유전성 혈전증 : 임신 중 진단, 치료 및 위험

유전 적 혈장 인성 혈전증은 장기간 (한 달, 한 해 또는 일생 동안) 혈전을 형성하거나 혈액 응고를 손상의 범위를 훨씬 넘어서게하는 경향이있는 신체의 유전적인 만성 상태입니다.

"혈전증"의 개념은 일반적으로 유 전적으로 결정된 상태를 의미하지만, 혈전 형성 경향이 증가하는 획득 조건의 존재는 종종 사람들을 오도합니다.

그러한 주들은이 개념에 적용되지 않습니다. 혈전증의 유전 적 소인이 혈전증의 형태로 반드시 실현되는 것은 아니므로 혈전증과 혈전증 사이에 등호를 두는 것은 불가능합니다.

혈액 응고 형성과 관련된 혈전증의 증상. 이것은 순환계의 응고와 항응고제 비율의 변화 때문에 발생합니다.

출혈을 멈추는 데 필요한 혈액 응고의 정상적인 과정에서 혈액 응고가 형성되어 부상 부위에서 혈관을 막습니다. 특정 활성 물질, 소위 응고 인자 (coagulation factors)가 응고 형성 과정의 실행을 담당합니다.

과다한 혈액 응고를 예방하기 위해 항응고제가 존재합니다.

즉, 항 응고 인자의 수 감소 또는 응고 인자의 증가가 있습니다. 이것은 조직과 기관에 혈액 공급을 위반하는 혈전 형성의 원인입니다.

혈우병의 유전 적 요인

유전성 혈전증은 사람의 유전 적 소인에 기인합니다.

따라서이 상태를 야기시키는 특별한 이유는 없습니다. 이 상태의 발달을 유발할 수있는 몇 가지 위험 요소가 있습니다.

혈전증은 더 자주 발생한다고 알려져 있습니다.

• 수컷;
• 60 세 이상;
• 친척이 혈전증에 시달린 사람;
• 임산부, 경구 피임약을 사용하는 여성;
• 암 병리학 자,자가 면역 및 대사성 질환 환자;
• 최근에 심한 감염, 상해 및 수술을받은 사람들.

질병 분류

혈전증에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

1. 선천성 (유전성, 일차 성) 혈전증.
2. 획득 혈전증.

첫 번째 유형의 혈전증은 혈액 응고와 관련된 단백질에 대한 정보를 전달하는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다.

그 중에서도 가장 일반적인 것이 있습니다 :

• 단백질 C 및 S의 결핍;
• 안티 트롬빈 Ⅲ 결핍증;
• V 응고 인자의 이상 (Leiden 돌연변이);
• 프로트롬빈 G 202110A의 이상.

이러한 모든 선천적 장애로 인해 혈액 응고가 어려워집니다.

당신은 당신이하지 말아야 할 징후와 금기 사항, 장단점을 결과물을 해독하기 전에 알 필요가 있습니다.

치질의 경화 요법에 대한 의학적 정당화가이 주제에 대한 우리의 연구를 조사한 후에 가능한지 알아낼 수 있습니다.

두 번째 유형의 혈전증은 다른 질병이나 약물로 인해 발생합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

1. 항 인지질 증후군. 인지질을 파괴하는 과량의 항체를 형성하는 것이 특징입니다. 인지질은 신경 세포, 혈관벽 세포 및 혈소판의 막 구성 요소입니다. 이 세포가 파괴되면 활성 물질이 방출되어 응고와 혈액 응고 방지 시스템 사이의 정상적인 상호 작용을 방해합니다. 그 결과, 응고가 증가하고, 혈전증 경향이 증가합니다.
2. 골수 증식 성 질환. 이 질병은 골수 과잉 혈액 세포의 생성을 특징으로합니다. 이와 관련하여, 혈액의 점도가 증가하고 혈류가 혈관에서 교란된다. 또한 증가 된 혈전증에 기여합니다.
3. 안티 트롬빈 III 결핍증 획득. 이것은이 요소의 합성 또는 과도한 파괴를 특징으로합니다.
4. 혈관 손상과 함께 발생하는 질병. 예를 들어, 당뇨병에서는 글루코스를 사용하는 호르몬 인슐린의 양이 감소하고, 그 결과 혈중 글루코스 수준이 증가하는 것으로 알려져있다. 그리고 포도당은 혈관 벽의 세포에 독성 영향을 미칩니다. 혈관 벽 세포의 손상은 응고 인자의 방출, 혈류 장애 및 과도한 혈전 형성을 유발합니다.

임상 발현

종종 혈전증이있는 사람들은 아무런 불만을 나타내지 않고 건강 상태의 변화를 느끼지 못합니다.

이것은이 병리학이 임상 양상의 긴 과정과 원활한 성장으로 특징 지어진다는 사실에 기인합니다.

때때로 유전성 혈전증은 혈전증의 유전 적 표지자가 확인 된 지 수년 후에 그 증상을 나타냅니다.

환자의 혈액 응고 형성만으로 임상 증상이 나타납니다. 증상의 중증도는 혈전의 국소화와 혈관 내강의 폐색 정도에 따라 결정됩니다.

1. 동맥 층의 혈관에 혈병이 나타나면 동맥 혈전증이 발생할 수 있습니다. 이러한 배경에서 허혈성 뇌졸중의 발병과 젊은 사람들의 급성 관상 동맥 부전증의 공격이 가능합니다. 태반 혈관 형성의 경우 자궁 내 유산 및 태아 사망이 가능합니다.
2. 하지의 정맥 혈전증은 광범위한 임상 양상을 나타냅니다. 다리에 무거움이 있고 아랫 다리 부위에 통증이 가해지며 다리의 붓기가 뚜렷하고 피부의 영양 상태 변화가 있습니다.
3. 장간막 혈관에 혈전이 국한됨에 따라 급 대거 통증, 메스꺼움, 구토 및 대변 약화가 발생합니다.
4. 간 정맥 혈전증은 상복부 부위의 심한 통증, 통제 할 수없는 구토,하지의 부종 및 복부의 증가로 특징 지어집니다.

진단하기

유전성 혈전증에 대한 혈액 검사가 주요 진단 방법입니다.

혈전증에 대한 혈액 검사는 두 단계로 진행됩니다.

• 제 1 단계에서 비특이적 혈액 검사를 사용하여 혈액 응고 시스템의 특정 링크에서 병리가 검출된다;
• 두 번째 단계에서 병리학은 특정 분석을 사용하여 차별화되고 구체화됩니다.

혈우병의 일반적인 혈액 분석에서 적혈구와 혈소판의 수가 증가하면 총 혈액량에 대한 적혈구의 비율이 증가합니다.

혈액에서 D- 다이머의 수준을 결정하십시오. 이 물질은 혈전 파괴의 산물입니다. thrombophilia가 그것의 양에있는 증가 일 때.

활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT)을 결정하는 분석은 자연 혈액 응고를 모방하고 응고 인자의 활성도를 평가할 수있게합니다.

혈전증은 APTTV가 감소하는 특징이 있습니다. 혈액 항응고제를 활성화시키는 물질 인 안티 트롬빈 Ⅲ의 농도가 감소합니다. thrombophilia가 또한 혈장에서 응고 형성 시간을 결정할 때 - thrombin time. 그것은 쇠퇴하고있다.

피브리노겐은 혈액 응고 시스템의 주요 요소 중 하나입니다.

혈우병으로 인해 혈중 농도가 증가합니다. 혈액 응고 속도의 측정은 프로트롬빈 지수의 측정을 사용하여 수행된다. 그의 수준이 올라갈 것입니다.

혈전증과 다른 질병을 구별하는 특정 연구는 다음과 같습니다 :

1. 루푸스 항 응고 인자 (lupus anticoagulant)의 수준 결정. 혈관 세포 멤브레인의 요소를 파괴하는 특정 단백질. 그것의 수준은 자기 면역 질병에서 증가 될 수있다.
2. 세포막을 파괴하는 항 인지질 항체의 측정. 그들의 수준의 증가는 항 인지질 증후군의 지표가 될 수 있습니다.
3. 호모시스테인 수준의 결정. 그것의 수준에있는 증가는 B 비타민 결핍, 연기가 나는, 및 앉는 생활 양식을 나타낼지도 모른다.
4. 유전 연구. 혈액 응고 인자 및 프로트롬빈 유전자의 이상을 확인할 수 있습니다.

이 모든 연구는 함께 혈전증에 대한 유전 적 여권을 제공합니다.

유전성 혈소판 및 임신

혈전이 증가하는 경향이있는 많은 여성들은 문제없이 건강한 아이를 만들 수 있습니다.

그러나 임신 중에는 여러 가지 합병증의 위험이 있습니다.

이것은 임신 기간 동안 심각한 보상 적 변화가 엄마의 몸에서 발생한다는 사실에 기인합니다. 그 중 하나는 혈액 응고 시스템의 변화로 출산 중 출혈을 줄입니다.

치료 절차

다양한 의학 분야의 전문가가 혈전증 환자의 치료에 참여합니다.

따라서 혈액 학자는 혈액 성분의 변화를 연구하고 교정하며, 정맥 전문의는 정맥 혈전증 및 혈전 정맥염 치료를 제공하고 보존 치료가 실패하면 혈관 외과 의사가이를 처리합니다.

혈우병 환자 치료는 반드시 포괄적이고 개인적이어야합니다. 모든 환자는 치료 적 및 예방 적 투여 량을 사용하여 통상적 인 혈전증 치료 요법을 받는다.

혈전증은 특별한 치료법이 없으며 혈전증과 유사하게 치료됩니다.

예방 조치

혈전증의 구체적인 예방은 존재하지 않습니다. 매우 중요한 측면은 혈전증이있는 환자의 혈전증 예방에 있습니다.

심부 정맥 혈전증, 폐 혈전 색전증과 같은 혈전증의 발현을 예방하는 것이이 질병 예방의 주요 포인트입니다.

유전성 혈전증 및 임신

용어 "혈전증"은 1965 년 이래로 알려졌습니다. 그리고 그는 혈병 형성과 혈전 색전증 (혈관이 혈관벽에서 떼어내어 혈관 내강이 겹쳐지는)에 쉽게 걸릴 수 있음을 의미합니다.

유 전적으로 결정된 혈전증은 대대로 이어져 일상 생활에서 증상없이 흐를 수 있습니다. 그러나 여성이 임신하게되면, 브레이크에 대한 이러한 잠재 성은 임신의 합병증으로 드러납니다.

내용 :

• 태아 혈소판 증가에 위험한 것은 무엇입니까?
• 임신 계획
• 임신 계획을위한 Thrombophilia 테스트
• 분석을 통과시키는 방법?
• 혈전 형성 인자에 대한 유전자 다형성과 유전 적 마커
• 임신 준비를위한 치료
• 임신 중 혈전증 치료
• 힘
• 혈우병으로 언제 출산을합니까?

현대 산부인과에서 유전성 혈전증은 임신 중에 (비정상 임신 중) 또는 산과 적 합병증으로 진단됩니다.

• 자간전증 (임신 중 혈압이 산모와 태아의 건강을 위협하는 중요한 수치로 증가).
• 습관성 유산 (후속 임신 기간에 차례로 발생하는 2 회 이상의 유산);
• ZVRP - 자궁 내 성장 지연;
• 임신 중 태아 사망 (낙태 실패);
• 정상적으로 위치한 태반의 조기 박리.

임신 중 혈전증의 결과

임신 중에 혈액 응고 시스템은 생리 학적 변화를 겪습니다. 혈전 형성에 대한 유전 경향이 혈관을 손상시키는 태아 (태아)는 태아가 엄마에게서 영양을받습니다.

태반의 혈관에 작은 혈전이 생기면 이러한 합병증과 결과가 발생합니다.

• 습관성 유산;
• 비 발달 임신;
• 태아 성장 지연;
• 작은 과일;
• 낮은 물 또는 높은 물;
• 태반의 파열;
• 조기 납품;
• 선천적 인 선지자.
• 자간전증 (높은 소변 단백질 함량, 증가 된 혈압, 부종).

전자 간증은 아이와 임산부 모두에게 엄청난 조건입니다. 계획 중에 시작된 임신 중 혈전증 치료는 합병증을 피하고 자녀의 위험을 최소한으로 줄이며 합병증의 발생률을 감소시킵니다.

임신 계획의 혈우병

다음과 같은 병력이있는 여성에게 임신 계획시 혈전증에 대한 분석을해야합니다.

• 태아 손실 증후군;
• 호르몬 (과 프로락틴 혈증, 고 안드로겐 호르몬, 갑상선 기능 저하증), 전염성, 유전 적 원인 (염색체 이상), 자궁 유산 (uterine miscarriage factors)이 제외 될 때의 습관성 유산;
• 반복 된 자간전증, 지연된 태아 발달, 정상적으로 위치한 태반의 분리;
• 심장 마비 및 혈전 색전증의 초기 사례, 임신 한 부모의 뇌졸중.

계획 중 및 임신 중에 혈전증을 검사하는 방법은 무엇입니까?

섭취 방법에 따르면, 유전자 다형성의 분석은 공복시에 주어지는 일반적인 혈액 검사입니다. 샘플 시간 - 2 일. 자아는 유전 질환을 결정하기 때문에 치료 후 다시 회복 할 필요가 없습니다. "혈전증"진단은 각 경우에 감지되지 않기 때문에 즉시 결과를 얻는 것은 절망 할 필요가 없습니다. 연구 결과가 다형성을 나타냈다는 사실은 질병이 아니라 성향입니다. 혈전증에 대한 검사 중에 여성에서 다형성이 밝혀지면 임신이 반드시 부정적 결과를 가져오고 합병증을 일으킬 것이라는 의미는 아닙니다.

Thrombophilia 유전자와 임신

임신 중 혈전증의 가장 강력한 유전 인자는 F2 (프로트롬빈 유전자)와 F5 (라이덴 돌연변이)의 변화 일 것입니다. 또한, thrombophilia의 분석에 homozygous 또는 heterozygous 상속 유형이 표시됩니다 :

• 돌연변이 대립 형질에 대한 동형 접합체 (homozygote)는 임상 증상을 나타내며,이 증상의 중증도는 더욱 두드러진다.
• Heterozygous - 유전자의이 그룹의 절반이 정상이므로 증상이 덜 나타납니다. 질병의 경과는 보통입니다.

엽산주기 유전자 (MTHER, MTRR, MTR) 또는 호모 시스테인 혈증 (호모 시스테인의 혈중 수치 상승)의 위반은 임신에 가장 유리합니다. 이 환자들에게는 hemostasiogram의 조절이 충분할 것이고, 적절한 영양 (음식은 B 그룹의 엽산과 비타민이 풍부해야 함), 정기적이고 정기적 인 엽산 섭취가 임신 말기까지 지속될 것입니다.

혈소판 인테그린 유전자 군 (ITG A2, ITG B3)의 다형성은 혈소판 수치를 상승시킵니다 (일반적인 혈액 검사 및 지혈도). 인테그린 B3이 영향을 받으면 임상 증상은 아스피린 치료에 민감하지 않습니다. 이것은 분석에서도 나타납니다. 이 경우 임신 중에 또는 계획 중에 혈전증 치료를 위해 다른 약물 인 디피 리다 몰 (dipyridamole)과 쿠 샨틸 (curantil)을 사용합니다.

Plasminogen activator inhibitor gene - PAI 1.이 유형의 돌연변이는 흔한 일이지만, 고립 된 다형성은 위험하지 않습니다. 그것은 다른 유전자 군이 그것과 함께 돌연변이한다면 나타납니다.

임신 중 및 치료 중 유전 적으로 결정된 혈전증

진단 중 임신 중 혈전증은 다음과 같은 경우에 발생할 수 있습니다.

• 라이덴 (Leiden) 돌연변이의 검출시;
• 프로트롬빈 돌연변이와;
• 모든 3 엽산주기 유전자의 돌연변이;
• 3 개 이상의 동형 접합 형태의 유전자 다형성;
• 5 개 이상의 이형 접합체.

임신 중 선천성 혈소판은 진단 후에도 항상 치료가 필요한 것은 아닙니다. 말초 혈액에 증가 된 혈액 응고를 나타내는 지표가있는 경우 의약품 처방에 대한 결정이 내려집니다. 편차가 없으면 혈전증의 임신 관리는 정상 임신과 동일합니다.

임신 계획에서 혈전증 치료

배란 직후에 임신을 계획하는주기에 임신 준비 중 혈전증 치료를 시작합니다. 시간에 맞춰 치료를 시작하면 임신을 유지할 수있을뿐만 아니라 아기의 위험을 최소한으로 줄일 수 있습니다.

배란 직후 혈소판 증가의 높은 마커에서, 저 분자량 헤파린 (LMWH)의 도입이 시작됩니다 - Fraxiparin (nadroparin calcium), Clexane (enoxaparin Na). hemostasiogram에 따라 계산 된 약물의 복용량. 0.3-0.6 mg에서 피하 투여. 투여 빈도는 1 일 1 회 내지 3 회일 수있다.

homocysteinemia가 엽산을 하루 4 ~ 6mg의 많은 양으로 섭취 할 때. 이 배경에서 B 군의 비타민으로 치료하십시오 (B6, B12).

혈소판 수치가 상승하면 acetylsalicylic acid (Aspirin, Cardiomagnyl)를 하루 75-100mg 또는 Dipyridamole (Curantil)을 추가하여 투여합니다. 1 일 75-150 mg (3 ~ 6 - 9 정).

임신 중 혈전증 : 치료

임신 중 혈전증 치료를위한 기본 약제는 Fragmin, Clexane입니다. 그들은 임신이 끝날 때까지 거의 입국해야합니다. 임신 후반기에는 LMWH의 용량이 하루 60-80mg로 증가합니다. 이시기와 생리 임신 중에는 혈액 응고가 증가하기 때문에 이것이 필요합니다. coagulogram의 통제하에 약물을 처방해야합니다. 3 주 동안 1 번 분석을 빌리십시오.

치료의 취소는 예정된 배달 일 또는 예정된 수술 배달 (제왕 절개) 1-2 일 전에 수행되어야합니다. 의사가 제왕 절개의 정확한 날짜를 아는 것이 더 쉽습니다. 선천적 혈전증에서 자연 분만이 예상된다면 어떻게해야합니까?

우선, 입원이 필요합니다. 마약이 취소되고 배달이되지 않으면 엄마와 태아의 상태를 모니터링해야합니다. 3 일마다 태아의 심전도 기록을 작성하십시오. 혈액을 얇게하는 약물을 3 일간 회수 한 후 hemostasiogram과 thrombosis marker를 확인해야합니다. 분석 지표가 증가하면 출생을 자극 (자극)해야합니다.

임신 중에 혈전증에 대한 다이어트

임신 중 혈전증에 대한 영양은 무엇보다도 건강해야합니다. 다이어트는 존재하지 않습니다. 혈액을 얇게하려면 하루에 2 리터의 물을 마셔야합니다. 당신이 마시는 액체의 대부분은 고품질의 물이어야합니다.

금단의 음식은 초콜릿, 검은 색 차, 포도 및 커피입니다. 코티지 치즈, 계란 및 식품의 사용량, 내용물, 단단한 치즈, 견과류로 제한해야합니다. 임신 중 혈전증에는 혈액 희석에 기여하는 제품이 포함됩니다.

• 생강 (소량);
• 말린 과일, 열매 및 그들의 compotes;
• 해산물 (그냥 열심히하지 마세요. 메뉴에 정기적으로 2-3 주 정도면 충분합니다.).

혈종 성 혈전증이 엽산주기의 돌연변이에 의해 유발 된 경우 녹색 식물 (채소)이 풍부한 천연 엽산 인 양배추, 양상추, 양파 및 정원 채소의 힘을 이용하십시오.

몇 주 동안 혈전증이 생깁니 까?

임신 37 주째부터, 호흡기가 충분히 성숙 해져서 엄마의 복부가 아닌 상태에서 독립적으로 기능 할 수있게되면, 아이는 만삭으로 간주됩니다. 정상적인 생리 임신은 40 주에 끝납니다.

혈전증은 35-37 주에 출산합니다. 그리고 아기의 출생이 생리 임신보다 일찍 일어나야한다면 당황하지 마십시오. 미숙아는 그가 아플 때나 정시에 태어난 동급생보다 열등하다는 것을 의미하지는 않습니다. 그런 아이들은 동료들과 성공적으로 "따라 잡는다".

혈전증 : 발생, 유전 요소, 유형, 치료, 위험

혈전증은 그것이 전혀 필요하지 않은 경우 증가 된 혈전증을 특징으로합니다. 이것은 환자의 죽음으로 이어질 수있는 상당히 심각한 상태로 이어질 수 있습니다. 예를 들어, 심근 경색, 폐 경색, 폐 색전증 (폐 색전증)은 혈전증으로 발생할 수 있습니다.

응고 및 항응고제 시스템이 정상적으로 작동하는 동안 우리의 혈액은 액체 상태로 유지되고 혈관을 통해 흐르고 모든 기관의 조직을 필요한 물질로 풍부하게하며 거기에서 대사 산물을 멀리 운반하는 것으로 알려져 있습니다. 체내에서 모든 것이 올바르다면 두 시스템 모두 조화롭게 작동하고 그 요인은 적절한 수준에 있으며 혈액의 응집 상태는 최적 모드로 유지되고 혈관 내 응고는 통제되지 않은 출혈과 함께 발생하지 않습니다.

부상, 수술 및 혈관 내벽의 손상뿐만 아니라 내피의 완전성없이 발생하지만 다른 이유로 혈액 응고가 증가하면 혈병 형성을 제공하는 응고 시스템이 포함됩니다. 그러나 출혈이있을 경우 응급 처치를받은 응고 시스템은 응고제를 사용하여 불필요한 응고를 제거하고 혈관 벽을 정상화합니다. 정상적인 상태에서 혈액은 혈관 내부에서 전혀 응고되어서는 안되지만, 어떤 이유로 이것이 항상 그런 것은 아닙니다. 왜? 혈전증 - 반복적 인 혈전증의 원인, 인간의 삶에 위험한 것을 기억해야 할 때입니다.

Thrombophilia는 프로그램 될 수있다

이 질병의 많은 형태가 선천적 인 것으로 알려져 있으며, 따라서 그들은 원래 사람의 출생 전에도 유전 코드에 의해 결정되었지만, 구별되어야합니다 :

• 질병의 발병 기전을 유발시키는 요인이 없다면 질병이 나타나지 않을 때의 유전 적 소인;
• 배아 발달의 초기 단계에서 유전자 돌연변이의 결과로 처음으로 발생하는 질병은 나중에 유전되며 자손에게 전염 될 수있다.
• 이전 세대의 염색체의 게놈 및 구조 돌연변이에 의해 유전되고 후손에 의해 유전되는 질병. 그러나, 그것은 질병 유전자가 어떤 상태에 있는지에 대한 역할을합니다 : 우성 또는 열성 (유전자 다형성). 지배적 인 방법으로 병리학은 호모 또는 이형 접합체가 될 수 있습니다. 유전자의 열성 상태는 동형 접합체를 형성하는 두 개의 약한 대립 형질이있을 때에 만 나타납니다.

열성 유전 상태의 병리학 적 유전자를 지닌 이형 접합체의 경우, 대부분의 경우 이들은 영향을받지 않을뿐만 아니라 때로는 정상 개체에 비해 더 안정적이고 생존하기도합니다. 그러나, 다양한 질병에서 유전자 다형성 (대안 적 유전자 변이 형, 병리학 적 및 정상적)은 각기 다른 방식으로 나타납니다. 각각의 경우에 대해 연구해야합니다. 혈우병과 관련하여 과학자들은 특정 유전자의 다형성에서 혈전증의 위험도를 계산할 수있는 연구를 수행하고 계속 수행했습니다.

독자가 선천성 혈소판 형성을위한 메커니즘을보다 명확하게 이해하기 위해서는 유전자 돌연변이라는 개념과 같은 일부 유전 적 측면을보다 자세히 고려해야합니다.

유전자 돌연변이

사실, 유전자는 그렇게 안정적이지 않았고, 한번만 주어졌습니다. 유전자는 다른 빈도 (평균 10-2에서 10-5)로 변하기 때문에 새로운 표지판이 생겨나 고 항상 유용한 것은 아닙니다. 이것은 돌연변이이며 혈전증의 경우에는 해로운 것으로 올바르게 간주됩니다.

최근에 그 농도가 현저하게 증가한 특정 요인은 유전자 돌연변이를 유발할 수 있으며 결과적으로 유전병의 발병률을 높일 수 있습니다. 신체의 건강에 악영향을주는 대립 유전자의 출현은 사람의 활동에 기여합니다.

1. 인공 재해 :
2. 환경 오염 (농약, 각종 연료, 가정용 화학 물질);
3. 의약품, 식품 첨가물, 유전자 조작 식품의 사용;
4. 방사선 방사선.

돌연변이 유발 과정은 불리한 (또는 호의적 인) 조건 하에서 어떤 유전자가 바뀔지 미리 예측하는 것이 불가능하기 때문에 무작위적인 과정입니다. 그리고 어떤 방향으로 - 또한 알려지지 않았습니다. 돌연변이 과정은 유전 적 성질을 변화시키면서 발생하며, 예를 들어 혈전증과 같은 경우에는 항상 좋은 것은 아니라고 주장 할 수 있습니다.

산과학에서의 유전자 다형성과 그 중요성

임신과 같은 질병으로 인해 특히 혈전 형성 질환이나 유전병이있는 경우 혈전 형성의 변화가 두드러지게 나타나기 때문에 가정에서 보충을 계획 할 때 혈통을 알아내는 것이 좋습니다. 현재 혈전증 유전자는 임신, 출산 및 산후 기간 중 혈전증의 발병에 중요한 역할을하는 것으로 밝혀 졌는데,

• 프로트롬빈 인자 FII 유전자 (G20210A)의 다형성은 불임, 자궁 내 발달 장애 및 태아 사망, 조혈증, 혈전 색전증 및 혈전증, 심근 경색증 및 관상 동맥성 심장병 (CHD)으로 이어진다.
• 임신 중 Leiden FV (G1691A) 인자의 유전자 다형성은 유산을 유발하고 태아에게 악영향을 미칠뿐만 아니라 MI를 유발할 수 있으므로 매우 중요합니다. 허혈성 뇌졸중, 혈전 색전증;
• PAI-1 유전자 (SERPINE1)의 돌연변이는 전체 항응고제 시스템의 활성을 감소 시키므로, 그것의 주요 구성 요소 중 하나로 간주됩니다;
• 혈전 형성에서 MTHFR C677T 유전자 돌연변이의 구체적인 역할은 10 년 이상이 문제를 다루고 있지만 완전히 밝혀지지는 않았지만, 혈관에 영향을 미치고 손상을 입히고 응고 형성에 기여한다는 사실은 이미 과학계에서 확인되었다.

이러한 요인들 (ITGA2, ITGB3 유전자, 돌연변이가 혈소판 응집을 증가 시키며 FGB 이상 - 피브리노겐, ATIII 결핍 - 안티 트롬빈 III, 단백질 C 및 S 결핍)은 유전 병리학으로 분류되어 혈전증의 표지 인자로 간주됩니다.

혈전증과 혈전 색전증은 임신 기간 중 매우 끔찍한 일로 모성 사망률과 태아 사망률이 높기 때문에 사전에 취해진 조치는 불필요합니다. 원칙적으로 혈전증이있는 출생은 항상 조기 (35-37 주)입니다.

1. 임신 계획;
2. 과거의 혈전증;
3. 혈전증, 혈전 색전증, 가족에서의 사망 등.
4. 유산, 불임.

심장병 발생은 병리학을 발전시키고, 극한 조건을 만들고, 긴급한 조치를 요구할 위험이 가장 높은 산부인과 외에도 수술 (외상, 수술), 종양학 (화학 요법) 및 심장학 자체 (허혈성 심장병, 심근 경색 및 두경부)에서 혈전 합병증을 예방합니다. 뇌, 동맥 고혈압)에 추가 위험 그룹이있을 수 있습니다 :

• 하지의 정맥류가있는 환자;
• 꽤 뚱뚱한 사람들;
• 호르몬 경구 피임약을 복용하는 여성;
• 무거운 육체 노동에 종사하는 사람들.

Cardiogenetics를 사용하면 일반적으로 PCR 진단 (중합 효소 연쇄 반응)을 사용하여 분자 유전 수준에서 복잡한 분석을 수행하여 지혈 시스템의 유전자의 유전 적 이상, 그 다형성 및 결과적으로 혈전증에 대한 감수성을 찾을 수 있습니다.

Thrombophilia 형태와 그룹

선천적 인 병리학 외에도, 동일한 불리한 환경 요인, 특정 약물의 사용,식이 보조제에 대한 열정, 개별 국가에서 가져온 정원 및 채소밭 (그리고 단순히 유전자 공학)의 매우 크고 아름다운 선물에 대한 원인이있는 선천적 인 병리학이 있음이 분명합니다. 멀리 해외, 그들이 금지되지 않습니다.

그러나 항응고제 시스템의 유전성 및 선천성 병변에는 하나의 본질, 즉 지혈을 침해하고 혈전증 및 혈전 색전증을 유발하는 혈액의 특성 변화가 있습니다. 이와 관련하여, 혈행 성 혈소판의 군에서는 형태가 구별되며, 그 원인은 응고제와 억제제의 비율 및 지혈 시스템에 영향을 미치는 다른 요인에있어서 다양한 변화이다.

혈액의 유변학 적 성질을 위반하는 것은 모세 혈관에서 혈류가 감소하고 적혈구가 5.5 x 1012 / l 이상 증가하고 적혈구의 병리학 적 상태가 특징입니다. 이 질병 그룹에는 다음이 포함됩니다.

1. Erythremia (적혈구 증), 적혈구 증;
2. 혈액 응고 및 다른 헤마토크리트 상승;
3. Paraproteinemia (다발성 골수종 등), 증가 된 혈액 점도와 함께 또는 hyperfibrinogenemia, 이는 같은 이유로 발생하며 임산부와 태아에게 매우 위험합니다.
4. 심장 마비 및 혈전 성 위기는 적혈구의 구조와 외양이 변경되어 혈액 순환 장애로 야기됩니다.

병리학 적 변화, 손상된 기능적 능력 및 증가 된 혈소판 수치는 생존 기간 동안 획득 된 유전성 고혈압증 및과 응집을 결합시킵니다. 그들은 배경에 나타납니다 :

• 악성 종양;
• 혈관벽에서 폰 빌레 브란트 인자의 과도한 생산;
• 혈소판 응집의 강력한 억제제 인 prostacyclin 각성제 생성의 감소;
• 혈장 자극 성분 과다 포화, 또는 반대로 그 결핍 (혈전 성 혈소판 감소 성 자반병).

천연 항응고제 (단백질 C 및 S, 안티 트롬빈 III, 섬유소 용해 시스템의 구성 요소) 또는 억제제의 함량이 높지 않은 것은 혈전 성 혈소판의 분리 된 형태이기도합니다.

또한, 인지질 (anticardiolipin, lupus)에 대한 항체의 농도가 높기 때문에 항 인지질 증후군 (APS)을 포함하는 면역 원성 기원의 피브리노겐 (dysfibrinogenemia)과 혈소판 증의 선천적 기형이 별도의 그룹에서 강조됩니다.

직접적으로 치료와 관련이있는 (통제되지 않거나 보상되지 않은) 의원 성 혈소판 증가증이 있습니다.

AT III 또는 Protein C와 S가 충분하지 않을 때

항 응고 인자 (안티 트롬빈) 활성의 약 80 %를 차지하는 안티 트롬빈 III의 불충분 한 양은 상 염색체에서 유전되거나 응고 과정 (또는 과도한 활성화) 중에 과도한 소비 또는 제품의 억제의 결과로 2 차적으로 획득됩니다. 이는 다음과 같은 경우에 볼 수 있습니다.

1. DIC;
2. AB0 - A (II) 체계에 따른 임신, 특히 독성 증 및 제 2 혈액형의 담체에서의 임신;
3. 어떤 방식 으로든 외과 적 개입이 있지만 혈관 벽의 무결성이 손상된 경우;
4. 신 생물의 일부 유형;
5. 장기 항응고제;
6. 베체트 병;
7. 복합 경구 피임약 (COC) 접수.

AT III 결핍증의 주요 증상은 당연히 혈전증이며 다른 방식으로 나타납니다. 극심한 결핍은 사춘기를보기 위해 살지 않습니다. 그것은 특징입니다 :

• 말초 및 내장 정맥 침대, 심장 및 뇌 혈관에 혈전이 끊임없이 재발합니다.
• 혈전 색전증 (폐동맥).

그러나 15-25 세 사이에 나중에 발생하는 덜 심하지 만 여전히 바람직하지 않은 형태는 어떤 기관이나 심장 및 폐에서 심근 경색과 함께 발생합니다.

경계선 형태의 경우 자연스럽게 발생하는 혈전증은 특징이 없지만 특정 상황 (출산 직전, 출산 직후, 수술 후 기간, 외상)에 따라 폐색전증의 위험이 높습니다.

잠재적 인 형태는 실질적으로 자발적인 혈전증을 가지지 않으며, 그 증상은 항상 질병에 걸리기 쉬운 상태와 관련이 있습니다. 예를 들어,이 유형의 임신은 질병의 첫 번째 원인이됩니다.

이 혈소판 감소증의 주요 치료법은 대체 요법입니다. 이 용량에서는 헤파린이 매우 약한 효과를 나타 내기 때문에 AT III 농축액과 신선한 냉동 혈장이 가장 적합합니다. 또한, 호르몬, 혈전 용해제, IPT를 감소시키는 약물 (프로트롬빈 지수)이 처방됩니다.

비타민 K가 포함 된 간에서 생성되는 단백질 C와 S의 부족은 AT III 결핍과 그 특성이 매우 유사합니다. 그것은 유전성 또는 이차성 (간 질환, 폐쇄성 황달, 비타민 K 결핍, 다량의 항응고제의 장기간 사용) 일 수 있습니다. 다 혈전 증후군의 증상은이 병리학의 특징입니다 (혈전증은 정맥 및 동맥 혈관 모두에서 발생합니다).

단백질 결핍의 임상 증상은 다음과 같이 표현됩니다.

1. 피부 괴사;
2. 괴저 (어느 곳에서나 국한 됨), 때로는 서로 관련이 없습니다 (입술과 귀에서 음낭 및 유선에 이르기까지).
3. 신생아의 악성 자반병, 선천성 단백질 결핍증에서 DIC가 시작된 것.

혈전증의 가시적 발현

병리학 진단은 해당 단백질 (C 및 S)의 혈장 농도를 결정하는 것입니다.

치료 전략 : 병리 원인의 제거, 신선한 냉동 혈장의 수혈, 헤파린 및 이러한 단백질의 농축 물의 도입.

프로트롬빈, 라이덴 인자 (Leiden factor, FV) 및 피브리노겐의 비정상적인 상태, 섬유소 용해의 이상

라이덴 요소의 유전 적 이상 (단백질 C에 대한 활성화 된 FV의 저항성)의 결과로 형성된 병리학은 흔히 발견되며 혈전증 (반복적 인) 경향으로 나타납니다.

분자 수준에서 발생하는 피브리노겐의 변이 또한 유전 적 병리에 속하며 증강 된 혈전증으로 나타나지만 두 가지가 혼합 된 형태로 나타납니다. 응고가 길어 지거나 섬유소 용해가 느려지는 혈전증 및 hypocoagulation이 있습니다.

섬유소 용해 장애는 혈전 용해제를 사용하여 치료하는 유전 적 (유전 적 (플라스 미노 겐 활성제 또는 그 자신의 생성 장애), 분자 이상) 및 파종 된 혈관 내 응고, 대규모 혈전증의 전형적 또는 후천성 결핍으로 나타낼 수 있습니다. 이 형태의 혈전증은 다음과 같을 수 있습니다.

• 상해 및 외과 적 개입의 결과로서 내피 손상;
• 소분이나 다른 이유로 출산하는 여성의 임신.

헤파린 및 플라스 미노 겐의 주입, 섬유소 용해의 활성화와 결합 된 혈장 대체물의 치료. 혈전증 예방을 위해 - 단백 동화 호르몬의 예약.

APS는 특별한주의를 요하는 증후군입니다.

비교적 최근에, 항 인지질 증후군 (APS)은 실제로 아무것도 알지 못했습니다. 비록 바이러스와 면역 과정이 수반 되기는하지만, 처음에는 아무런 전제 조건없이 처음부터 일어날 수 있습니다.

혈액에서 루푸스 항 응고 인자의 출현은 세포막 (혈관벽, 혈소판)의 인지질 막의 손상 및 응고 인자의 손상을 초래합니다. 또한, "루푸스"항응고제는 다음과 같은 능력에 속합니다 :

1. 혈관 및 혈전 저항의 반 응집성에 영향을 주어 감소시킵니다.
2. 트롬 보 모듈 린에 의한 트롬빈 불 활성화 억제;
3. 섬유소 용해 및 프로 스타 사이클린 활성화 제의 혈관 벽에서의 생성을 감소시킵니다.
4. 혈소판의 자발적인 응집을 강화하십시오.

이러한 변화 때문에 지혈 반응은 완전히 다른 증상의 동시 발생으로 나타납니다 : 출혈과 혈전 색전증은 DIC, 뇌 또는 다른 기관 (신장)의 순환 장애로 연결됩니다.

현재 산부인과 전문의는 항 인산염 증후군에 특히 중요성을 두었습니다. 밝혀 지 자마자 수년간 아이를 갖기 위해 애쓰는 여성들이 많이 발생하기 때문입니다. 그러나 태반 혈관의 혈전 때문에 유산이나 사산이 끝나는 경우가 종종 있습니다. 또한 APS는 종종 매독에 대한 긍정적 인 반응으로 나타납니다. 이는 사람을 상당히 걱정하게 만듭니다.

항 인지질 증후군의 주요 증상은 다음과 같이 나타낼 수 있습니다 :

• 장기 (폐, 신장, 간, 뇌)의 혈관과 주요 혈관에서 발생하는 반복적 인 혈전증;
• 출혈로 인한 미세 순환 위반;
• 혈소판 감소증으로 나타나거나 없어지는 혈소판의 자발적 응집 능력을 강화합니다.
• 뇌 및 신경 정신 질환 (빈번한 두통, 사지 운동 장애의 부분적 상실, 국소 뇌허혈, 신경 쇠약)으로 이끄는 뇌 혈관의 혈류 장애.
• 혈액의 변화 (증가 된 ESR 및 면역 학적 매개 변수).

현재 많은 여성들이 APS를 탐지하기위한 설문 조사를 받고 있으며, 산과 적 병력이있는 사람들에게는 더 많은 지적이 있습니다. APS의 진단은 특정 항체와 coagulogram 매개 변수의 titer를 결정하는 것을 기반으로합니다.

치료법은 항 인지질 증후군 (일차 또는 이차)의 형태에 따라 다르며 혈장 대체, 항 혈소판 제제 (아스피린, 차임), 항응고제 (헤파린), 호르몬 (프레드니솔론) 등을 포함합니다.

APS가있는 임산부는 산부인과 전문의의 치료를받으며 매 달마다 개발 된 계획을 준수합니다. 또한 혈액 응고에 영향을 줄 수있는 특수식이 요법이 처방됩니다.

미래의 엄마는 흰 양배추, 바나나, 로즈힙 열매, 크랜베리 ​​및 애호박, 호두, 시금치, 딜 및 파슬리와 같은 다른 유용한 제품의 사용을 제한해야합니다. 지방이 많은 고기는 잊어 버리는 것이 낫습니다. 그리고 해산 식품, 사탕무, 석류, 레몬, 토마토, 체리, 라스베리는 혈액 응고를 감소 시킨다는 것을 기억해야합니다. 민속 요리법의 사용이 유용 할 것입니다. 해바라기 기름이 든 꿀 (1 티스푼 버터 + 1 큰술 꿀)은 또한 강화 된 혈전증을 예방한다고합니다.

신진 대사와 혈전 색전증

많은 질병에서 의사는 응고암을 처방하지만 일부 환자는 그러한 행동에 대해 완전히 이해할 수 없습니다. 한편, 만성 병리학 적 과정의 대부분은 유전성 또는 후천성 신진 대사 장애로 인한 것이며, 궁극적으로 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 왜 콜레스테롤과 지질 스펙트럼 (고 콜레스테롤 혈증)이 높은 지질 대사에 많은 관심을 기울이고 있습니까? 당뇨병이 다른 질병 중에서도 특별한 위치에있는 이유는 무엇입니까? 그리고 그 결과 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비, 동맥 폐색 증 등 심혈관 병리가 발생할 위험성이 높기 때문입니다.

이러한 지표 이외에도 호모시스테인과 메티오닌을 포함한 황 함유 아미노산의 대사 장애는 매우 위험한 것으로 간주됩니다. 이 단백질 빌더의 대사 장애는 hyperhomocysteinemia (HHC)라고 불리는데, 이는 유전 적으로 결정되거나 2 차적으로 (획득, 증후 성) 될 수 있습니다. 선천성 HHC는 어린 시절이나 청소년기에 나타 났으며, 획득 한 것은 노인들의 특징입니다.

hyperhomocysteinemia의 존재는 항상 동맥 질환 및 혈관 혈전증을 제거하는 발병 및 진행 과정의 유의 한 위험을 나타냄이 과학적으로 입증되었습니다.

대사성 혈전증을 진단하는 주요 방법은 환자의 혈액과 소변에서 호모시스테인 값을 결정하는 것입니다. 낙농 제품이 풍부한 메티오닌이 함유 된 상태에서 시험하면이 지표의 수준이 현저히 높아집니다. 또한 진단 조치에는 환자의 포괄적 인 검사 (질병의 임상상에 따라 ECG, 초음파, 혈액 화학 및 기타 연구)가 포함됩니다.

대사성 혈전증의 치료는 유황 함유 아미노산을 많이 함유 한 식품의 섭취를 제한하는식이 요법으로 시작해야하며, 우선 우유와 그로부터 고기, 생선, 콩과 식물, 콩 등을 만들 수있는 모든 것입니다. 이 모든 것을 가지고 환자는 B 군의 비타민, 장기간 복용하는 약물 (Magne-B₆) 및 엽산.

치료가 혈전증을 유발합니까?

많은 약물의 부작용은 혈액 응고의 형성을 강화하는 혈액의 경향의 발달에 나타난다. 피임약 - 에스트로겐, 예를 들어 cytostatics의 별도 그룹은 비슷한 특성을 가지고 있습니다. 역설적으로,이 목록은 헤파린을 보충 할 수 있습니다. 헤파린은 혈액 혈소판 (헤파린 혈전증과 흉터 혈전증) 및 혈전 용해제 (대량 복용)의 자발적인 부착을 자극하여 플라스 민 시스템을 고갈시키고 응집으로 인한 혈전 형성을 촉진합니다.

헤파린 치료 2-3 일에 발생하는 혈소판 감소증은 일찍 부릅니다. 나중에 약 1-1,5 주에 나타납니다, 더 밝은 증상 (출혈과 동시에 혈전증), thrombotic thrombocytopenic 자반병을 상기시켜 다릅니다.

이러한 요법의 바람직하지 않은 결과를 피하기 위해 헤파린 및 혈전 용해제와 항 혈소판 제제 (아세틸 살리실산, 티클 리돔 등)의 병용 예방 및 사용에 대해 알고 있어야합니다. 이 약을 병용 할 때는 맹목적으로 행동 할 수 없으므로 응집도와 응고의 조절이 필수적이라는 것을 기억하는 것이 중요합니다.

혈우병의 유전 적 위험 (고급)

포괄적 인 유전 분석을 통해 혈전증의 위험을 파악할 수 있습니다. 이것은 혈액 응고 인자, 혈소판 수용체, 섬유소 용해, 엽산 대사에 대한 유전자의 분자 유전 연구로, 직접 또는 간접적으로 혈전증이 증가하는 경향이있는 활동의 변화입니다.

어떤 생체 재료를 연구에 사용할 수 있습니까?

협측 (협측) 상피, 정맥혈.

연구 준비 방법?

교육이 필요하지 않습니다.

연구에 대한 추가 정보

혈관에서 다양한 병리학 적 과정의 결과로 혈액 응고가 형성되어 혈액 흐름을 차단할 수 있습니다. 이것은 유전 적 혈전증의 가장 빈번하고 바람직하지 않은 징후로서 특정 유전 적 결함과 관련된 혈전증의 증가 경향입니다. 이것은 종종 심근 경색증, 관상 동맥 심장 질환, 뇌졸중, 폐색전증 등의 원인이되는 동맥 및 정맥 혈전증의 발병으로 이어질 수 있습니다.

지혈 시스템은 혈액 응고 및 항 응고 시스템의 인자를 포함한다. 정상 상태에서는 균형을 이루고 혈액의 생리 학적 특성을 제공하여 혈전증을 방지하거나 반대로 출혈을 예방합니다. 그러나 외부 또는 내부 요인에 노출 될 때이 균형이 방해 될 수 있습니다.

원칙적으로, 응고 인자 및 섬유소 용해의 유전자뿐만 아니라 엽산 대사를 제어하는 ​​효소 유전자가 유전성 혈소판 증가에 참여합니다. 이 대사 과정에서의 위반은 혈전 및 동맥 경화 혈관 병변을 유발할 수 있습니다 (혈중 호모시스테인 수준 증가).

혈전증에 이르는 가장 중대한 장애는 응고 인자 5 (F5)에 대한 유전자의 돌연변이이며 Leiden이라고도합니다. 이것은 인자 5가 활성화 된 단백질 C에 저항하고 트롬빈 형성 속도가 증가하여 혈액 응고 과정이 향상되는 것으로 나타납니다. 또한 혈전증의 발병에서 중요한 역할은 프로트롬빈 유전자 (F2)의 돌연변이이며,이 응고 인자의 합성 수준의 증가와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 특히 경구 피임약, 과체중, 신체 활동 부족 등의 자극 요인으로 인해 혈전증 위험이 크게 증가합니다.

그러한 돌연변이의 운반자에는 유산, 자궁 내 성장 지연과 같은 바람직하지 못한 임신 경로가있을 확률이 높습니다.

혈전증에 대한 경향은 (유전 FGB (-455GA) 마커 피브리노겐의 베타 - 서브 유닛을 암호화하는 돌연변이 FGB 유전자에 의해 야기 될 수있다. 결과는 피브리노겐의 합성이 증가하고, 이에 임신과 출산시 주연 관상 혈전증, 혈전 합병증의 위험의 위험을 증가시키는 산후 기간.

혈전증의 위험을 증가시키는 요인 중 혈소판 수용체 유전자는 매우 중요합니다. 이 연구는 콜라겐 (ITGA2 807 C> T)과 섬유소원 (ITGB3 1565T> C)에 대한 혈소판 수용체의 유전 적 표지를 분석합니다. 콜레스테롤에 대한 수용체 유전자 결함이 증가하면 혈소판이 혈관 내피 및 서로에 부착되어 혈전증이 증가합니다. 유전 적 표지 인 ITGB3 1565T> C를 분석 할 때 아스피린을 이용한 항 혈소판 치료의 효과 또는 비효율을 결정할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이로 인한 위반의 경우, 혈전증, 심근 경색 및 허혈성 뇌졸중의 위험이 증가합니다.

혈전증은 응고 장애뿐만 아니라 섬유소 용해 계통 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 유전 적 마커 SERPINE1 (-675 5G> 4G)은 혈액의 항응고제의 주요 구성 성분 인 플라스 미노 겐 활성제의 억제제입니다. 이 마커의 불리한 변형은 혈액의 섬유소 용해 활성을 약화시키고 결과적으로 혈관 합병증, 다양한 혈전 색전증의 위험을 증가시킵니다. SERPINE1 유전자 돌연변이는 임신의 일부 합병증 (유산, 유산 된 태아 발달)으로도 유명합니다.

응고 및 항 응고 인자의 돌연변이 외에도 호모시스테인의 증가는 혈전증의 중요한 원인으로 간주됩니다. 과도한 축적으로 혈관 내피에 독성 영향을 미치고 혈관벽에 영향을줍니다. 혈액 응고가 손상 부위에 형성되고 과도한 콜레스테롤도 거기에서 발견 될 수 있습니다. 이러한 과정으로 인해 혈관이 막히게됩니다. 과도한 호모시스테인 (hyperhomocysteinemia)은 혈관에서 혈전증의 가능성을 증가시킵니다 (동맥과 정맥 모두에서). 호모시스테인의 수준이 증가한 이유 중 하나는 효소의 교환을 보장하는 효소 활성의 감소입니다 (MTHFR 유전자가 연구에 포함됨). 연관된 고 호모시스테인 혈증과 질병의 유전 적 위험 외에도,이 유전자의 변화의 존재는 (태아 태반 부족, 갈라진 신경 튜브 및 기타 합병증) 임신의 부작용 과정에 대한 경향을 결정합니다. 엽산주기의 변화로 엽산 및 비타민 B6, B12가 예방 조치로 처방됩니다. 치료 및 약물의 복용량의 기간은 환자의 유전자형, 호모시스테인 및 기능 승무원 위험에 기초하여 결정될 수있다.

혈전증에 대한 의심되는 유전 적 소인은 혈전증 (심부 정맥 혈전증, 정맥류 등)의 가족력 및 / 또는 개인 병력과 산후 실습 (산후 여성에서 임신 중에 혈전 색전증 합병증이있는 경우)에서 가능합니다.

포괄적 인 분자 유전학 연구를 통해 혈청 천식의 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다. 유전 적 소인을 알면 심장 혈관 질환의 적시 개발을 예방할 수 있습니다.

혈우병 위험 요인 :

• 침대 휴식 (3 일 이상), 연장 된 고정, 긴 정적 부하 (업무 관련, 앉아있는 생활 방식 포함);
• 에스트로겐을 함유 한 경구 피임약의 사용;
• 과체중;
• 정맥 혈전 색전증 합병증의 병력;
• 중심 정맥의 도뇨관;
• 탈수;
• 외과 개입;
• 외상;
• 흡연;
• 종양학 질병;
• 임신;
• 수반되는 심혈관 질환, 악성 신 생물.

연구 일정은 언제 정해 집니까?

• 가족력에 혈전 색전증이있는 경우.
• 역사상 혈전증이있는 경우.
• 50 세의 혈전증으로 반복되는 혈전증.
• 혈소판이 다른 연령대 (뇌 혈관, 문맥)의 혈전증을 포함하여 혈전 색전증 (폐동맥 혈전 색전증)의 가족력이있는 모든 연령대의 혈전증의 경우.
• 50 세 이상의 명백한 위험 인자가없는 혈전증.
• 여성에서 호르몬 피임약 또는 호르몬 대체 요법을 사용하는 경우 : 1) 혈전증의 병력이있는 사람, 2) 혈전증 또는 유전성 혈전증이 있었던 1 급 친척의 친척.
• 복잡한 산과 적 병력 (유산, 태반 기능 부전, 임신 중 혈전증 및 산후 초기 등).
• 혈전증을 앓고있는 여성 (또는 친척 1 번 혈통 혈전증의 경우) 임신을 계획 할 때.
• 복부 수술, 장기 고정, 영구적 인 정적 하중, 앉아있는 생활 방식 등과 같은 위험이 높은 상황에서.
• 심혈관 질환의 가족력이 있습니다 (초기 심장 발작 및 뇌졸중의 경우).
• 악성 신 생물 환자에서 혈전 합병증의 위험성 평가.

결과는 무엇을 의미합니까?

10 개의 중요한 유전자 마커에 대한 포괄적 인 연구 결과에 따르면 혈전증의 위험성을 평가하고, 혈전증, 혈전 색전증, 심장 마비 또는 임신 중 지혈 장애와 관련된 합병증의 발생 가능성을 예측하고, 최적 예방의 방향을 선택하는 유전 학자의 의견이 발표됩니다. 그 원인을 이해할 수있는 기존의 임상 양상을 자세하게 설명합니다.

유전 적 마커

추천

문학

• 정맥 혈전 색전증, 혈전증, 항 혈전 치료 및 임신. American College of Chest Physicians 증거 기반 임상 실무 지침 제 8 판. 아메리칸 컬리지 흉부 의사 - 의료 전문 학회. 2001 년 1 월.
• Gohil R. 외., 정맥 thromboembolism의 유전학. 관련된 메타 분석

120,000 건 및 180,000 건의 통제., Thromb Haemost 2009. [PMID : 19652888]