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심장 혈관계 혈소판 위험 (혈청 내)

개최 장소 : Tonus

마감일 : 8 영업일

+ 물자 섭취 200 문질러.

+ 가정에서 울타리 분석 (니즈니 노브 고로드 만) 200 문질러.

혈전증은 혈전증의 위험이 증가하는 혈액 응고 시스템을 위반하는 것입니다. 혈우병은 일반적으로 유전 적 결함과 관련이 있습니다. 혈액 응고 인자와 지혈 성분의 유전자의 다형성을 확인하기 위해서는 혈전증의 위험성에 대한 검사가 필요하며 지혈 시스템의 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 흔히 항 트롬빈 III, 단백질 C 및 S의 결핍, 인자 V (라이덴 (Leiden) 돌연변이)의 변이, 프로트롬빈 G 202110A의 이상 및 기타가 있습니다. thrombophilia의 발달은 또한 엽산의 대사를 조절하는 유전자의 참여와 관련이있을 수 있습니다. 엽산 대사의 장애는 호모 시스테인 혈증, 아테롬성 동맥 경화증의 급속한 진행 및 가능한 혈전 합병증을 유발합니다.

thrombophilia의 발달과 관련된 유전자의 다형성 :

  • F5 1691G> A (Arg506Gln) (라이덴 변이). 이 돌연변이로 인하여 단백질 C에 대한 다섯 번째 인자의 저항성이 있으며, 이는 트롬빈의 형성 속도를 증가시키고 혈액 응고 과정을 향상시킵니다.
  • F2 20210 G> A (프로트롬빈 유전자의 돌연변이). 이 요인의 합성은 증가하고 혈전증의 위험은 증가합니다. 그것은 바람직하지 않은 임신 과정, 태아 성장 지연, 습관성 버멘 (bermen)의 유산으로 특징 지어집니다.
  • F7 10976G> A (Arg353Gln). 이는 응고 인자 7에 대한 유전자의 발현이 감소하는 것을 특징으로합니다.이 인자가 돌연변이되면 심근 경색 및 혈전증의 위험이 증가합니다.
  • PAI - 1 -675 5G> 4G (플라스 미노 겐 활성제 억제제를 암호화하는 유전자의 돌연변이)
  • FGB (피브리노겐 단백질의 사슬 중 하나를 암호화하는 유전자). 그것은 hyperfibrinogenemia, thrombophilia의 높은 위험이 특징입니다.
  • ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). 단백질은 피브리노겐 분자와 혈소판 사이의 연결 고리를 제공합니다. 이 돌연변이로 인해 혈소판 응집의 증가 경향, 심혈관 병리 발생 위험 증가, 혈전 용해 및 아스피린 사용의 감소가 있습니다.
  • ITGA2 : 807C> T (Phe224 Phe). 돌연변이는 혈소판 수용체의 성질의 변화를 특징으로하며, 혈소판의 부착이 촉진됩니다.
  • 이 유전자가 돌연변이되면 엽산 대사가 방해되어 고 호모시스테인 혈증의 위험을 초래할 수 있습니다.

thrombophilia 분석을 통해 유전 적 소인을 확인하고 심혈관 질환, 산과 적 합병증, 혈전증 및 혈전 색전증의 병리학 발달을 예방할 수 있습니다. 혈우병 위험의 분석을 포함하는 스크리닝은 병리학의 발달 초기 단계에서 위험 그룹을 확인하는 데 도움이되며 환자 관리를 조정할 수 있습니다.

특수 교육이 필요합니다.

  • 다른 지역화의 반복 된 혈전증
  • 임신 초기에 두 가지 이상의 낙태
  • 역사상 심각한 임신 합병증
  • 경구 피임약 (혈전 색전증 에피소드의 과거력 포함)
  • HRT를받는 여성 (혈전 색전증의 병력 포함)
  • 부인과 수술 계획
  • 상승 된 항 인지질 항체
  • 고 호모시스테인 혈증
  • 흡연자의 경우 정맥 혈전 색전증 또는 혈전 정맥염의 병력이있는 50 세 이상의 남성
  • 50 세의 나이에 혈전증의 임상상을 가진 가족 역사에 부담
  • 반복 실패한 IVF 시도

thrombophilia에 대한 분석 결과에 따르면 병리학을 발전시키는 위험을 평가할 수있는 유전학적인 결론이 발표되었습니다. 검사 결과는 혈전증, 혈전 색전증, 산과 부인과 합병증, 심근 경색의 발생을 예측하는 데 도움이됩니다. 혈우병에 대한 분석 결과는 의사가 환자에게 최적의 예방 조치를 선택하고 특정 환자의 임상 증상을 이해하는 데 도움이됩니다.

혈우병 테스트

환자의 혈전증에 대한 유전 적 소인 (HP)을 검출하기 위해 혈전증 검사가 처방됩니다. 실험실 방법의 실제적 중요성은 매우 중요합니다. 즉, 혈액 응고 장애의 원인을 파악하고 혈전 합병증의 발생을 예측하여 혈전증, 혈전 정맥염, 폐색전증 등과 같은 가장 흔한 질병의 빈도를 줄일 수 있습니다. 임신 중에 혈전증을 적시에 파악하는 것이 특히 중요합니다. 환자의 진단을 알면 의사는 출생시까지 유능한 의료 지원을 제공 할 수 있습니다.

원인과 증상

이 질병의 주요 원인은 혈전 형성을 제한하는 규제 메커니즘이 부족하기 때문입니다.

혈액 응고 동안 특수한 세포 (혈소판)와 단백질 (응고 인자) 사이의 생화학 반응으로 손상된 혈관을 복원하기 위해 혈액 응고 과정에서 혈액 응고가 형성되며, 이는 혈뇨 및 지혈의 조절을 담당합니다. 이러한 과정의 붕괴와 함께, 뚜렷한 이유없이 혈액 응고가 형성되기 시작하여 주위 조직으로의 혈액 흐름을 차단합니다. 혈전 증가 경향은 혈전 성 혈전증이라고합니다.

환자가 혈전증이있는 경우 임상 증상은 혈전의 위치, 순환기 질환의 정도, 동반 질환, 연령 및 성별에 따라 달라집니다. 주요 증상은 빈번한 혈전 형성, 국소화의 염증, 부종 증가입니다. 질병의 발달은 유전 적 요인과 환경 적 요인에 의해 유발 될 수 있으며, 따라서 혈전 성 이상은 유전 적 요인과 유전 적 요인으로 구분됩니다.

질병의 종류

유전성 혈전증

주요 증상은 분명한 이유없이 상대적으로 젊은 사람들에게서 다중 혈전증이 발생하는 것입니다. 유전성 혈전증은 출생시 나타나는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 선천적 형태에 가장 큰 소인은 양쪽 부모가 결함이있는 유전자의 운반체 일 때 나타난다. 다음과 같은 예외가 가장 일반적입니다.

  • 혈전 생성의 증가를 초래하는 안티 트롬빈 Ⅲ 및 단백질 C 및 S의 결핍;
  • factor V Leiden, 자유로운 혈류를 방해합니다.
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Thrombophilia 인수

그것은 노년기에 발생하며자가 면역 질환, 호르몬 불균형 및 혈관 및 동맥을 통한 혈류 감소로 이어지는 질병의 결과로 발생합니다. 심각한 수술, 혈관 도관 검사, 장기간의 고정화, 임신 중 호르몬 경구 피임약 사용 후 비정상적인 응고가 발생할 수 있습니다.

검사는 언제 필요합니까?

유전성 혈전증의 검사와 분석은 다음과 같은 상황에서 이루어져야합니다.

임신이 합병증으로 진행되면 여성은 추가 검사가 필요합니다.

  • 반복 된 혈전증;
  • 상대적으로 어린 나이에 단일 또는 다중 혈전증;
  • 임신 계획;
  • 아이를 낳을 때 발생하는 합병증;
  • 종양 및 전신 질환;
  • 복잡한 수술, 심각한 부상, 감염의 결과.
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어떤 검사가 수행됩니까?

이 연구는 정맥혈 (thrombophilia)의 유전 적 마커, 구성, 점도, 응고에 대한 정보를 담고있는 정맥혈에 사용됩니다. 이를 위해 환자는 응고 조영술 (혈전증)에 대한 기본 혈액 검사로서 지혈 및 혈종학 문제를 진단 할 수 있습니다. 여기에는 다음과 같은 매개 변수의 정의가 포함됩니다.

  • 혈액 응고 시간;
  • APTTV;
  • 프로트롬빈 지수;
  • thrombosed time;
  • 피브리노겐 농도;
  • 섬유소 용해 활성;
  • 활성화 된 재 - 석회화 시간;
  • 유골로 (euglobulin) 혈전 용해 (용해) 기간;
  • 안티 트롬빈 활성;
  • 응고 인자;
  • D-dimer 및 기타
유전자 돌연변이를 확인하기 위해서는 추가 검사가 필요합니다.

유전형 돌연변이가 의심되면 유전자 다형성을 발견하고 질병에 대한 타고난 감수성을 확인하기 위해 별도의 검사가 처방됩니다. 이를 위해서는 구체적인 분석이 필요합니다. 유전 기능의 모양을 결정하면 유전자 변이가있는 환자의 치료 전략을 선택할 수 있습니다. 유전성 혈전증의 분석에는 가장 빈번하게 유전되는 다형성의 검출이 포함됩니다 :

  • 혈액 응고 유전자 - F2, V-Leiden, F7, F13 및 기타;
  • 안티 트롬빈 3 돌연변이;
  • 단백질 C 및 S의 결핍;
  • MTHFR 유전자;
  • 플라스 미노 겐 활성제 억제제 유전자 PAI-1 4G / 5G 및 기타.

재료를 연구하기위한 모든 조건이있는 실험실에서 분석을 수행 할 수 있습니다. 대규모 의료 센터에서 병리학은 특별한 테스트 시스템 "혈흉증의 심장 혈관학 (Cardiogenetics of thrombophilia)"을 사용하여 진단됩니다. 임신을 계획 할 때 선별 검사를 시행하십시오. 준비를위한 주요 요구 사항은 분석하기 전에 8 시간 동안 음식을 절제하는 것입니다. 때때로 혈우병과 질병을 구별하기 위해 감별 진단이 필요합니다.

디코딩 분석, 규범 및 편차

유전자 다형성은 질병의 발달에 필수 불가결 한 기준은 아니지만, 특히 다양한 외부 요인에 노출되었을 때 발달 위험이 더 큽니다.

이 연구는 긍정적 인 결과를 줄 수 있습니다.

환자의 다형성의 유전자형은 다음과 같은 옵션으로 나타낼 수 있습니다.

  • GG - 규범;
  • A / A - 호모 접합체;
  • G / A - 이형 접합체.

혈전증 결과는 돌연변이의 존재 또는 부재를 나타냅니다. 혈액 검사 결과는 다음과 같습니다.

  • 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
  • Homozygous - 변형 된 구조를 가진 두 개의 유전자가 있음을 나타내므로 질병 발현 가능성이 높습니다.
  • 이종 접합. 그것은 환자가 하나의 변형 된 유전자의 운반체이며, 질병의 확률이 낮다는 것을 의미합니다.

유전자 다형성의 분석에 대한 디코딩은 표에 나와 있습니다 :

혈전증 테스트 및 테스트 : 결과 및 결과 (가격 포함)

혈전증은 총체적인 용어로서, 인체의 지혈 장애로 혈전증, 즉 혈전 형성 및 혈관 막힘을 특징으로하며, 특징적인 임상 증상을 동반합니다. 현재 유전성 성분은 혈소판 발생에 중요하다고 생각됩니다. 이 질병은 특정 유전자를 보유하고있는 사람들에게 가장 흔하게 나타나는 것으로 밝혀졌습니다. 이제는 혈전증을 분석 할 기회가 있습니다. 즉, 일련의 유전자로 인한 혈전 형성에 대한 소인을 결정하는 것입니다. 분석의 세부 사항은 아래에서 논의 될 것이다.

누구에게 할당되어 있는가

연구 결과가 간단히 수행되고 금기 사항이 없으므로 유전성 혈전증의 분석은 모든 사람을 통과시킬 수 있습니다. 그러나 의사들에 따르면, 모든 사람을 연속적으로 진단하는 것은 의미가 없습니다. 그러므로 다음 범주의 환자에서 혈전 성 마커를 확인하는 것이 좋습니다.

  • 거의 모든 남자들.
  • 60 세 이상의 사람들.
  • 혈종이 애매한 사람의 혈족.
  • 임신 중 여성은 혈전증의 위험뿐만 아니라 임신 계획 및 환자에게 경구 피임약 복용.
  • 암 병리,자가 면역 과정 및 대사성 질환이있는 사람들.
  • 수술 후 환자, 심각한 부상, 감염.

유전자 다형성, 혈액 응고 과정을 프로그램하는 혈전증의 분석을위한 특별한 적응증은 자발적인 중단, 사산, 조기 출산 등 여성이 전에 가지고 있었던 임신의 병리학입니다. 또한이 범주에는 임신 중에 혈전증이 있었던 여성들이 있습니다. 먼저 검사해야 할 환자 그룹입니다. 이 테스트는 코딩 유전자의 다형성과 관련된 변화를 밝혀 내고 필요한 치료를 처방합니다. 치료는 산모의 태아 사망, 산후 초기 및 후기 산모의 혈전증, 다음 임신 기간의 태아 병리학을 예방하는 데 도움이됩니다.

혈액 응고의 형성에 책임있는 일련의 유전자.

연구의 본질

유전학에서는 유전자 다형성과 같은 것이 있습니다. 다형성 (polymorphism)은 동일한 유전자의 다른 변이체가 동일한 형질의 발생을 담당 할 수있는 상황을 포함한다. 다형성에 관여하고 혈전증의 "선동자"인 유전자는 다음과 같습니다 :

  1. 혈액 응고 시스템의 유전자.
  2. 프로트롬빈을 암호화하는 유전자.
  3. 피브리노겐을 암호화하는 유전자.
  4. 당 단백질 유전자 Ia.
  5. 혈관의 색조 등을 담당하는 유전자

즉, 다형성에 관여하는 많은 유전자가 있습니다. 이것은 특정 병리의 원인에 대한 수색 그 자체의 어려움뿐만 아니라 상태의 발생 빈도, 진단의 어려움을 설명합니다. 다형성과 유전성 또는 선천적 인 혈전증에 관해서는 원칙적으로 혈전증을 유발하는 다른 모든 원인이 배제되는 경우를 반영합니다. 실제로 유전자 다형성은 인구의 1-4 %에서 발생합니다.

어떻게일까요?

시험은 물질의 무균 수집을 위해 필요한 조건이 만들어지는 종래의 실험실에 기초하여 수행된다. 의료기관의 자원에 따라 다음과 같은 분석이 필요할 수 있습니다.

  • 협측 상피 (협측 상피).
  • 정맥혈.

분석을 위해 특별히 준비 할 필요는 없습니다. 유일하게 가능한 조건은 공복시의 헌혈입니다. 시험에 당신을 추천 한 전문가와 미리 모든 복잡한 내용을 대화 할 필요가 있습니다. 의사가 검사를받는 방법과 검사가 제대로 호출되는 방법을 알려줍니다.

결과

디코딩 분석에는 자체 특성이 있습니다. 사실은 이전의 질병에 대한 정보, 일반적인 상태 및 검사가 처방 된 이유를 고려하여 여러 환자에 대해 다양한 지표에 대한 연구가 처방 될 수 있습니다. 가장 자주 추천되는 것들의 목록이 아래에 제시 될 것입니다.

플라스 미노 겐 활성제 억제제. 이 분석 과정에서 섬유소 용해 과정의 활성화, 즉 혈액 응고의 절단을 담당하는 유전자의 "작용"이 결정됩니다. 분석 결과, 심근 경색, 죽상 동맥 경화증, 비만, 관상 동맥 심장 질환의 발병에 대한 유전성 혈전증 환자의 감수성이 밝혀졌습니다. 디코딩 분석 :

  • 5G 5G - 정상 범위의 수준.
  • 5G 4G - 중간 값.
  • 4G 4G - 증가 된 가치.

이 표시기에는 정상 값이 없습니다. 따라서, 유전자의 다형성 만이 결정된다.

혈전 형성 과정에 관여하는 가장 중요한 물질 인 피브리노겐 수준은 베타 폴리 펩타이드 인 마커 피브리노겐에 의해 결정됩니다. Diagnostics를 사용하면 이전의 임신 병리 (유산, 태반의 병리)에서 중요한 피의 피브리노겐 수준을 담당하는 유전자의 다형성을 확인할 수 있습니다. 또한, 혈전증의 분석 결과는 뇌졸중, 혈전증의 위험을 암시합니다. 암호 해독 :

  • G G - 물질의 농도는 표준에 해당합니다.
  • G A - 약간 증가.
  • A A - 값을 상당히 초과합니다.

응고 시스템의 작동과 유전성 혈전증의 존재 여부도 응고 인자 13의 수준에 따라 평가됩니다. 분석을 디코딩하면 혈전증에 대한 감수성과 심근 경색 발생을 확인할 수 있습니다. 진단은 유전자 다형성의 가능한 변이 형을 밝혀줍니다 :

  • G G - 요인 활동은 정상입니다.
  • G T는 활동이 보통 수준으로 감소한 것입니다.
  • T T - 상당한 감소. 연구에 따르면, T T 유전자형을 가진 사람들의 집단에서, 혈전증과 합병증은 훨씬 덜 일반적입니다.

혈전 색전증, 혈전증, 자간전증, 임신의 배경에서 발생하는 혈전 색전증 합병증, 허혈성 뇌졸중의 조기 발달을 담당하는 Leiden 돌연변이를 진단하면 F5 유전자에 의해 코드 된 응고 인자 5의 수준을 결정할 수 있습니다. 응고 인자는 혈액의 응고를 담당하는 인체 혈액에 함유 된 특별한 단백질입니다. 유전자의 병리학 적 대립 유전자의 발생 빈도는 개체군에서 최대 5 %이다. 진단 결과 :

  • G G - 물질의 농도는 표준에 해당합니다. 유전성 혈전증은 없습니다.
  • G A - 약간 증가. 혈전증의 소질이 있습니다.
  • A A - 값을 상당히 초과합니다. 진단은 혈액 응고를 증가시키는 경향이 있음을 보여주었습니다.
라이덴 (Leiden) 돌연변이 진단으로 혈액 응고 인자가 결정됩니다.

향후 여성 호르몬 요법이 필요한 여성이나 경구 피임약을 사용해야하는 환자의 경우 혈액 응고 계통의 2 단계 진단이 권장됩니다. 그 정의는 임신 중 및 치료 중 혈전 색전증, 혈전증, 심근 경색의 위험을 식별 할 수있게합니다. 혈액 응고 계의 제 2 인자는 특정 다형성을 갖는 F2 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 인자는 항상 비활성 상태의 혈액에 존재하며 응고 과정에 관여하는 물질 인 트롬빈의 전구체입니다. 진단이 끝나면 다음 결과가 표시 될 수 있습니다.

  • G G - 유전 적 혈전증 및 혈액 응고의 상승은 아닙니다.
  • G A - 혈전증의 소질이 있습니다. 이가성 형태의 혈전증.
  • A - 혈전증의 위험이 높습니다.

의사는 혈전증의 유전 적 표지자 외에 혈전증의 표지자 인 D-dimer의 정의와 같은 관련 연구에 배정 될 수 있습니다. D- 이량 체는 절단 된 섬유소의 단편이며 혈병이 용해되는 과정에서 나타납니다. 임산부를 제외하고, 0 ~ 0.55 μg / ml의 기준치가 참고 값 이내이면 분석 결과는 정상으로 간주됩니다. 임신 기간이 길어지면 지표 값이 증가합니다. 이 수치의 증가는 혈전증뿐만 아니라 상해 및 최근 수술 후 수많은 종양학 질환, 심장 혈관계 및 간장 병리학에서도 관찰 될 수 있습니다. 이 경우 혈전증의 진단은 정보가 될 수 없습니다.

APTT 분석은 혈액 응고 캐스케이드의 전반적인 작동을 보여주기 위해 수행됩니다.

거의 일상적인 분석은 APTT라는 이름의 분석, 즉 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간의 결정, 즉 혈병 형성이 일어나는 시간 간격입니다. 분석의 가치는 혈액 응고 계통의 일반적인 작업과 같이 유전성 혈전증의 존재가 그리 많지 않음을 보여줍니다.

선천적 인 혈전증의 다른 마커들 : 인테그린 베타 -3, 인테그린 알파 -2, 혈액 응고 인자 7과 2, 엽산 환원 효소 (methylene folate reductase)의 정의. 또한 응고 시스템의 작업 진단을 위해 피브리노겐, 트리글리 세라이드, 호모 시스테인, 콜레스테롤, 안티 트롬빈 3 및 트롬빈 시간이 결정됩니다. 어떤 종류의 검사가 수행되어야하는지, 의사는 진단을위한 즉각적인 징후를 고려할 때 지시합니다.

평균 요금

유전자 다형성과 선천성 혈소판의 존재에 대한 분석은 일상적인 연구가 아니므로 평균적인 의료기관을 기반으로 한 진단은 거의 불가능합니다. 대규모 의료 센터 및 상업 클리닉에서는 특수 검사 시스템 "Cardiogenetics Thrombophilia"를 사용하여 검사를 수행합니다. 그러한 연구의 비용은 크게 다를 수 있습니다. 연구가 얼마나되는지, 병원에서 직접 열릴 수 있습니다.

혈우병의 유전 적 위험 (고급)

포괄적 인 유전 분석을 통해 혈전증의 위험을 파악할 수 있습니다. 이것은 혈액 응고 인자, 혈소판 수용체, 섬유소 용해, 엽산 대사에 대한 유전자의 분자 유전 연구로, 직접 또는 간접적으로 혈전증이 증가하는 경향이있는 활동의 변화입니다.

어떤 생체 재료를 연구에 사용할 수 있습니까?

협측 (협측) 상피, 정맥혈.

연구 준비 방법?

교육이 필요하지 않습니다.

연구에 대한 추가 정보

혈관에서 다양한 병리학 적 과정의 결과로 혈액 응고가 형성되어 혈액 흐름을 차단할 수 있습니다. 이것은 유전 적 혈전증의 가장 빈번하고 바람직하지 않은 징후로서 특정 유전 적 결함과 관련된 혈전증의 증가 경향입니다. 이것은 종종 심근 경색증, 관상 동맥 심장 질환, 뇌졸중, 폐색전증 등의 원인이되는 동맥 및 정맥 혈전증의 발병으로 이어질 수 있습니다.

지혈 시스템은 혈액 응고 및 항 응고 시스템의 인자를 포함한다. 정상 상태에서는 균형을 이루고 혈액의 생리 학적 특성을 제공하여 혈전증을 방지하거나 반대로 출혈을 예방합니다. 그러나 외부 또는 내부 요인에 노출 될 때이 균형이 방해 될 수 있습니다.

원칙적으로, 응고 인자 및 섬유소 용해의 유전자뿐만 아니라 엽산 대사를 제어하는 ​​효소 유전자가 유전성 혈소판 증가에 참여합니다. 이 대사 과정에서의 위반은 혈전 및 동맥 경화 혈관 병변을 유발할 수 있습니다 (혈중 호모시스테인 수준 증가).

혈전증에 이르는 가장 중대한 장애는 응고 인자 5 (F5)에 대한 유전자의 돌연변이이며 Leiden이라고도합니다. 이것은 인자 5가 활성화 된 단백질 C에 저항하고 트롬빈 형성 속도가 증가하여 혈액 응고 과정이 향상되는 것으로 나타납니다. 또한 혈전증의 발병에서 중요한 역할은 프로트롬빈 유전자 (F2)의 돌연변이이며,이 응고 인자의 합성 수준의 증가와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 특히 경구 피임약, 과체중, 신체 활동 부족 등의 자극 요인으로 인해 혈전증 위험이 크게 증가합니다.

그러한 돌연변이의 운반자에는 유산, 자궁 내 성장 지연과 같은 바람직하지 못한 임신 경로가있을 확률이 높습니다.

혈전증에 대한 경향은 (유전 FGB (-455GA) 마커 피브리노겐의 베타 - 서브 유닛을 암호화하는 돌연변이 FGB 유전자에 의해 야기 될 수있다. 결과는 피브리노겐의 합성이 증가하고, 이에 임신과 출산시 주연 관상 혈전증, 혈전 합병증의 위험의 위험을 증가시키는 산후 기간.

혈전증의 위험을 증가시키는 요인 중 혈소판 수용체 유전자는 매우 중요합니다. 이 연구는 콜라겐 (ITGA2 807 C> T)과 섬유소원 (ITGB3 1565T> C)에 대한 혈소판 수용체의 유전 적 표지를 분석합니다. 콜레스테롤에 대한 수용체 유전자 결함이 증가하면 혈소판이 혈관 내피 및 서로에 부착되어 혈전증이 증가합니다. 유전 적 표지 인 ITGB3 1565T> C를 분석 할 때 아스피린을 이용한 항 혈소판 치료의 효과 또는 비효율을 결정할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이로 인한 위반의 경우, 혈전증, 심근 경색 및 허혈성 뇌졸중의 위험이 증가합니다.

혈전증은 응고 장애뿐만 아니라 섬유소 용해 계통 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 유전 적 마커 SERPINE1 (-675 5G> 4G)은 혈액의 항응고제의 주요 구성 성분 인 플라스 미노 겐 활성제의 억제제입니다. 이 마커의 불리한 변형은 혈액의 섬유소 용해 활성을 약화시키고 결과적으로 혈관 합병증, 다양한 혈전 색전증의 위험을 증가시킵니다. SERPINE1 유전자 돌연변이는 임신의 일부 합병증 (유산, 유산 된 태아 발달)으로도 유명합니다.

응고 및 항 응고 인자의 돌연변이 외에도 호모시스테인의 증가는 혈전증의 중요한 원인으로 간주됩니다. 과도한 축적으로 혈관 내피에 독성 영향을 미치고 혈관벽에 영향을줍니다. 혈액 응고가 손상 부위에 형성되고 과도한 콜레스테롤도 거기에서 발견 될 수 있습니다. 이러한 과정으로 인해 혈관이 막히게됩니다. 과도한 호모시스테인 (hyperhomocysteinemia)은 혈관에서 혈전증의 가능성을 증가시킵니다 (동맥과 정맥 모두에서). 호모시스테인의 수준이 증가한 이유 중 하나는 효소의 교환을 보장하는 효소 활성의 감소입니다 (MTHFR 유전자가 연구에 포함됨). 연관된 고 호모시스테인 혈증과 질병의 유전 적 위험 외에도,이 유전자의 변화의 존재는 (태아 태반 부족, 갈라진 신경 튜브 및 기타 합병증) 임신의 부작용 과정에 대한 경향을 결정합니다. 엽산주기의 변화로 엽산 및 비타민 B6, B12가 예방 조치로 처방됩니다. 치료 및 약물의 복용량의 기간은 환자의 유전자형, 호모시스테인 및 기능 승무원 위험에 기초하여 결정될 수있다.

혈전증에 대한 의심되는 유전 적 소인은 혈전증 (심부 정맥 혈전증, 정맥류 등)의 가족력 및 / 또는 개인 병력과 산후 실습 (산후 여성에서 임신 중에 혈전 색전증 합병증이있는 경우)에서 가능합니다.

포괄적 인 분자 유전학 연구를 통해 혈청 천식의 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다. 유전 적 소인을 알면 심장 혈관 질환의 적시 개발을 예방할 수 있습니다.

혈우병 위험 요인 :

  • 침대 휴식 (3 일 이상), 연장 된 고정, 긴 정적 부하 (업무 관련, 앉아있는 생활 방식 포함);
  • 에스트로겐을 함유 한 경구 피임약의 사용;
  • 과체중;
  • 정맥 혈전 색전증 합병증의 병력;
  • 중심 정맥의 도뇨관;
  • 탈수;
  • 외과 개입;
  • 외상;
  • 흡연;
  • 종양학 질병;
  • 임신;
  • 수반되는 심혈관 질환, 악성 신 생물.

연구 일정은 언제 정해 집니까?

  • 가족력에 혈전 색전증이있는 경우.
  • 역사상 혈전증이있는 경우.
  • 50 세의 혈전증으로 반복되는 혈전증.
  • 혈소판이 다른 연령대 (뇌 혈관, 문맥)의 혈전증을 포함하여 혈전 색전증 (폐동맥 혈전 색전증)의 가족력이있는 모든 연령대의 혈전증의 경우.
  • 50 세 이상의 명백한 위험 인자가없는 혈전증.
  • 여성에서 호르몬 피임약 또는 호르몬 대체 요법을 사용하는 경우 : 1) 혈전증의 병력이있는 사람, 2) 혈전증 또는 유전성 혈전증이 있었던 1 급 친척의 친척.
  • 복잡한 산과 적 병력 (유산, 태반 기능 부전, 임신 중 혈전증 및 산후 초기 등).
  • 혈전증을 앓고있는 여성 (또는 친척 1 번 혈통 혈전증의 경우) 임신을 계획 할 때.
  • 복부 수술, 장기 고정, 영구적 인 정적 하중, 앉아있는 생활 방식 등과 같은 위험이 높은 상황에서.
  • 심혈관 질환의 가족력이 있습니다 (초기 심장 발작 및 뇌졸중의 경우).
  • 악성 신 생물 환자에서 혈전 합병증의 위험성 평가.

결과는 무엇을 의미합니까?

10 개의 중요한 유전자 마커에 대한 포괄적 인 연구 결과에 따르면 혈전증의 위험성을 평가하고, 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비 또는 임신 중 지혈 장애와 관련된 합병증의 발생 가능성을 예측하고, 최적 예방의 방향을 선택하는 유전 학자의 의견이 발표됩니다. 그 원인을 이해할 수있는 기존의 임상 양상을 자세하게 설명합니다.

유전 적 마커

추천

문학

  • 정맥 혈전 색전증, 혈전증, 항 혈전 치료 및 임신. American College of Chest Physicians 증거 기반 임상 실무 지침 제 8 판. 아메리칸 컬리지 흉부 의사 - 의료 전문 학회. 2001 년 1 월.
  • Gohil R. 외., 정맥 thromboembolism의 유전학. 관련된 메타 분석

120,000 건 및 180,000 건의 통제., Thromb Haemost 2009. [PMID : 19652888]

  • Tsantes AE, et al. 플라스 미노 겐 활성제 억제제 4G / 5G 다형성과 정맥 혈전증 사이의 연관성. 메타 분석. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6) : 907-13. [PMID : 17549286]
  • 디코딩 지표 및 가격으로 혈전증에 대한 Osbennosti 분석

    과학적 및 기술적 진보가 진행됨에 따라 DNA 분자를 상세하게 연구하고 올바른 유전자 서열을 확인하고 돌연변이를 결정하는 것이 가능 해졌다. 이 단계를 통해 우리는 많은 인간 질병과 다양한 병리의 원인을 찾고 유전병의 진단을 단순화 할 수있었습니다. 이러한 문제 중 하나는 혈전증이며, 특별한 검사, 즉 혈전증의 분석을 통해 혈행 성향을 결정할 수 있습니다.

    병리학 그 자체에 대해 조금

    부상이나 수술로 인해 혈관벽이 손상되면 혈액 응고 시스템이 신체에서 활성화됩니다. 응고 인자라고 불리는 특수 물질은 혈액 응고, 혈전 형성을 보장하여 혈관 손상을 막습니다. 출혈을 멈 추면 항응고제가 활성화되어 과도한 응괴를 없애고 혈관벽을 정상화합니다.

    두 과정 모두 부드럽고 상호 연결되어 혈액의 일정한 액체 상태를 유지하고 지혈이라고합니다. 따라서 지혈 시스템이 제대로 작동하면 혈관 내부의 혈액이 굳어지지 않습니다. 그러나 이것이 항상 그런 경우가 아닌 이유는 무엇입니까? 혈관 내부에 혈전 형성 경향은 혈전증 (thrombophilia)이라고합니다. 이 병리의 원인은 인수 된 혈액 세포 결함 및 기타 응고 시스템의 파괴뿐만 아니라 지혈 시스템의 요인 및 구성 요소의 유전자의 유전성 (선천성) 유전자 돌연변이 (다형성) 일 수 있습니다. 그러한 상태를 확인함으로써 혈전증을 분석 할 수 있습니다.

    병리학 경향을 확인하는 방법

    그렇다면이 분석을하는 이유는 무엇입니까? 혈전증 경향은 많은 질병을 일으킬 수 있으며 때로는 심지어 환자의 죽음으로 이어질 수도 있습니다. 그래서 혈액 응고 시스템에 장애를 일으키는 유전 적 다형성의시기 적절한 진단이 중요한 이유입니다. 혈전증의 진단은 여러 단계에서 수행됩니다 : 병력 검사, 신체 검사 및 가장 기본적인 실험실 검사 - 혈액 검사.

    thrombophilia에 대한 경향 수준을 결정하기 위해 분석을 통과 할 수 있습니다.

    유전성 혈전증의 분석은 지혈을 담당하는 유전자의 다형성의 확인을 기반으로합니다. thrombophilia 마커는 PCR (Polymerase Chain Reaction) 방법으로 Cardio-Genetic Thrombophilia 테스트 시스템을 사용하여 결정됩니다. 이 방법은 시간이 지남에 따라 검사되었으며 바이러스, 감염 및 유전 질환을 진단하는 가장 효과적인 방법으로 높은 감도로 확립되었습니다.

    지혈제 시스템의 주요 구성 요소를 열거합니다. 혈소판 검사를 통해 유전자의 다형성을 확인할 수 있습니다.

    혈액에서 프로트롬빈 농도를 크게 변화 시키면 첫 임신 3 개월 동안 태아 사망, 정맥 혈전증, 허혈성 뇌졸중, 혈전 색전증이 발생하여 유산 위험이 있습니다.

    F5 유전자의 다형성은 2 또는 3 삼 분기의 태아 사망으로 인한 정맥 혈전증, 허혈성 뇌졸중 및 유산을 유발할 수 있습니다.

    • Proconvertin 또는 Convertin (인자 VII, F7)

    F7 유전자의 다형성 때문에 프로 convertin의 활동과 특성이 변하여 다양한 출혈 (위장, 점막 등)을 일으 킵니다.

    • 섬유소 분해 효소 (인자 XIII, F13A1)

    F13A1 유전자의 다형성은 섬유소 분해 효소 활성의 변화를 일으키며, 출혈 증후군 및 관절염을 유발합니다.

    FGB 유전자 다형성은 피브리노겐 혈중 농도에 영향을 미친다. 그것의 증가로 혈병의 가능성을 증가시킵니다.

    • 인테그린 ITGA2-a2 (콜라겐 용 혈소판 수용체)

    유전자 돌연변이로 인해이 수용체의 특성이 변하면 허혈성 뇌졸중, 혈전 색전증 및 수술 후 혈전증의 위험이 있습니다.

    • 인테그린 ITGB3-b (혈소판 피브리노겐 수용체)

    이 유전자 영역의 돌연변이는 심혈 관계 질환, 심근 경색의 위험 증가, 혈전 색전증으로 이어집니다.

    혈중 serpine 함량이 높아지면 유산이나 태아 저산소증, 발달 지연으로 이어질 수 있습니다.

    시기 적절한 진단, 즉 검사 PCR을 통한 혈우병에 대한 분석 결과로서의 유전자 다형성의 검출은 가능한 병리학의 발병 위험을 평가하고 예방할 수있게한다.

    누가 그것을 필요로하고 당신은 무엇을 알아야합니까?

    thrombophilia 분석을 위해서는 정맥에서 혈액을 기증해야합니다. 분석을위한 특별한 준비는 필요하지 않습니다. 공복 혈석증에 대한 혈액은 공복시에 투여됩니다. 즉, 마지막 식사에서 최소 8 시간이 경과해야하며, 섭취가 허용됩니다.

    시기 적절한 진단을 통해 위험 그룹을 사전에 결정할 수 있으므로 환자 관리에 올바른 전략을 수립 할 수 있습니다. 따라서 모든 외과 의사, 일반의, 산부인과 의사 등이 분석을 위해 보낼 수 있습니다. 진단의 이유는 다음과 같습니다.

    1. 친척들 사이의 유전성 혈전 색전증.
    2. 다른 병인의 혈전증.
    3. 호르몬 요법 (호르몬 피임약의 사용 포함).
    4. 임신 계획 또는 유산.
    5. 대규모 외과 중재를위한 수술 전 준비.
    6. 위험도가 높은 상황.

    호르몬 피임약을 사용하는 것도 시험을 치르는 이유입니다.

    분석의 지시를받은 후 질문이 발생합니다 : 비용은 얼마입니까? 많은 실험실과 의료 센터에서 혈전증에 대한 검사 분석을 수행하고 있으며이 검사의 가격은 4,500 ~ 8,000 루블에 이릅니다. 분석 비용은 종종 결과가 디코딩되는 방식에 달려 있습니다. 예를 들어 이미 오래 동안 잘 권해온 Invitro 실험실에서이 연구는 7620 루블을 소비하지만 유전자 검사의 결과에 대한 자세한 설명이 포함되어 있기 때문에이 가격은 완전히 정당화됩니다.

    결과는 무엇을 의미합니까?

    thrombophilia의 성향을 결정하는 데 PCR 방법을 사용하면 유전자의 다형성의 존재뿐만 아니라 그 형태를 확인할 수 있습니다. 유전자 변이에는 두 가지 유형이 있습니다 : 더 위험 - 동형 접합 다형성, 혈전증의 위험이 매우 높고 덜 위험합니다 - 이형 접합체.

    따라서, 분석 결과의 해석은 다형성의 변형을 얻는 것에 기초한다 :

    1. 지혈 시스템의 구성 요소를 암호화하는 유전자가 변경되지 않은 경우 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
    2. Heterozygous mutation - 병리학을 일으키는 형질의 운반체를 나타냅니다.
    3. 동형 접합 형태의 돌연변이는 변형 된 구조를 갖는 2 개의 유전자가 있음을 의미하며, 즉 질병의 확률이 높다.

    이 경우 독립적으로 얻은 데이터의 해석에 관여 할 필요는 없습니다. 분석 결과를 해독하는 것은 관련 전문가, 유전학 및 혈액 학자의 기능입니다. 그들은 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비, 임신 합병증 등과 같은 병리학의 발생 가능성을 적절히 평가할 수 있으며 예방 조치의 최적 프로그램을 선택할 것입니다. 그러므로 유전자 다형성의 적시 진단이 얼마나 많은 이점을 제공하는지 과대 평가하는 것은 어렵습니다.

    심장 혈관학 혈전증

    혈전증의 위험과 관련된 유전자 다형성의 결정

    혈전 - 혈액 시스템의 질환, 지혈에 표시하고 재발 혈관 혈전증 (정맥 바람직하게는) 다른 현지화를 개발하는 경향을 해결 종종 수술, 외상 또는 물리적 스트레스 후, 임신과 관련하여 발생한다. 질병이 발생하여 유전 혈액 응고 시스템 또는 셀 획득 장애뿐만 아니라 결함 (혈전 조건 30-50 %를).

    유전성 혈전으로 인해 이러한 응고 응고 (혈전 및 항응고제), 혈액 계 유전 적 결함에 대한 소인 혈전증이다.

    혈전증에 대한 유전 적 분석을위한 적응증 :

    * 유전성 혈전 색전증의 가족에서의 사례

    * 혈전증의 병력

    * 유전 혈전이나 혈전 색 전성 합병증의 가족력으로 진단 된 가족 1도 친척들과 혈전의 역사를 가진 여성의 호르몬 피임 또는 호르몬 대체 요법의 사용

    * 복잡한 산과 적 병력

    * 임신을 계획중인 모든 여성

    * 고위험 상황 :

    -방대한 수술

    악성 신 생물 환자의 혈전 합병증 예방

    혈전증 테스트는 어디에서받을 수 있습니까?

    병원을 기반으로 한 임상 진단 실험실. Semashko는 Thrombophilia (Karliogenetics, 8 다형성)에 대한 유전 연구를 수행합니다.

    혈우병

    F2 : 20210G> A (혈액 응고 인자 II)

    F5 : 1691G> A (혈액 응고 인자 V)

    F7 : 10976 G> A (혈액 응고 인자 VII)

    F13 : G> T (응고 인자 XIII)

    FGB : -455G> A (혈액 응고 인자 I)

    ITGA2 : 807 C> T (콜라겐 용 혈소판 수용체)

    (피브리노겐에 대한 혈소판 수용체)

    PAI-1 : -675 5G> 4G (조직 플라스 미노 겐 활성제 길항제)

    대기열이없는 혈전증의 유전 적 분석은 Health Standard Medical Center, 435-79-31

    혈우병의 유전 적 위험 (고급)

    포괄적 인 유전 분석을 통해 혈전증의 위험을 파악할 수 있습니다. 이것은 혈액 응고 인자, 혈소판 수용체, 섬유소 용해, 엽산 대사에 대한 유전자의 분자 유전 연구로, 직접 또는 간접적으로 혈전증이 증가하는 경향이있는 활동의 변화입니다.

    어떤 생체 재료를 연구에 사용할 수 있습니까?

    협측 (협측) 상피, 정맥혈.

    연구 준비 방법?

    교육이 필요하지 않습니다.

    연구에 대한 추가 정보

    혈관에서 다양한 병리학 적 과정의 결과로 혈액 응고가 형성되어 혈액 흐름을 차단할 수 있습니다. 이것은 유전 적 혈전증의 가장 빈번하고 바람직하지 않은 징후로서 특정 유전 적 결함과 관련된 혈전증의 증가 경향입니다. 이것은 종종 심근 경색증, 관상 동맥 심장 질환, 뇌졸중, 폐색전증 등의 원인이되는 동맥 및 정맥 혈전증의 발병으로 이어질 수 있습니다.

    지혈 시스템은 혈액 응고 및 항 응고 시스템의 인자를 포함한다. 정상 상태에서는 균형을 이루고 혈액의 생리 학적 특성을 제공하여 혈전증을 방지하거나 반대로 출혈을 예방합니다. 그러나 외부 또는 내부 요인에 노출 될 때이 균형이 방해 될 수 있습니다.

    원칙적으로, 응고 인자 및 섬유소 용해의 유전자뿐만 아니라 엽산 대사를 제어하는 ​​효소 유전자가 유전성 혈소판 증가에 참여합니다. 이 대사 과정에서의 위반은 혈전 및 동맥 경화 혈관 병변을 유발할 수 있습니다 (혈중 호모시스테인 수준 증가).

    혈전증에 이르는 가장 중대한 장애는 응고 인자 5 (F5)에 대한 유전자의 돌연변이이며 Leiden이라고도합니다. 이것은 인자 5가 활성화 된 단백질 C에 저항하고 트롬빈 형성 속도가 증가하여 혈액 응고 과정이 향상되는 것으로 나타납니다. 또한 혈전증의 발병에서 중요한 역할은 프로트롬빈 유전자 (F2)의 돌연변이이며,이 응고 인자의 합성 수준의 증가와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 특히 경구 피임약, 과체중, 신체 활동 부족 등의 자극 요인으로 인해 혈전증 위험이 크게 증가합니다.

    그러한 돌연변이의 운반자에는 유산, 자궁 내 성장 지연과 같은 바람직하지 못한 임신 경로가있을 확률이 높습니다.

    혈전증에 대한 경향은 (유전 FGB (-455GA) 마커 피브리노겐의 베타 - 서브 유닛을 암호화하는 돌연변이 FGB 유전자에 의해 야기 될 수있다. 결과는 피브리노겐의 합성이 증가하고, 이에 임신과 출산시 주연 관상 혈전증, 혈전 합병증의 위험의 위험을 증가시키는 산후 기간.

    혈전증의 위험을 증가시키는 요인 중 혈소판 수용체 유전자는 매우 중요합니다. 이 연구는 콜라겐 (ITGA2 807 C> T)과 섬유소원 (ITGB3 1565T> C)에 대한 혈소판 수용체의 유전 적 표지를 분석합니다. 콜레스테롤에 대한 수용체 유전자 결함이 증가하면 혈소판이 혈관 내피 및 서로에 부착되어 혈전증이 증가합니다. 유전 적 표지 인 ITGB3 1565T> C를 분석 할 때 아스피린을 이용한 항 혈소판 치료의 효과 또는 비효율을 결정할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이로 인한 위반의 경우, 혈전증, 심근 경색 및 허혈성 뇌졸중의 위험이 증가합니다.

    혈전증은 응고 장애뿐만 아니라 섬유소 용해 계통 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 유전 적 마커 SERPINE1 (-675 5G> 4G)은 혈액의 항응고제의 주요 구성 성분 인 플라스 미노 겐 활성제의 억제제입니다. 이 마커의 불리한 변형은 혈액의 섬유소 용해 활성을 약화시키고 결과적으로 혈관 합병증, 다양한 혈전 색전증의 위험을 증가시킵니다. SERPINE1 유전자 돌연변이는 임신의 일부 합병증 (유산, 유산 된 태아 발달)으로도 유명합니다.

    응고 및 항 응고 인자의 돌연변이 외에도 호모시스테인의 증가는 혈전증의 중요한 원인으로 간주됩니다. 과도한 축적으로 혈관 내피에 독성 영향을 미치고 혈관벽에 영향을줍니다. 혈액 응고가 손상 부위에 형성되고 과도한 콜레스테롤도 거기에서 발견 될 수 있습니다. 이러한 과정으로 인해 혈관이 막히게됩니다. 과도한 호모시스테인 (hyperhomocysteinemia)은 혈관에서 혈전증의 가능성을 증가시킵니다 (동맥과 정맥 모두에서). 호모시스테인의 수준이 증가한 이유 중 하나는 효소의 교환을 보장하는 효소 활성의 감소입니다 (MTHFR 유전자가 연구에 포함됨). 연관된 고 호모시스테인 혈증과 질병의 유전 적 위험 외에도,이 유전자의 변화의 존재는 (태아 태반 부족, 갈라진 신경 튜브 및 기타 합병증) 임신의 부작용 과정에 대한 경향을 결정합니다. 엽산주기의 변화로 엽산 및 비타민 B6, B12가 예방 조치로 처방됩니다. 치료 및 약물의 복용량의 기간은 환자의 유전자형, 호모시스테인 및 기능 승무원 위험에 기초하여 결정될 수있다.

    혈전증에 대한 의심되는 유전 적 소인은 혈전증 (심부 정맥 혈전증, 정맥류 등)의 가족력 및 / 또는 개인 병력과 산후 실습 (산후 여성에서 임신 중에 혈전 색전증 합병증이있는 경우)에서 가능합니다.

    포괄적 인 분자 유전학 연구를 통해 혈청 천식의 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다. 유전 적 소인을 알면 심장 혈관 질환의 적시 개발을 예방할 수 있습니다.

    혈우병 위험 요인 :

    • 침대 휴식 (3 일 이상), 연장 된 고정, 긴 정적 부하 (업무 관련, 앉아있는 생활 방식 포함);
    • 에스트로겐을 함유 한 경구 피임약의 사용;
    • 과체중;
    • 정맥 혈전 색전증 합병증의 병력;
    • 중심 정맥의 도뇨관;
    • 탈수;
    • 외과 개입;
    • 외상;
    • 흡연;
    • 종양학 질병;
    • 임신;
    • 수반되는 심혈관 질환, 악성 신 생물.

    연구 일정은 언제 정해 집니까?

    • 가족력에 혈전 색전증이있는 경우.
    • 역사상 혈전증이있는 경우.
    • 50 세의 혈전증으로 반복되는 혈전증.
    • 혈소판이 다른 연령대 (뇌 혈관, 문맥)의 혈전증을 포함하여 혈전 색전증 (폐동맥 혈전 색전증)의 가족력이있는 모든 연령대의 혈전증의 경우.
    • 50 세 이상의 명백한 위험 인자가없는 혈전증.
    • 여성에서 호르몬 피임약 또는 호르몬 대체 요법을 사용하는 경우 : 1) 혈전증의 병력이있는 사람, 2) 혈전증 또는 유전성 혈전증이 있었던 1 급 친척의 친척.
    • 복잡한 산과 적 병력 (유산, 태반 기능 부전, 임신 중 혈전증 및 산후 초기 등).
    • 혈전증을 앓고있는 여성 (또는 친척 1 번 혈통 혈전증의 경우) 임신을 계획 할 때.
    • 복부 수술, 장기 고정, 영구적 인 정적 하중, 앉아있는 생활 방식 등과 같은 위험이 높은 상황에서.
    • 심혈관 질환의 가족력이 있습니다 (초기 심장 발작 및 뇌졸중의 경우).
    • 악성 신 생물 환자에서 혈전 합병증의 위험성 평가.

    결과는 무엇을 의미합니까?

    10 개의 중요한 유전자 마커에 대한 포괄적 인 연구 결과에 따르면 혈전증의 위험성을 평가하고, 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비 또는 임신 중 지혈 장애와 관련된 합병증의 발생 가능성을 예측하고, 최적 예방의 방향을 선택하는 유전 학자의 의견이 발표됩니다. 그 원인을 이해할 수있는 기존의 임상 양상을 자세하게 설명합니다.

    유전 적 마커

    추천

    문학

    • 정맥 혈전 색전증, 혈전증, 항 혈전 치료 및 임신. American College of Chest Physicians 증거 기반 임상 실무 지침 제 8 판. 아메리칸 컬리지 흉부 의사 - 의료 전문 학회. 2001 년 1 월.
    • Gohil R. 외., 정맥 thromboembolism의 유전학. 관련된 메타 분석

    120,000 건 및 180,000 건의 통제., Thromb Haemost 2009. [PMID : 19652888]

  • Tsantes AE, et al. 플라스 미노 겐 활성제 억제제 4G / 5G 다형성과 정맥 혈전증 사이의 연관성. 메타 분석. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6) : 907-13. [PMID : 17549286]
  • 혈석 혈증 검사

    사람의 상태를 결정하기 위해 전문가는 완전한 혈구 수를 처방합니다. 그것으로 당신은 획득뿐만 아니라 선천적 인 다양한 질병을 진단 할 수 있습니다.

    혈소판은 혈관 손상의 경우 혈액 액의 응고 과정에 관여하여 손상 부위에 응고를 형성합니다.

    지표가 표준에서 벗어나면 치명적일 수있는 심각한 결과의 위험이 증가합니다. 혈소판 농도가 증가하는 병리학 적 상태가 있습니다. 이 질병을 확인하기 위해 혈전증 분석이 수행됩니다.

    이 질병은 무엇인가?

    이것은 혈액 응고의 위험을 증가시키는 출혈성 질환이 특징 인 병적 인 과정입니다. 이 질병의 특이성은 장기적인 경과와 갑작스런 합병증에 있습니다.

    응고 시스템의 주요 기능은 혈액을 액체 상태로 유지하고 필요한 경우 혈관 손상 대신 지혈 플러그를 형성하는 것입니다.

    지혈은 특수 물질 - 응고 인자와 관련된 화학 반응의 사슬입니다.

    혈액 응고의 형성은 혈관벽 상피, 혈액 생성 속도 및 혈액 액체의 지혈 요소에 직접적으로 좌우되는 역동적 인 과정입니다.

    이러한 구성 요소의 균형이 흐려지면 혈전증의 감소 또는 증가가 나타나는 병리학 적 상태가 발생할 위험이 높아집니다.

    종류 및 분류

    질병은 다음과 같이 나뉩니다 :

    1. 선천적 인 유전성 혈전증. 질병의 유전 적 형태는 환자에 대한 포괄적 인 진단 연구를 수행 한 후에 결정될 수 있습니다.

    어떤 사람들은 혈전증과 관련 합병증의 발병 경향을 상속받습니다. 선천적 인 종류의 질병은 다른 원인을 가지고 있습니다. 설문 조사 중 유전 마커를 고려해야합니다.

    병적 인 과정은 몇 가지 이유에 의해 촉발 될 수 있습니다. 우선, 유전 적 소인은 뚜렷합니다. 이 경우, 그러한 상태의 발달에 도움이되는 조건이 없으면 질병이 나타나지 않을 수 있습니다.

    또한 배아 핵 생성 및 발달 동안 유전자의 돌연변이는 병리학에 영향을 미칠 수있다. 도발 요인 중 유해한 환경 조건, 방사선 치료, 특정 약물 복용, 인위적인 원인 등이 있습니다. 이 형태는 또한 세대를 넘어 유전 될 수있는 염색체 (이형 접합자)의 유전학, 유전체 또는 구조적 돌연변이를 배경으로 개발 될 수 있습니다. 취득했다. 이 상황에서 환자는 항 인지질 증후군으로 진단받을 수 있습니다. 이것은 획득 된 형태의 혈전증이 가장 자주 발생하는 방식입니다.

    이 진단은 증상과 검사실 데이터의 복합체를 기반으로합니다. 병리학의 발달과 함께 면역 혈소판 감소증, 신경 장애, 동맥 또는 정맥 혈전과 같은 증상, 태아 손실 증후군이 관찰 될 수 있습니다.

    병리학 적 상태를 유발 한 원인에 따라 혈전증은 다음과 같은 유형으로 분류됩니다.

    • 혈관 - 정맥 및 모세 혈관에 영향을 미치는 질병의 발달에 기여한다.
    • 조혈 계통의 혈종 - 병리학 적 요인이 자극 요인으로 작용한다.
    • hypodynamic - 혈관 수축의 침범에 기여한다.

    질병의 형태를 결정하려면 적절한 검사를 위해 혈액을 기증해야합니다.

    진단하는 방법

    위에서 언급했듯이 혈전증의 기본 진단은 혈액 액체의 조성에 대한 연구를 기반으로합니다. 대부분 병리학 적 과정을 확인하기 위해 두 가지 유형의 분석이 수행됩니다.

    • 일반 - 기본 지표 (혈소판, 적혈구 등)를 결정합니다.
    • advanced - 혈액 응고 시스템을 분석합니다.

    또한, 다음과 같은 유형의 시험이 임명됩니다 :

    • APTTV,이 절차의 핵심은 혈액 응고가 발생하는 시간을 전문가가 표시하는 동안 혈액 응고를위한 인공적인 조건을 만드는 것입니다.
    • coagulogram, 그것은 주요 분석 중 하나로 간주됩니다;
    • 프로트롬빈 지수 및 시간;
    • D- 이량 체.

    나열된 진단 조치는 필수적입니다. 미래에 취할 행동을 이해할 수 있습니다.

    초기 진단 후 질병의 특정 마커를 결정하는 검사가 수행됩니다. 도움을 받아 의사는 최종 진단을 내리고 가장 적절한 치료법을 처방합니다.

    더 많은 연구가 다음과 같은 테스트를 수행하는 것입니다 :

    • 단백질;
    • 피브리노겐;
    • 호모 시스테인;
    • 출혈 시간;
    • 루푸스 항응고제;
    • 항 혈성 글로불린;
    • 섬유소 용해 활성;
    • von Willebrand factor.

    경우에 따라 질병의 유전 적 형태의 발달에서 유전 적 돌연변이를 확인할 수있는 특정 분석을 수행 할 수 있습니다.

    연구 과제는 무엇입니까?

    이 절차는 혈전증의 표지를 확인하는 데 필요합니다. 연구 결과 :

    • 인구의 전체 남성 절반;
    • 60 세 이상의 인원;
    • 혈액 응고 문제의 병력이있는 사람들의 혈액 친척.
    • 임산부;
    • 임신을 계획 할 때;
    • 신진 대사 과정에 위배된다.
    • 수술이나 부상 후;
    • 자가 면역 또는 종양학 병리학.

    또한 구강 호르몬 피임약을 장기간 사용하여 분석해야합니다.

    준비 방법

    가장 신뢰할 수있는 결과를 얻으려면 분석 용 혈액을 올바르게 기부해야합니다. 이 경우 프로파일 연수는 일반적으로 요구되지 않습니다.

    전문가의 권장 사항을 따르는 것으로 충분합니다.

    • 담배를 포기하기 몇 시간 전에;
    • 연구하기 며칠 전에 알콜 음료와 지방 음식을 제외하십시오.
    • 신체가 심한 육체적 정신적 정서적 스트레스에 노출되지 않도록하십시오.

    환자가 약물을 복용하고 있다면 일부 약품이 혈액 응고 기능의 증가 또는 감소를 유발할 수 있으므로 진단 전문가에게 알려야합니다.

    특징

    아침에 공복시에 혈액을 기증해야합니다. 절차는 멸균 악기를 사용하여 일반적인 실험실 조건에서 수행됩니다. 방에있는 자원에 따라 협측 상피 또는 정맥 혈액 샘플을 채취 할 수 있습니다.

    통역

    이 분석에는 고유 한 특정 기능이 있으므로 결과를 디코딩하는 작업은 전문가가 수행합니다. 이것은 각 환자에 대해 역사상의 일반적인 상태와 기존의 병리를 기반으로 일정한 수의 약속이 선택된다는 사실에 의해 설명됩니다. 얻은 데이터를 바탕으로 혈액 학자가 최종 진단을 결정합니다.

    분석 결과 혈전증이 발생하면 적절한 치료 조치가 취해집니다.

    치료

    각각의 경우 치료 방법이 개별적으로 선택됩니다. 동시에, 환자의 신체의 특성, 기존 질환, 일반적인 상태 및 기타 요인을 고려하는 것이 중요합니다.

    일반적인 계획은 다음과 같은 약물의 임명입니다 :

    • 항응고제;
    • 분리 자;
    • 혈액 투석.

    종종 피를 흘립니다. 어떤 경우에는 혈장 수혈을 수행 할 수 있습니다.

    병리학 적 과정의 온화한 형태로, 환자는 혈액 희석 (Warfarin and Acenocoumarol)을 목표로 한 수단을 처방받습니다.

    환자의 활발한 혈전증이 계속되면서 입원하게됩니다. 이 경우 치료의 특이성은 특수 장치 인 주입 펌프를 사용하는 비 분수성 헤파린의 정맥 내 투여에 근거 할 것입니다. 아세틸 살리실산 (Pentoxifylline 또는 Dipyridamole)을 기본으로하는 약물은 그다지 효과적이지 않습니다.

    추가적인 치료로 비타민 복합체, folic 또는 nicotinic acid가 권장됩니다.

    심각한 형태의 치료법을 진단 할 때 약물 섬유소 용해제가 포함됩니다.

    혈액 순환을 정상화하기 위해 환자는 식물 치료, 치료 운동, 마사지 및 거리 산책을 처방받습니다. 영양을 모니터하는 것이 중요합니다.

    병리학의 위험

    병적 상태를 제거하기위한 적절한 조치를 취하지 않으면 다음과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

    • 심장 마비;
    • 뇌졸중;
    • 장 괴사;
    • 복막염;
    • 손발의 괴저.

    또한, 아이를 낳는 기간에 혈전증이 생겨서 그의 죽음이 촉발 될 수 있습니다.

    연구 할 곳, 그 가치는 무엇인가?

    혈우병의 분석은 모든 의료기관 또는 임상 진단 센터에서 수행 할 수 있습니다. 절차의 가격은 환자가 살고있는 지역과 지시자에 따라 달라집니다.

    평균적으로 연구 비용은 1 년 반에서 4 천 루블로 다양합니다.

    혈전증은 상당히 심각한 병리학 적 증상으로 적절하게 치료되지 않으면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 그래서 기존의 위험 요소로 인해 혈액 액의 응고 가능성을 결정하는 분석을 정기적으로 수행하는 것이 좋습니다. 진단을 확정 할 때는 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요합니다.