "새로운"형태의 혈전 형성과 실험실에서 확인 될 수있는 비교적 용이 한 유병률에도 불구하고 우리가 가지고있는 환자의 치료에 변화가 있다는 증거가 나올 때까지는 더 광범위한 시험을 사용할 수 없습니다. 그것은 영향을받는 것으로 판명되었습니다.
혈전증의 원인은 1 차 및 2 차로 나뉩니다. 혈전증의 주요 성격은이 질병의 발생에 유전성 소인이 특징입니다. 이 질병의 이차적 인 성격은 한 사람의 혈전증에 대한 예리한 자극을주는 요인의 징후입니다.
콜롬비아 환자 그룹에서 반복적 인 임신 손실과 유전 된 혈전증 사이의 연관성 부족. 학술 편집자 : Solaf Elsey. 연구에 의하면 코카 시안 인구의 재발 성 임신 손실과 유전 된 혈전증 사이의 연관성이 나타나지만 콜롬비아 인과 같은 인종적 인구에 대한 충분한 지식은 없습니다. 이 연구의 목적은 유전 된 혈전증이 반복적 인 임신 손실과 관련이 있는지를 평가하는 것이 었습니다. 우리는 콜롬비아 하위 집단에서 재발 성 손실 93 명과 건강한 여러 명의 여성 206 명을 대상으로 case-control 연구를 실시했습니다.
유전성 또는 유전성 혈전증은이 병리학에 유전성 소인이 있으며 혈전증을 일으킬 수있는 다음과 같은 조건에 의해 유발됩니다.
선천성 혈전증은 원칙적으로 지혈 시스템의 결함을 설명하는 환자의 결함 유전자의 존재로 구성됩니다. 아이는 아버지 나 어머니로부터 결손 유전자를받습니다. thrombophilia 유전자가 양쪽 부모 모두에 존재하면, 아이는 혈액 시스템의 작동에 심각한 결함을 초래할 수밖에 없습니다.
환자와 대조군의 차이는 통계적으로 유의하지 않았다. 우리의 연구는 비 백인 인구에서 유전 된 혈전증의 낮은 보급을 확인하고, 콜롬비아 인구의 임신 재발의 병인에 혈우병 환자가 영향을 미치지는 않을 것입니다. 임신의 정기적 인 상실은 1-5 %의 유병률을 가진 산과학의 중요한 합병증입니다.
유전성 혈전증과 재발 성 임신 손실 사이의 연관성이 확실하게 확립되지는 않았지만, 유전 된 혈전증은 재 임신의 원인으로 여겨지고 있습니다. 우리는이 연구를 통해 콜롬비아 환자 그룹에서 유전성 혈전증과주기적인 임신 손실 사이의 연관성을 평가했습니다. 편의를 위해 콜롬비아 북서부의 한 지방에서 온 93 명의 환자와 206 명의 건강한 여성들을 대상으로 탁월한 환자 통제 연구가 실시되었습니다.
이차 혈전증은 혈소판 감소증, 혈소판 감소증, 항 인지질 증후군 (antiphospholipid syndrome) 환자에서 발생합니다. 병리의 발생 : 악성 종양,자가 면역 질환. 이 질병에서 혈전증의 위험은 매우 높습니다.
혈구 성 혈소판 감소증 - 혈액의 특성을 위반하여 혈관에서의 혈전 경향이 특징입니다.
환자 그룹에 대한 포함 기준은 반복적 인 임신 손실의 병력 및 다음과 같은 혈관 임신 징후 중 하나 이상 : 두 번째 삼 분기 이상 또는 중증 또는 재발 성 자간전증, 자궁 내 성장 제한, 태반 조기 박리 또는 원인 불명의 자궁 내 사망이었다. 정상 임신 2 명 이상, 유산 1 건 이상이있는 건강한 여성으로, 환자 그룹에 포함시킬 기준이 없습니다.
주요 진단 방법
콜롬비아와 같은 유전 적 계통이 혼합 된 개체군에서 유전 된 혈전증의 발생률에 대한 정보가 충분하지 않았기 때문에 유럽 인구가 참고 자료로 선정되었습니다. 이 연구는 Antioquia 대학의 의학 연구 센터 윤리위원회의 승인을 받았으며 모든 피험자는 동의를 제공했습니다. 이 단백질들은 활동이 불충분하다고 여겨졌습니다.
혈행 성 혈전증은 혈액 성분의 세포 수준, 점도 또는 지혈 시스템의 주요 변화로 인해 변화의 배경에서 발생합니다.
일반적으로이 병리의 존재는 여성에게 절대적으로 안전하지만 오랫동안 기다려온 임신이 일어날 때 상황이 크게 바뀌며이 기간 동안 혈전증 위험은 여러 번 증가합니다.
사용 된 진단 방법
증례와 대조군의 여성 인구 통계가 표에 나와 있습니다. 또한 환자 중 한 명과 두 명의 대조군 만이 그것을 가지고있었습니다. 이 연구는 콜롬비아 환자에서 반복적 인 임신성 손실을 가진 그룹에서 유전성 혈전증의 발생률을 처음보고했습니다. 일반적으로 우리는 코카서스 인과 대조적으로 우리 환자에서 유전 된 혈전증의 빈도가 적음을 발견했습니다. 따라서 연구 된 혈전 친화 성 변화가이 라틴 아메리카 인구에서 임신 재발의 병인에 중요한 역할을하는 것은 아니다.
이 질병의 가장 큰 위험은 혈우병으로 진단 된 임신부의 조기 또는 후기에 가능할 수있는 유산의 위협입니다. 한 여인이 아이를 낳았다 고해도, 3 ~ 5 주 동안 조기에 출산합니다. 이것은 임산부의 혈전증 진단에서 성공적인 결과로 간주됩니다.
우리의 결과는 이전의 라틴 아메리카 인구에서의 임신 유실에 대한 반복적 연구와는 다르다. 이러한 결과는 혈전증과 관련된 유전자의 다형성과 영양, 지리, 의료 자원, 공중 보건 및 여성의 나이와 같은 다양한 환경 요인과의 상호 작용과 같은 유전 적 구성 요소가 어떻게 다양한 발현을 유도 할 수 있는지를 제시합니다 정기적 인 임신 손실과 같은 복잡한 질병.
그러나 우리의 결과는 우리 개체군에서 유전 된 thrombophilia의 빈도가 낮다는 것을 확인하기 때문에 중요합니다. 따라서 우리는 반복적 인 임신 손실 환자의 초기 평가에서 유전성 혈전증의 검사를 권장 할 이유가 없다고 생각합니다. 혈우병과 반복적 인 임신 손실 사이의 연관성을 확인하려면 표본 크기를 크게 늘려야하지만 임상 적 가치는 거의 없습니다.
그러한 진단을받은 여성은 임신을 계획 할 때 합병증을 예방하기 위해 사전에 예방 조치를 시작할 수 있습니다. 원칙적으로 산부인과 전문의에게이 분야 전문가 (유전 학자 및 혈액 학자)와 함께 임신 준비에서부터 출산에 이르기까지 포괄적 인 조치의 예비 병기를 생각하는 귀하의 질병에 대해 알려주십시오.
두 가지 가장 흔한 혈전증
이 저자들은이 연구에 동등하게 기여했습니다. 그중 유전성 혈전증이 있습니다. 회사는 다음 정보를 제공했습니다. 이 보고서는 사람이 해로운 혈전이 발생할 위험이 더 높은 옵션이 있는지를 설명하지만 유해한 혈전을 일으킬 수있는 사람의 전반적인 위험을 설명하지는 않습니다. 이 보고서는 유럽계 출신 사람들에게 가장 중요합니다.
다른 개체군에서는 돌연변이가 덜 일반적입니다. Heterozygous 돌연변이는 응고의 위험을 5 배 증가 시키며 동형 접합 돌연변이는 응고의 위험을 18 배 증가시킵니다. 이 조건은 아프리카 계 미국인, 아메리카 인디언 또는 아시아 인구의 1 % 미만인 다른 소수 민족에서 흔하지 않습니다.
혈전증의 증상은 점진적으로 나타나고 항상 명확하게 표현되는 것은 아닙니다. 증상 Symptomatology는 혈액 응고의 형성의 장소, 혈류 장애의 정도, 체세포의 존재 여부에 달려 있습니다.
혈전증의 주요 증상은 통증과 붓기입니다. 정맥 혈전증으로 진단되면 폐색전증이라고하는 매우 위험한 합병증이 발생합니다.
테스트가 도움이되는 이유
Heterozygous 형태의 돌연변이는 응고의 위험을 4 배 증가시킵니다. 동형 접합체 위험에 대한 자료는 없습니다. 첫째, 우리가 유전 적 혈전병에 대해 이야기 할 때, 우리가 실제로 말하는 것은 질병이 아니라 깊은 정맥 혈전증으로 알려진 비정상적인 혈병을 형성하는 경향을 증가시키는 특정 유전자 돌연변이입니다.
문지르는 것은 유전 적 돌연변이를 가진 사람 모두가 혈전이있는 것은 아닙니다. 그렇다면 혈전증 발병 위험이 매우 높은 혈우병 환자 집단이 있습니다. 이들은 혈전증에 대한 접근이 잠재적으로 생명을 변화시킬 수있는 환자입니다.
이 끔찍한 합병증으로 인한 결과 :
- 혈전 색전증이 동맥에 혈병이 형성 될 때이 경우 뇌졸중은 합병증이 될 수 있습니다.
- 혈전 색전증은 아기를 낳고있는 여성의 태반 혈관에 혈병이 나타나기 때문에 생기는 것이므로 태반 조기 박멸과 유산 위험이 있습니다.
혈전증의 징후에 대한 임상 적 그림은 실험실 (세포 학, 생화학, 유전) 및 도구 연구를 사용하는 의료기관에서 확인됩니다. 정맥 혈전증은 건강상의 이유로 시각적으로 의심 될 수 있습니다.
의료계의 견해
위의 다이어그램에서 알 수 있듯이 혈전증 발병 위험은 돌연변이가없는 사람의 18 배입니다. 가능하다면 대부분의 사람들은 이것이 매우 나쁘다는 것에 동의 할 것입니다. 효과적인 예방 전략이 있습니다. 물론 어떤 사람들에게는 최선의 예방 노력에도 불구하고 응고와 합병증이 여전히 발생하기 때문에 확실한 방법은 없습니다. 의료계는 혈우병 발생시기와 이유에 대해 갈등합니다. 임상의에서 임상가와 병원의 병원, 그리고 검사가 명령 일 때 환자와 환자가 어떻게 의사 결정을 내리는 데 사용되는지에 대한 일 관행에는 일관성이 없습니다.
혈전증에는 두 가지 유형이 있습니다 : 정맥과 동맥, 억압적인 성향의 지속적인 통증과 팽창감을 동반합니다. 정맥 혈전증은 건강 상태에 따라 시각적으로 볼 수 있습니다. 이 형태의 혈전증은 지방화 현장에서 피부 온도가 증가하는 것을 특징으로합니다.
연구는 일반적으로 작으며 연구 규모가 작으므로 제한된 품질로 이루어집니다. 이러한 약한 데이터를 기반으로 한 결정은 다양한 의견과 실천을 이끌어냅니다. 혈전증은 결과와 관련되기 때문에 추가 임상 연구가 필요한 영역입니다.
유전성 또는 후천성 혈소판 증가 및 임신
가장 최근에, 진자는 반대 방향으로 스윙하였고, 소수의 임상의가 혈전증을 정기적으로 테스트했습니다. 혈액 응고 위험이 낮은 사람들을 과도하게 테스트하고 과도한 불안을주지 않으면 서 혈액 응고 위험이 높은 사람들을 선별하고 발견하는 방법이 과제가됩니다.
동맥 혈전증에서는 혈전 형성 부위에서 온도의 감소, 피부의 청색증 및 날카로운 통증이 관찰됩니다. 이 징후는 전문의를 불러야하는 첫 번째 종인 혈전증의 첫 마커입니다.
의료기관에서는 환자의 상태에 대한 더 폭 넓은 연구가 수행됩니다. 혈우병에 대한 필수 혈액 샘플링이 수행되고, 혈관의 초음파가 수행되고 (혈전의 특성, 크기 및 위치가 결정됨), 혈전 형성 과정의 해부학을 결정할 수있는 대조 동맥 조영술 및 정맥 조영술이 수행됩니다. 또한, X 선 및 방사성 동위 원소 연구 방법을 사용하여 다형성의 유전 인자의 존재를 분석하고, 환자 몸의 호모시스테인 농도도 측정한다.
제 생각에 이것은 환자와 제공자 모두의 교육이 중요한 부분입니다. 불행히도, 환자 교육은 큰 관심의 영역이며, 우리는 실패합니다. 이상적으로 유전자 검사를받는 모든 사람들은 전후 상담을받을 것입니다. 진단 thrombophilic 테스트에서 이것이 항상 발생하는 것은 아니기 때문에 직접적인 소비자 테스트에서 발생할 것으로 예상하는 것은 비현실적입니다. 이 테스트의 효과에 대한 나의 이해는 필자 자신의 전문 지식을 갖춘 의사, 즉 혈전증 전문가 인 전문 혈액 종사자를 찾기위한 자체 교육의 과정이었습니다.
선천성 혈전증의 과정을 이해하려면 신중하게 "유전자 돌연변이"같은 것을 연구해야합니다.
환자의 신체의 유전자는 빈도가 달라져서 새롭지만 항상 필요한 것은 아니지만 유용한 표지판의 출현에 기여합니다. 이 현상을 환자에게 혈전증을 유발하는 돌연변이라고 부릅니다.
내 개인적인 경험에 따르면 보고서가 발표 된 이후로 별다른 변화가 없었습니다. 전문의를 제공하는 모든 공급자가 혈전증 패널을 주문할 수 있지만 모든 공급자가 혈우병 패널을 해석 할 수있는 것은 아닙니다. 혈전증 전문가는 거의 없습니다. 직접적인 소비자 테스트를 통해 환자는 혈전증의 위험을 관리하기위한 혈전증 및 그 영향에 대한 훌륭한 전문가를 찾는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
왜 아직도 혈전증에 대한 지식이 부족합니까? 이는 또한 급성 혈액 응고 단계가없는 경우 환자의 지불 능력 및 보험 회사가 그러한 전문 상담 및 추가 검사에 대한 상환에 영향을 미칩니다.
유전자 돌연변이라고 불리는 과정의 유발과 유전성 혈전증 환자의 증가는 신체 건강에 악영향을 미치는 사람 자신의 창의적인 활동입니다.
유전자의 변이는 예측 된 과정이 아닙니다. 어떤 유전자가 유용하거나 해롭다는 것을 짐작할 수 없기 때문입니다. 돌연변이는 독립적 인 현상이며, 유전성을 변화 시키므로 항상 좋은 것은 아닙니다.
임산부의 혈우병은 특히 유전 적 소인이나 유전성 질환이있는 경우 혈소판 파괴에 대한 자극제 역할을하므로 자녀를 출산하기 시작한 여성은 가까운 친척의 질병에 대해 알아야합니다.
임신 중 및 출산 후 혈전증 발병의 원인이되는 혈전증 유전자가 발견되었는데 그 중 가장 중요한 것은 다음과 같습니다.
이 유전자들의 다형성과 다른 요인들은 유전 병리의 징후이며 혈전증의 표지 인자로 간주됩니다.
유전지도를 가지고있는 모든 환자는 혈전 형성의 증가와 관련된 합병증을 예방하는 데 유용 할 것입니다. 현재, 유전자 마커의 정의는 심장학 및 산과학에서 널리 사용되며, 환자의 혈전증을 결정하기위한 분석의 임명 근거는 다음과 같습니다.
- 임신 계획;
- 유전 적 소질;
- 유산 및 불임의 존재.
혈전증의 경우 심장 혈관계는 혈액 응고 장애로 인한 심장 질환 발병의 위험을 결정하는 데 도움이되며 혈전증은 다음과 같습니다.
- 정맥류가 진단 된 환자;
- 비만인;
- 호르몬 경구 피임약을 복용하는 여성;
- 무거운 육체 노동에 종사하는 사람들.
Cardiogenetics는 지혈 시스템의 유전자의 유전 적 이상, 그 다형성 및 중합 효소 연쇄 반응을 사용하여 수행 된 복잡한 분석의 도움으로 혈전 형성에 대한 감수성을 결정하는 데 도움을줍니다.
질병의 치료는 혈관 외과의 사, 정맥 학자, 혈액 학자의 참여로 포괄적 인 방식으로 수행됩니다. 처음에는 질병의 기전을 연구했습니다. 근본 원인이 제거 된 경우에만 효과적인 치료 효과를 기대할 수 있습니다.
치료 치료의 중요한 요소 중 하나는식이 요법으로 콜레스테롤, 지방 및 튀김 음식이 많이 함유 된 음식의 섭취를 제외합니다. 이 질병에 걸린 사람은 반드시 식단을 따라야하며 말린 과일, 채소, 과일 및 신선한 채소가 식단에 있어야합니다.
약물 치료에는 disaggregants, 항응고제 치료, 치료 출혈, hemodeliuya가 포함됩니다. 이 과정을 헤파린 화와 결합하여 신선한 냉동 플라즈마를 주입하는 것은 극히 드뭅니다. 보충 요법은 유전 적 형태의 존재하에 항 트롬빈 III가 부족하기 때문에 처방됩니다.
혈액 검사를 사용하여 결정된 경미한 혈전증은 동결 건조 된 정맥 내 혈장뿐만 아니라 건식 공여 혈장을 사용하여 치료합니다. 심각한 형태의 질병의 경우, 막힌 혈관의 수준에서 카테터를 사용하여 삽입되는 섬유소 용해제가 사용됩니다.
혈전증의 진단은 환자의 리뷰에 따라 각 환자마다 엄격하게 의학 요법이 선택된다는 것을 보여줍니다. 이로 인해 신속한 회복이 보장됩니다.
>>> 혈우병 - 원인 및 치료
그리고 다른 질병들).
오늘 우리는 유전성 혈소판 증에 대해 이야기 할 것입니다. 근본적인 질병이 없어 응고에 문제를 일으키고 질병의 근본 원인을 제거 할 수있는 방법이없는 경우입니다. 그러나 이제는 특별한 임산부를 관리하고 노동 및 푸에르 퍼내 여성을 관리하기위한 계획이 개발되었습니다.
선천적 인 혈전증은 유전의 발달 단계에서 유전 상실의 결과로 또는 유전 적 손상의 결과로 획득됩니다. 몇 가지 유전 사이트가 응고 - 항응고제 시스템을 담당하기 때문에 많은 유형의 혈전증이 있습니다. 손상 수준에 따라 몇 가지 결함의 조합, 실험실 및 임상 사진이 형성됩니다.
혈전증 증상
혈전증은 어떻게 의심 될 수 있습니까?
- 역사에서 동맥과 정맥의 혈전증.
여기서 우리는 작은 혈관 (손, 발,)의 혈전증에서부터 표현 된 혈전증에 이르기까지 모든 혈전증에 집중합니다. 가족력도 중요합니다 : 혈전증, 색전증, 혈전 정맥염, 죽상 혈전증, 심장 마비 및 뇌졸중, 정맥 혈전 및 망막 동맥 혈전증과 같은 혈관 재앙 및 초기 출생 연령.
40-45 세 미만의 혈전 합병증이 발생할 경우 예후가 더욱 심각해진다.
남성은 혈전증에 더 감염되기 쉽기 때문에 남성 성 관계의 혈연을 인터뷰하는 것은 그리 많지 않습니다. 여성 친척에서는 경구 피임약이나 임신을 병용하여 혈전 상태가 유발되었는지 여부를 명확히해야합니다.
- 산과 병력에 부담이되었습니다.
이 주제의 틀 안에서 우리는 습관성 유산, 역사상 3 명 이상의 임신하지 못한 상태, 정상적으로 위치한 태반의 조기 박리, 산전 태아 사망, 태반 기능 부전에 관심이 있습니다.
물론 이러한 모든 상황에서 혈전증이 의심되지 않을 수도 있습니다. 유산의 원인이 감염이었을 때, 누군가가 혈압이 급격히 상승하여 태반이 분리되고 산과 태아 사망이 매우 다른 이유로 발생했습니다 (예를 들어, 당뇨병이나 제대혈의 역전 보상).
그러나 감염 (헤르페스 바이러스 감염, HIV 감염 및 기타) 및 만성 신체 질환 (갑상선 기능 저하증, 당뇨병, 심장 결함)이없는 습관성 유산은 혈전증에 대한 진단 검색의 측면에서 놀랍습니다.
가족 역사를 분명히하는 것도 필요합니다. 가까운 친척에게 임신 문제를 물어 보면 진단에 도움이됩니다.
혈전증 진단
의심되는 혈전증에 대해 어떤 검사를 통과해야합니까?
1. KLA. 혈액의 일반적인 분석에서 우리는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수, 크기 및 매개 변수, 적혈구 침강 속도를 봅니다. thrombophilia에 대한 이러한 지표는 모두 정상 범위 내에 있거나 간접적으로 병리를 나타낼 수 있습니다.
2. 응고. MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antithrombin III의 지표가 연구되었다.
우리는 각각에 대해 더 많이 알려줄 것입니다. 그래서 당신에게 주어진 실험실의 결과의 의미를 조금 이해하고 미리 무서워하지 않을 것입니다. 그러나 어쨌든 의사와 결과를상의하십시오.
INR (국제 표준화 율)은 건강한 사람의 프로트롬빈 시간에 대한 환자의 프로트롬빈 시간의 비율을 나타내는 지수입니다. INR 비율은 0.7에서 1.3 (즉, 평균 약 1 단위)입니다.
PTV (prothrombin time)는 환자의 혈액 튜브 (동물의 혈액에서 추출한 조직 인자)에 시약을 첨가 한 후 혈전 형성 시간입니다. 표준 PTV : 9 - 15 초.
PTI (prothrombin index)는 환자의 PTV에 대한 제어 혈장의 PTV의 비율입니다. 백분율로 표시됩니다. PTI의 비율은 85 - 110 %입니다.
APTTV (활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간)는 내부 혈액 응고 경로의 활동을 보여주는 특정 혈액 검사입니다. 칼슘을 혈액에서 제거한 다음 혈소판을 가하고 시약을 추가하면 응고 시간이 표시됩니다. Norm APTV 25 - 37 초.
피브리노겐은 혈액 응고 인자 중 하나입니다. 그의 혈액은 1 리터 (g / l)로 2 ~ 4 그램이어야합니다. 일반적으로 용해성 섬유소원은 혈관 손상 및 출혈의 경우 불용성 피브린으로 전환되고 혈액 세포는 섬유소 필라멘트에 침착되고 혈액 응고가 형성됩니다 (그림에서 예술적으로 표현됨). 그런 다음, 기능을 수행 한 혈병이 흡수되면 피브린이 분해됩니다 (분해).
D-dimer는 섬유소 분해의 산물입니다. 일반적으로 그 함량은 500 ng / ml 이하입니다. 증가 된 응고와 더불어 그 함량은 증가합니다.
PFC (soluble fibrin-monomer complexes)는 혈관 내 혈액 응고 및 미세 혈전 형성의 지표입니다. 일반적으로이 지표는 임신하지 않은 여성에서는 4 점 미만이며 임산부에서는 9 점까지입니다.
Antithrombin III는 응고 과정을 제어하고 과도한 혈병을 예방하는 조절 혈액 단백질입니다. 일반적으로 임산부의 함유량은 70 ~ 116 %입니다.
3. 특정 혈전증 연구.
우리는 연구의 이름을 알려 주겠지 만 의사 (치료사 또는 혈액 학자) 만 처방해야합니다. 테스트 비용은 매우 높으며 모든 경우를 "단지 경우에 따라"확인하는 것은 의미가 없습니다.
플라스 미노 겐 활성화 제 억제제
- 메틸 에틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR). 다양한 수준의 돌연변이 검출
- 피브리노겐 베타 폴리펩티드 (FGB)
- 혈액 응고 인자 13, A1 subunit
- 혈액 응고 인자 7 (F7)
- 혈액 응고 인자 5 (F5)
- 혈액 응고 인자 2, 프로트롬빈 (F2).
- Integrin 베타 3
- 알파 -2 인테그린
또한 결론에는 이형 접합체 (homozygous) 또는 돌연변이 형태가 나타날 것이다. Homozygous 돌연변이 - 이것은 단백질을 암호화하는 유전자가 완전히 손상되어 잘못된 혈액 응고 단백질이 합성된다는 것을 의미합니다. homozygous 돌연변이는 한 번에 양쪽 부모로부터 혈액 응고 문제의 유전을 나타냅니다. Heterozygous 돌연변이는 다형성이 부모 중 하나로부터 물려 받았다는 것을 암시합니다.
3.2 활성화 된 단백질 C (내성 - APS)에 대한 내성을 조사하십시오.
3.3 호모시스테인은 최근 유산 문제에서 점점 더 중요 해지고있다.
이 지표에 대한 연구가 많을수록 산과 적 문제에 참여하는 증거가 많아집니다.
임산부에서 호모시스테인은 3.4-20.4 μmol / l 범위에 있어야합니다.
호모시스테인 자체는 신진 대사에 정상적인 참여자이지만 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR)를 코딩하는 유전자에 유전 적 돌연변이가 있으면 메티오닌으로 전환되지 않고 고 호모시스테인 혈증이 점진적으로 형성됩니다.
혈우병으로 임신 준비
특히 호모 접합 돌연변이로 진단 된 혈전 성 혈소판이 있으면 사전에 임신을 준비해야합니다. 원칙적으로 그러한 환자는 임신과 임신에 문제가 있으므로 사전에 적절한 치료를 선택하여 자신과 태아를 보호해야합니다.
임신은 유전 적으로 결정된과 응고 가능한 상태입니다. 임신 중 혈전 색전증 합병증의 빈도는 6 배까지 증가합니다. 이것은 출산 중 출혈을 멈추기 위해 필요하며, 3 학기에 가장 높은 응고가 관찰되며, 신체가 출산과 출혈을 준비하고 있습니다.
상태를 보상하고 혈류를 증가시키기 위해 순환 혈액 / 혈장의 양이 증가하지만 혈전증은 병리학 적 응고 메커니즘이 혈장 단백질에서 일어나고 혈구에서는 유발되지 않기 때문에 문제가되지 않습니다.
- 혈액 학자와의 상담. 혈액 혈우병을 배경으로 한 임신의 경우 혈액 학자는 산부인과 전문의와 함께 중요한 주치의와 동등합니다.
- 엽산 마약 복용.
pregravid 준비에서 일반적인 folate 복용량은 400 μg입니다. 과도한 응고가 가능한 상태에서는 엽산 투여 량이 메가 드로스 (megadoses) 치료까지 증가합니다. 이것은 확인 된 호르몬 요법 혈증에 특히 중요합니다.
엽산 (비타민 B9)은 B 비타민 중 하나이며, 그 특성은 신중하게 연구되고 있으며 그 사용은 최근 확대되었습니다.
엽산 (태블릿 형태로 판매되는 형태)은 모든 사람에게 흡수되지 않습니다. 이 비타민을 흡수하는 사람들과 신체가 그것에 민감하지 않은 사람들의 비율은 거의 같습니다. 이것을 확인하려면 값 비싸고 접근하기 어려운 분석이 필요합니다. 이제는 메타 폴린을 함유 한 약물을 생산했습니다. Metafolin은 엽산의 저렴한 형태로, 거의 모든 사람들이 흡수합니다. 그 이유는 동화 작용이 효소의 참여로 오래 화학적 인 과정을 필요로하지 않기 때문입니다 (일반 엽산의 대사처럼).
엽산 1mg은 가장 흔하고 저렴한 약물입니다. 의사의 감독하에 하루 또는 1 일 1 정을 복용하십시오.
Folacin은 5 mg의 엽산을 함유하고 있으며, 높은 복용량이며 일반적으로 다른 병리학 (folic deficiency anemia, 염증성 장 질환 및 흡수 장애)이있는 여성의 pregravid 준비에 처방됩니다. 추정 된 임신 전의 4 주 동안 1 일 1 회 ½ 타블렛에 할당되고 임신 12 주까지 지속됩니다.
Folio는식이 보충 교재 (식이 보조제)와 관련되어 있으며 엽산 및 요오드 (요오드화 칼륨) 200 μg 400 μg을 함유하고 있습니다. 1 일 1 정을 섭취합니다.
"엽산 9 개월"에는 하루 1 정을 복용하는 1 정에 400 μg의 엽산이 들어 있습니다.
Fembion natalkea 나는 복잡한 약물이며식이 보조제와 관련이 있으며 엽산 200 mcg와 메타 포린 200 mcg, 요오드, 다른 B 비타민, 칼슘, 비타민 E가 포함되어 있습니다. 약물도 복용됩니다
Angiovit은 5mg의 엽산뿐만 아니라 비타민 B6와 B12를 함유 한 복합 비타민제입니다. 이 약은 다량의 비타민을 함유하고 있기 때문에 치료를 위해서만 처방됩니다. 적응증에 따라 1 일 1 정을 30 일 이상 복용합니다.
엽산의 긍정적 인 효과 :
호모시스테인 수치가 감소했습니다.
고 호모시스테인 혈증은 다양한 병리학 적 상태와 관련이 있으며, 그 근본 원인은 혈관 내부의 손상 및 혈전 형성의 활성화입니다. 혈전 성향증을 가진 경우, 충분히 작은 도발적 손상으로 응고가 어려운 메커니즘을 유발할 수 있습니다. 어떤 시스템에서 병리학 적 과정이 일어날 지 예측하기는 항상 가능하지는 않지만, 태반의 혈관을 포함한 작은 직경의 혈관은 더 위험합니다.
엽산 (그리고 다른 B 비타민과 함께 복용하는 것이 바람직 함)은 고 호모시스테인 혈증의 발병을 예방합니다. 신진 대사를 포함한 엽산은 상대적으로 독성이 강한 호모시스테인의 무해한 시스테인으로의 전환을 조절합니다.
태아 신경관 결손 예방 (신경계, 뇌 및 척수 형성과 관련된 태아의 선천성 기형의 발병률이 크게 감소 함).
특정 유형의 빈혈 예방 (엽산 결핍) 및 혈액 생성 과정 정상화.
면역 방어 강화 (보호 혈액 세포 - 림프구 기능에 긍정적 인 효과).
조기 출산, 양수의 조기 파열, 미숙아 출산 위험 감소.
감정적 인 배경의 정상화 (엽산이 신경 자극 전달에 관여하고 스트레스 호르몬 아드레날린의 대사에 관여하기 때문에)과 산후 우울증의 예방.
콜라겐 합성에 참여하여 피부 노화의 영향을 줄입니다.
- 프로제스테론 제제. 디도 쥬 테스 테론 (duphaston) 또는 천연 프로게스테론 (utrozhestan 또는 pradzhisan)은 개별적으로 사용됩니다.
- 아세틸 살리실산 (Acetylsalicylic acid) 75 - 100 mg / 일 (보통 임신이 시작되면 취소됨). 장용 코팅제 인 트롬 보스, 카디오 마닐 (cardiomagnyl), 아스피린 - 카디오 (aspirin-cardio), 아스 피코 (aspicor)와 같은 아스피린의 보호 된 형태를 사용하는 것이 더 좋습니다.
- Curantil (dipyradamol) 하루에 25 - 600mg, 볼 수 있듯이, 다른 환자에서 복용량이 크게 달라 지므로 전문가 만 복용량을 선택하고 조정해야합니다.
- 심각한 지혈증을 가진 저 분자량 헤파린의 제조. Clexane (enoxoparin sodium)은 0.2, 04, 0.6, 0.8 및 1 ml의 일회용 주사기에서 사용할 수있는 저 분자량 헤파린 약입니다. 피하 주사. 복용량, 투여 빈도 및 사용 기간은 개별적으로 결정됩니다.
- 고도 불포화 지방산의 준비 (vitrum cardio omega-3, omegamam 9 months, and others). 불포화 지방산의 약을 복용하는 것은 의사가 처방해야하며, 복용량은 개별적입니다. 과다 복용은 영양소 결핍과 마찬가지로 해로울 수도 있습니다. 일부 약물은 다른 비타민 복합체와 결합되어서는 안됩니다. 마약 PZHNK에는 많은 긍정적 인 속성이 있습니다. 임신의 경우 실제 혈전증에 대한 배경입니다.
혈소판 응집의 감소 (응고를 형성하는 혈소판의 능력) - 혈관 내면의 보호 (손상이나 형성, 혈소판이 혈소판의 침착 및 혈전증 과정의 활성화에 기여합니다).
PUFA는 활성 대사 물 (항 염증 물질)의 합성에 관여하며, 이로 인해 조기 분만 가능성을 감소시킨다.
스트레스 호르몬 (아드레날린, 노르 에피네프린)의 생성을 줄임으로써 혈압을 낮추고 혈압을 낮춤으로써 정상적으로 위치한 태반의 조기 박리 위험을 줄입니다.
Wessel dué f. 이것은 상대적으로 새로운 약으로 활성 성분 인 sulodexide입니다. 그는 유사성을 가지고 있지만, 유사체는 임산부를 복용하는 데 대한 안전성에 대한 데이터가 없습니다. 그것은 직접 작용의 항응고제, 즉 혈액에서의 트롬빈 효과를 감소시켜 응고를 막는 항응고제에 관한 것입니다.
이 약물은 용액과 캡슐 형태로 제공됩니다. 외래 환자 입학 권장 캡슐의 경우, 입원 기간과 투약 기간은 의사 - 혈액 학자가 결정합니다. Wessel due f는 임신 초기에 배정되지 않았으며 어머니에게 의도 된 이익이 태아에 대한 위험보다 높으면 적용됩니다. 출산 전의 약물 처방은 또한 혈액 학자의 통제하에 있습니다.
참고 : 때로는 혈액 감소 작용을 가진 약물의 조합이 사용되지만, 과다 복용과 출혈의 위험 때문에 조합의 자체 선택은 엄격히 금합니다.
혈우병에 걸린 임신
임신 중에 혈전증 치료는 프로게스테론 제제의 지속성 (임신 중에는 복용량이 다를 수 있고, 다른 약물에는 자체 사용 기간이 있음)과 엽산염이 계속됩니다.
항응고제. 임신 기간 동안, 저용량의 헤파린을 다양한 용량으로 투여하는 것이 계속됩니다. 소개는 지혈의 정기적 모니터링의 백그라운드에서 수행됩니다. 원칙적으로, coagulogram의 결과의 전체 스펙트럼은 초기에 결정되고, D-dimer의 수준에 따라 제어가 수행됩니다. 헤파린은 주기적으로 중단되고 다시 복용 될 수 있습니다. 출산 2 주 전에 모든 항응고제를 취소해야합니다.
마그네슘과 B6의 준비. Magne B6 - 포르테 또는 마그 넬리 스 B6 1 정 1 일 2 회, 1 개월간 지속 한 후 의사의 감독하에 복용하십시오.
태아 상태 모니터링. 태아의 모니터링은 표준 방법에 의해 수행됩니다 : 초기 용어로 도플러 메 트리를 사용한 초음파, 3 학기의 심장 동공 조영술 (CTG).
첫 번째 삼 분기에는 8-10 주까지 자궁 방의 혈류를 3 차원 적으로 초음파 검사하는 것이 바람직합니다. 이 연구의 결과에 따르면 혈류 상태와 임신 가능성에 대한 신뢰할 수있는 결론을 도출 할 수 있습니다. 불행히도 연구는 모든 곳에서 가능하지 않습니다.
아이를위한 엄마 혈전증의 합병증 :
작은 기간에 임신이 퇴색합니다. 이는 chorionic 혈관에서의 혈류의 중대한 장애로 인한 것입니다. 그 결과로 생기는 미세 혈색소는 혈관을 막아 배아의 영양을 극적으로 침해하여 초기 단계에서 사망에 이르게합니다.
자발적인 낙태.
태아 사망.
위의 모든 증상은 저산소증 (급성 또는 비 보상 만성 태아의 저산소증)에 의해 유발됩니다. 태반으로의 혈액 공급이 영구적으로 불충분하면 박테리아의 치석 변성, 태반 경색, 그리고 궁극적으로 만성 태반 기능 부전이 형성됩니다.
태반의 혈관에 미세 혈전이 형성되는 것도 여기서 중요한 역할을합니다. 보통이 경우에는 엄마의 고혈압 질환 (자간전증, 임신성 고혈압, 만성 동맥 고혈압)에 의해 상황이 복잡해집니다.
어머니를위한 합병증 :
다양한 지방화의 혈전증. 대부분 임신 여성은하지의 정맥 혈전증과 폐 혈전 색전증이 있습니다.
정맥 혈전증은 임신 말기에 더 자주 발생합니다. 그들은 손상된 팔다리 (초기에 일방적 인 병변), 부종 (팔다리의 직경이 상당히 다양 함), 다리가 붉어지고 만지면 뜨거울 수 있습니다. 깊은 정맥 혈전증으로 클리닉은 더 마모되고 대부분 사지에 통증이 있습니다. 외측 정맥의 혈전증이있는 경우, 해당 부위를 육안으로 확인할 수 있습니다.
이것은 엄청난 혈전 색전증 합병증입니다. 이 클리닉은 가슴 / 상복부의 압력이나 다른 통증, 호흡 곤란, 파란 입술, 비 삼각 신경 및 손가락 손톱으로 구성되어 있습니다. 폐 색전증의 원인은 종종 다리의 깊은 정맥의 혈전증입니다.
폐동맥의 작은 가지의 혈전 색전증의 경우, 예후는보다 유리하며 치료의 신속한 시작으로 진료소를 멈추고 환자를 구할 수 있습니다. 거대한 폐 색전증으로 사망률이 매우 높고 예후가 매우 나쁩니다.
허혈성 뇌졸중, 중추 동맥 및 / 또는 중심 망막 정맥의 혈전증, 심장 마비, 간정맥 혈전증, 장간막 혈전증 (소장 및 / 또는 대장 장간막 혈관의 혈전증)과 같은 혈전증의 다른 국소화는 덜 일반적입니다.
혈우병과 출산
혈우병과 출산은 매우 논란의 여지가 있습니다. 37 주에서 38 주 사이에 먹일 것을 권장하며, 출생 예정일에 더 가깝습니다.
출생지를 통한 출생은 지혈 시스템, 정상적인 초음파, 도플러 메 트리 및 태아 CTG의 충분한 보상, 여성의 만족스러운 상태 및 다른 요인 (이전 제왕 절개 또는 근종 절제술, 고혈압 등의 후 자궁 상흔)의 부재로 금기 사항이 아닙니다.
출생시 마취는 바람직하게는 정맥 내 (마약 성 진통제, 예를 들어, 프로 드 메톨)이다. 그러나, 경막 외 마취가 때때로 수행됩니다. 경막 외 마취의 시행에 대한 결정은 마취 의사 - 인공 호흡기 (resuscitator)에 의해 이루어지며 응고 인자와 일반적인 혈구 수 (혈소판)에 대한 데이터에 초점을 맞 춥니 다. 임신 중 어떤 치료법을 시행했는지에 대해서도 중요합니다. 불안정한 지혈, 병합 치료, 출혈 위험이 높으며 경막 외 마취는 권장하지 않습니다.
제왕 절개는 총 징후에 따라 시행됩니다. 적응증은 만기 임신 기간에 가까워 지지만 대부분 36-37 주 전에는 발생하지 않습니다. 항응고제를 취소하는 것은 혈액 학자의 권고에 따라 수행됩니다.
신생아 검진이 필요합니까?
신생아의 검사는 일반적인 기준에 따라 수행됩니다. 어머니의 혈전증 때문에 예방 접종에 금기 사항이 없습니다.
산후 기간에 혈전증
출산 후 혈전증은 지났지 만 지금은 엄마 만이 합병증의 위험이 있습니다. 아기는 더 이상 엄마와의 일반적인 신진 대사에 관여하지 않으며 엄마에게 너무 의존하지 않습니다.
그것이 혈전증에 대한 많은 위험 요소를 가지고 있기 때문에 출산은 지혈 조절을 필요로합니다.
고정화. 일부 엄마들은 자신을 돌보는 것이 더 낫다고 믿고 특히 제왕 절개 수술이 며칠 동안 잠에서 깨어 나지 않은 경우에 특히 그렇다고 생각합니다. 신체 활동이 재개 될 때, 작은 혈전이 혈관을 통해 퍼질 위험이 높습니다. 혈전증의 가장 위험한 사례는 폐색전증입니다. 실제로, 출산, 수술 또는 부상 이후 가능한 가장 빠른 활성화는 많은 합병증을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 혈전 색전증의 합병증뿐만 아니라 장폐색, 감염 합병증 등 장의 저온 상태를 고려합니다.
혈역학 적 변화. 혈압 강하는 항상 혈관의 색조와 관련이 있습니다. 작은 혈전이있을 때 혈관 색조의 변화는 신체 전반에 퍼져 나갈 수 있습니다.
혈액 손실 혈액 손실은 출혈을 막기 위해 신체를 자극하여 보호 조치를 취합니다. thrombophilia 동안 응고 시스템의 과도한 활동은 thrombosis에 기여합니다.
출산 후 혈전증 치료
2 주에서 6 주 동안 분만 한 후, 저 분자량 헤파린의 도입이 계속됩니다. 출산 후 첫 일 동안 출생시 산과 적 합병증 (저혈압 출혈, 태반 조기 박리 및 다른 혈액 손실)이 없다면 동일한 복용량이 계속 투여됩니다. 헤파린의 추가 용량은 혈액 학자에 의해 규제됩니다.
헤파린 치료가 끝나면 항 혈소판제 (차 임, 아스피린) 또는 항응고제 (항 혈소판제)를 계속 사용할 수 있습니다.
모유 수유 가능합니까?
모유에서 약물이 분비되는 양은 알려지지 않았기 때문에 clexane을 사용한 치료 중 모유 수유를 중단해야합니다. 아기에게 출혈이 생길 위험이 있습니다.
Clexane으로 치료 한 후 모유 수유를 계획하고 있다면 적극적으로 표현하고 유방을 부드럽게 마사지하여 수유를 유지하십시오.
출산 후 태반 항응고제 및 항 혈소판 제제 사용이 지시되면 모유 수유를 중단해야합니다.
예측
진단에 대해 아는 경우 일반적으로 가출 및 삶에 대한 예측이 상당히 유리합니다. 현재 thrombophilia의 높은 검출 가능성은 진단 적 진보의 결과이며, 21 세기의 새로운 질병은 아닙니다. 또한 약리학 적 성과를 통해 혈전증과 관련된 모든 위험을 최소화 할 수 있습니다.
우리가 볼 수 있듯이 혈전증과 같은 비정상적인 조건이있는 경우에도 모든 위험을 최소한으로 줄이기 위해 임신 중에 임신과 치료를위한 계획을 선택할 수 있습니다. 당신은 자신의 건강을 돌볼뿐만 아니라 건강한 아기를 가질 책임이 있고 기꺼이해야합니다. 자신을 돌보고 건강을 유지하십시오!